当前位置:首页>

唐氏综合征筛查程序

唐氏综合征筛查程序
发表人:老年健康守护者

唐氏综合征,又称21-三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在女性怀孕期间。为了及时发现并处理这一疾病,唐氏综合征筛查程序就显得尤为重要。

一、唐氏综合征筛查方法

1. 早期筛查:在怀孕10-13+6周,通过超声波和抽血两种方式,检测胎儿的颈部透明带厚度和母体血清中的血浆蛋白A值等指标,评估胎儿患唐氏综合征的风险。

2. 中期筛查:在怀孕15-20周,通过抽血检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标,结合孕妈妈年龄、怀孕周数等因素,评估胎儿患唐氏综合征的风险。

3. 绒毛膜取样术:在怀孕10-13+6周,通过侵入性检查从发育中的胎盘取得细胞样本,检测染色体异常。

4. 羊膜穿刺检查:在怀孕15-20周,通过侵入性检查从孕妈妈子宫内抽取羊水样本,检测染色体异常。

二、唐氏综合征筛查注意事项

1. 筛查时间:最佳时间为孕15-20周。

2. 检查前的准备:无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小等因素有关,最好在检查前向医生咨询。

3. 注意事项:积极配合医生进行检查,如有不适及时说明,避免对胎儿造成影响。

三、唐氏综合征预防措施

1. 孕前检查:孕前进行全面的体检,了解自身健康状况,降低生育唐氏综合征风险。

2. 孕期保健:合理膳食、适当运动、定期产检,关注胎儿发育情况。

3. 避免接触有害物质:如射线、有害化学物质等,降低胎儿染色体异常风险。

四、唐氏综合征治疗

目前,唐氏综合征尚无根治方法,主要采取综合治疗措施,如康复训练、心理疏导等,帮助患者提高生活质量。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

对染色体异常的产前筛查疾病介绍:
推荐问诊记录
对染色体异常的产前筛查地区推荐专家
推荐科普文章
  • 近年来,随着医疗技术的不断发展,试管婴儿技术已经成为解决不孕不育问题的有效手段。近日,河南省的郑州大学第一附属医院成功诞生了一名3公斤重的“芯片试管婴儿”,这标志着我国在试管婴儿领域取得了新的突破。

    “芯片试管婴儿”是应用单细胞单核苷酸多态性基因芯片(SNP芯片)技术进行胚胎植入前遗传学诊断的试管婴儿。该技术能够检测出全部的46条染色体数目结构异常及部分单基因突变,大大提高了胚胎移植的成功率。

    该名“芯片试管婴儿”的父母因男方染色体异常,结婚5年未育。在郑州大学第一附属医院生殖医学中心接受治疗后,成功诞下了健康的女婴。这例成功案例为患有染色体异常的不孕不育夫妇带来了新的希望。

    目前,胚胎植入前遗传学诊断技术已经成为试管婴儿技术的重要组成部分。传统的胚胎遗传学诊断方法存在检测范围有限、分辨率有限等缺点,而SNP芯片技术则能够全面检测胚胎的遗传信息,为患者提供更准确的诊断结果。

    此外,随着技术的不断进步,试管婴儿技术也在不断优化。例如,胚胎冷冻技术能够延长胚胎的保存时间,提高胚胎移植的成功率。相信在不久的将来,试管婴儿技术将为更多的不孕不育家庭带来福音。

  • 我曾经是一个健康的年轻人,直到我开始发现自己的身体出现了一些奇怪的症状。最开始是腰膝酸软,经常感到疲惫不堪,接着大便变得粘稠难以排出。这些问题逐渐影响了我的日常生活和工作效率,但我并没有太在意,认为只是暂时的不适。然而,随着时间的推移,我的妻子和我都开始担心我们的生育能力。我们尝试了各种方法,但始终未能成功怀孕。我们决定寻求专业的医疗帮助。

    在网上搜索后,我找到了京东互联网医院,并预约了一位男科专家进行线上问诊。医生详细询问了我的症状和生活习惯,包括抽烟、喝酒和熬夜等问题。通过对话,我了解到这些不良习惯可能会对生殖系统产生负面影响。医生还提醒我,手淫习惯也可能是导致不孕不育的原因之一。我们讨论了我的精子质量检查报告和染色体检查结果,医生认为这些结果基本正常,但仍需要进一步检查以确定是否存在其他问题。

    医生建议我改善生活习惯,戒烟限酒,保持规律的作息时间,并注意饮食健康。同时,他开具了一些中药颗粒的处方,帮助我调理身体。医生还提醒我,备孕过程中需要注意许多细节,包括避免过度焦虑和压力,保持良好的心态等。我们约定了一个月后再次进行线上复诊,以评估治疗效果。

