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21三体综合征是什么?

21三体综合征是什么?
发表人:远程医疗新视界

21-三体综合征,也称为唐氏综合征,是一种常见的染色体异常疾病,主要发生在胎儿期。该疾病是由于胎儿细胞中多了一条21号染色体所致,导致胎儿智力障碍、发育迟缓和特殊面容。

21-三体综合征的病因主要是染色体异常。在正常情况下,人类细胞有23对染色体,其中一对为性染色体。而21-三体综合征患者的细胞中,第21对染色体有3条,而非2条。这种染色体异常可能是由于父母生殖细胞在分裂过程中发生错误所致。

21-三体综合征的症状主要包括智力障碍、发育迟缓和特殊面容。患者智力发育迟缓,智商通常在25-50之间。他们还可能出现以下症状:

1. 特殊面容:眼距宽、鼻梁低、眼裂小、眼角上斜、耳朵小、舌体肥厚、流涎等。

2. 身高和体重矮小。

3. 发育迟缓:走路、说话、学习等方面发育迟缓。

4. 先天性心脏病:约40%的患者患有先天性心脏病。

5. 免疫功能低下:容易感染各种疾病。

6. 其他畸形:如消化系统畸形、耳聋、白内障等。

21-三体综合征的诊断主要依靠染色体核型分析。通过分析患者的染色体,可以确定是否存在21-三体染色体异常。此外,还可以通过羊水穿刺、绒毛活检等方法进行产前诊断。

目前,21-三体综合征尚无根治方法。主要的治疗措施包括:

1. 早期干预:通过早期教育和训练,帮助患者提高生活自理能力和社交能力。

2. 手术治疗:对于患有先天性心脏病的患者,可以通过手术治疗改善心脏功能。

3. 其他治疗:如药物治疗、康复治疗等。

预防21-三体综合征的主要措施包括:

1. 遗传咨询:对于有家族史的患者,建议进行遗传咨询,了解家族遗传风险。

2. 产前筛查:对于35岁以上的孕妇,建议进行产前筛查,以早期发现染色体异常。

3. 优生优育:对于有生育意愿的夫妇,建议进行婚前检查和孕前检查,以降低生育染色体异常孩子的风险。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

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  •   随着科技的进步和医学的发展,人们对宝宝的早期教育越来越重视。如何确保宝宝健康、全面地发育,成为了许多父母关心的问题。下面,我们将从五大领域为您详细解读,帮助您更好地了解宝宝的发育过程。

      一、动作发展:宝宝从出生到成长的过程中,动作发展是其重要的一环。大动作如翻身、坐、爬、站、走等,精细动作如抓握、捏、投掷等,都反映了宝宝的身体协调能力和智力发展水平。家长可以通过简单的游戏和日常互动,如给宝宝做婴儿操、用彩色玩具吸引宝宝的注意力等,来促进宝宝动作的发展。

      二、认知发展:认知发展是指宝宝对周围世界的认知、理解和分析能力。家长可以通过丰富宝宝的感官刺激,如多听、多看、多触摸,来促进宝宝认知能力的发展。此外,阅读绘本、讲故事等也是培养宝宝认知能力的好方法。

      三、语言发展:语言是宝宝与外界沟通的重要工具。家长应抓住宝宝语言发展的关键期,多与宝宝交流,鼓励宝宝模仿发音,多给宝宝听儿歌、故事等,以促进宝宝语言能力的发展。

      四、社交发展:社交发展是指宝宝与他人的互动、合作能力。家长可以通过组织亲子活动、宝宝聚会等方式,让宝宝学会与人交往,培养宝宝的社交能力。

      五、情感发展:情感发展是宝宝心理健康的重要组成部分。家长要关注宝宝的情绪变化,及时给予关爱和安慰,帮助宝宝建立安全感。

      总之,宝宝的五大领域发展是相互关联、相互影响的。家长要关注宝宝的全面发展,为宝宝提供一个充满爱、关怀和教育的成长环境。

  • 我是孩子的家长,最近发现孩子五岁多快六岁了,因为智力障碍,发育迟缓,现在在特幼上学。随着年龄的增大,孩子的抖手、甩头在他兴奋时越发频繁,想说话,又不会表达,就会指手画脚,有时就会说一个字,或叠词。小时候也做了各种各样的检查,也都没有什么病因。我通过京东互联网医院咨询了医生,医生建议进行头颅磁共振、基因检测和血尿代谢筛查,根据医生的建议,孩子