    在这次线上问诊中,我深刻体会到了互联网医院的便利性和专业性。医生不仅给出了针对性的治疗方案,还提供了宝贵的生活建议。现在,我正在积极地按照医生的指导进行治疗和生活调整,希望早日解决不孕不育的问题,实现我们夫妻的生育梦想。

    脾肾阳虚引起的不孕不育就医指南 常见症状 脾肾阳虚、气血不足、湿热等中医证候可能导致腰膝酸软、大便粘稠等症状,进而影响生殖系统功能,引起不孕不育问题。 推荐科室 男科、生殖医学科 调理要点 1. 改善生活习惯,戒烟限酒,保持规律作息; 2. 注意饮食健康,避免过度油腻、辛辣等食物; 3. 中药调理,根据医生建议服用中药颗粒; 4. 定期进行精子质量检查和染色体检查; 5. 保持良好的心态,避免过度焦虑和压力。

  • 我和妻子一直很担心智力问题的遗传。妻子的母亲一方有智力缺陷的家族史,虽然我们的孩子目前看起来很聪明,但我们仍然想做染色体检查来排除未来的风险。我们开始在网上搜索相关信息,发现了京东互联网医院这个平台。我们决定尝试在线问诊,希望能得到专业的建议。

    在与医生的交流中,我们了解到唐氏筛查是孕期常规的检查项目,可以检测出唐氏综合症等染色体异常情况。医生也提醒我们,智力问题的成因复杂,不一定都能通过染色体检查找到答案。然而,做好孕期筛查仍然是非常重要的。

    这次线上问诊给了我们很多启示。首先,互联网医院为我们提供了便捷的就医方式,避免了繁琐的挂号和排队等待。其次,医生的专业解答让我们更好地理解了智力问题的复杂性和预防措施。最后,我们也意识到,除了医学检查外,良好的生活习惯和环境也对孩子的智力发展至关重要。

    智力问题的遗传风险与预防 常见症状 智力问题的表现形式多种多样,包括学习困难、社交障碍、语言发育迟缓等。易感人群主要是有家族史的个体或在孕期受到某些不良因素影响的胎儿。 推荐科室 遗传咨询科、产前诊断科、儿科等科室都可以提供相关的检查和咨询服务。 调理要点 1. 做好孕期筛查,及早发现可能存在的问题; 2. 避免孕期接触有害物质,如酒精、尼古丁等; 3. 保持良好的生活习惯,包括合理饮食、适量运动等; 4. 提供良好的教育和环境,促进孩子的智力发展; 5. 如有必要,寻求专业的遗传咨询和治疗服务。

  • 我从未想过,自己会在互联网上寻求医疗帮助。然而,当我面临着连续两次的生化妊娠和异常的子宫出血时,恐惧和无助感让我不得不尝试这种新型的就医方式。

    在与一位妇产科副主任医师的线上交流中,我逐渐放下了心中的疑虑。她的专业知识和耐心解答,让我对自己的病情有了更深入的理解。从月经周期到孕酮水平,从HCG值到清宫病理,医生一步步引导我,帮助我找到可能的原因。

    在这个过程中,我也开始反思自己和伴侣的生活方式。我们是否忽视了某些重要的健康因素?是否需要更多的关注和支持?这些问题让我意识到,健康不仅仅是个人的问题,也是家庭和社会的责任。

    虽然我仍然面临着未知的挑战,但我已经不再感到孤单和无助。互联网医院为我打开了一扇新的门,让我看到了希望的曙光。

    生化妊娠和异常子宫出血的就医指南 常见症状 生化妊娠和异常子宫出血可能是由多种因素引起的,包括遗传、免疫、内分泌、感染和环境等。常见症状包括月经不调、腹痛、阴道出血等。 推荐科室 妇产科 调理要点 定期进行妇科检查,及时发现和处理问题。 保持良好的生活习惯,包括合理饮食、适量运动和充足睡眠。 避免过度劳累和精神压力,保持心情舒畅。 在医生指导下,合理使用药物治疗相关疾病,如孕酮低等。 如果需要,进行染色体检查或其他相关检查,以明确诊断和治疗方案。

  • 在孕期,孕妇需要定期进行各种检查,以确保母婴健康。其中,羊水穿刺检查是一种特殊的产前检查,主要用于排查胎儿是否存在先天性疾病。然而,有些孕妇在做完羊穿后会出现流产的情况,这引发了广泛关注。

    导致羊穿后流产的原因可能包括:

    1. 胎儿染色体异常:羊穿检查可能会引发胎儿染色体异常,导致流产。

    2. 感染:羊穿过程中,细菌可能进入羊膜腔,引发感染,导致流产。

    3. 罕见血型:对于RH阴性血型孕妇,羊穿可能导致胎儿溶血,引发流产。

    4. 过敏反应:羊穿可能导致孕妇出现过敏反应,引发流产。

    为了避免羊穿后流产,孕妇应注意以下几点:

    1. 重视羊穿后的观察,如有异常症状,及时就医。

    2. 保持个人卫生,预防感染。

    3. 对于RH阴性血型孕妇,及时注射抗D免疫球蛋白。

    4. 注意流产后的保养,避免性生活、盆浴和阴道冲洗。

    5. 加强营养,增强体质。

  • 我和老公一直梦想着有一个属于我们的小天使。然而,命运似乎并不如意。六周半的胎儿突然停止了心跳,我的世界瞬间崩塌。手术后,我陷入了深深的悲伤和恐惧中,担心再也无法怀孕。为了寻求答案和安慰,我来到了遂宁市的某医院,通过线上问诊与一位专业的医生进行了交流。

    医生首先询问了我的情况,包括胎停的时间和是否进行了手术。然后,他建议我进行一系列检查,包括染色体、甲功和激素水平等,以确定胎停的原因。虽然我之前已经生过两个健康的孩子,但医生仍然强调了双方都需要检查的重要性,因为胎停的原因可能涉及到遗传或其他因素。

    我也问了医生关于清宫手术对未来怀孕的影响,医生告诉我通常情况下不会有太大影响,并且一个月左右来月经是正常的现象。这些信息让我感到了一丝安慰和希望。

    在整个交流过程中,医生始终以温暖和专业的态度对待我,解答了我的疑问,提供了宝贵的建议。他的回复不仅仅是建议,更是一种支持和鼓励,帮助我重新找回了信心和勇气去面对未来的备孕之路。

    孕早期胎停后的检查和备孕指南 常见症状 孕早期胎停的常见症状包括腹痛、阴道流血等。易感人群主要是有过不良孕产史的女性,或者存在某些潜在的健康问题的夫妻。 推荐科室 妇产科 调理要点 1. 完成必要的检查,了解胎停的原因; 2. 根据医生的建议进行相应的治疗和调理; 3. 保持良好的生活习惯,包括合理饮食、适量运动和避免不良嗜好; 4. 如果需要,可以考虑使用辅助生殖技术; 5. 维持良好的心理状态,避免过度焦虑和压力。

  • 那天,我像往常一样,坐在电脑前等待着医生的消息。屏幕上跳出的信息让我心头一紧,四肢短小,这是我从未听说过的名词。

    医生回复了我,告诉我末次月经是9月1日,并让我发NT彩超的结果。我紧张地将图片发送过去,等待着他的诊断。

    很快,医生给出了结论,说四肢短小可能与孕周不符,建议进行染色体异常的排除,并建议进行介入性产前诊断。

    我了解到,无创DNA只是筛查,不能确诊,而羊水穿刺才是确诊的方法。考虑到距离远,我询问了医生是否可以在福州进行,他告诉我需要先进行术前检查,并且需要等待一段时间。

    在沟通中,我感受到了医生的耐心和细心,他不仅给出了专业的建议,还考虑了我的实际情况,让我感到温暖。

    最终,我决定先在当地医院进行抽血检查,并将结果带到福州。医生告诉我,血常规需要在我院进行,而羊水穿刺的时间是在周一和周二全天,周三和周五上午。

    虽然过程有些繁琐,但我对医生的信任让我坚定了前行的脚步。我相信,只要我们共同努力,一定能找到解决问题的方法。

    这段经历让我深刻体会到了互联网医院和线上问诊的便利性,也让我对医生这一职业有了更深的敬意。

  •   

      问:

      作为一名高龄孕妇,我在生第一胎时孩子一切都正常,但随着年龄的增长,我越来越担心宝宝的健康问题,特别是唐氏儿等遗传疾病的可能性。那么,头胎宝宝一切正常,第二胎还需要进行唐氏筛查吗?第二胎是唐氏儿的概率又是多少呢?

      现实生活中,许多高龄孕妇在第一胎顺利出生后,会误以为第二胎应该没什么问题。然而,这种想法缺乏科学依据。

      有些女性在第一胎生育时孩子正常,但在第二胎却生出了唐氏儿。那么,头胎正常,二胎生唐氏儿的概率究竟有多少呢?让我们一起了解一下。

      头胎正常,二胎生唐氏儿的概率

      事实上,唐氏综合征的发生是随机的。根据临床统计数据显示,其发病率约为八百分之一至一千分之一。即使生育年龄不超过30岁,家族中没有唐氏综合征病史,第一胎宝宝完全正常,第二胎宝宝也有可能出现唐氏儿。因此,孕妇无论是生育第一胎还是第二胎,都应该进行唐氏筛查,以便及时发现唐氏儿的情况,并在必要时尽早采取措施。

      许多经济条件较好的孕妇会选择无创产前基因检测来代替唐氏筛查,认为这样更加方便、准确,但代价也更高。然而,目前无创产前基因检测的技术还不能检查出BB基因方面的问题,因此不能完全替代唐氏筛查。

      孕妇怀孕22周是检查胎儿畸形的最佳时期。然而,大医院进行超声波和唐氏筛查通常需要提前一个月预约,否则可能要等到27周才能进行检查。此时,胎儿已经长大,胎盘内的活动空间有限,可能会错过检查的最佳时机。

      头胎正常,二胎生唐氏儿的概率

      现在我们已经了解到,第一胎和第二胎出现唐氏综合征的概率是相同的,都是八百分之一至一千分之一。希望每一位女性,无论生育次数多少,唐氏筛查都是必不可少的,这样才能降低唐氏儿的出生率。

  • 2024年9月5日,黄浦区,一个年轻的女性在京东互联网医院进行在线问诊。她的名字暂且叫做小李。小李最近在备孕,但是在一次产检中被告知没有胎心。医生建议她进行药流,并在三个月后再尝试备孕。小李感到非常沮丧和困惑,于是她决定在京东互联网医院寻求第二意见。

    小李与一位经验丰富的妇科医生进行了在线视频咨询。医生详细询问了小李的病史和症状,并查看了她的产检报告。医生解释说,通常情况下,如果CRL(胚胎头臀长)大于5mm而没有胎心,那么就意味着胚胎已经停止发育。除非CRL非常小,才有可能再等待一段时间。然而,小李的CRL已经达到了13.2mm,说明她已经错过了等待的时机。

    医生还提醒小李,虽然药流是一种常见的处理方式,但每个人的情况都是不同的。有些人可能会有免疫系统问题或其他潜在的健康问题,导致胎停。因此,医生建议小李在流产后进行染色体检查和免疫系统检查,以了解是否存在这些问题。医生还强调,虽然这次备孕失败了,但并不意味着小李不能再次成功。有时候,偶尔的一次胎停并不是什么大问题,只需要再次尝试即可。

    小李非常感激医生的耐心解释和专业建议。她决定按照医生的建议进行,并在三个月后再次尝试备孕。这个经历让小李意识到,互联网医院可以提供非常有价值的第二意见,帮助她更好地理解自己的健康状况,并做出明智的决策。

  • 我还记得那天,阳光明媚,鸟语花香,然而我的心情却如同乌云密布。怀孕两个月了,去医院做了B超检查,结果却是未见胎心。我的世界瞬间崩塌了。医生告诉我,8-10周是胎停育高发期,彩超的结果基本上可以确定是胎停了。听到这个消息,我感到无尽的绝望和恐惧。我开始反思,是否是我在怀孕初期生病服药导致的?是否有其他的原因?我需要找到答案。

    在这个时候,我选择了在线问诊,通过京东互联网医院联系到了卢医生。卢医生是一位经验丰富的妇产科专家,他耐心地听取了我的情况,并给出了专业的建议。他告诉我,胎停育的原因可能是染色体问题或环境不良因素,早期服药可能会有影响。卢医生建议我进行染色体检查,查明原因,并在下次备孕前进行孕前优生健康检查,规律生活,合理饮食,增强体质,保证睡眠。

    卢医生的建议让我重新燃起了希望。我决定按照他的建议去做,排查问题,调整生活方式,保持身体健康。虽然这次的经历让我心痛不已,但我也明白了,生命是脆弱的,需要我们用心呵护。感谢卢医生和京东互联网医院,让我在最困难的时候找到了方向和支持。

    胎停育就医指南 常见症状 胎停育的常见症状包括腹痛、阴道出血、胎动消失等。易感人群主要是孕妇,尤其是有过不良妊娠史的孕妇。 推荐科室 妇产科 调理要点 1. 进行染色体检查,查明原因; 2. 在下次备孕前进行孕前优生健康检查; 3. 规律生活,合理饮食,增强体质; 4. 保证充足的睡眠; 5. 避免接触有害物质和环境污染。

药品使用说明

快速问医生

立即扫码咨询
网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号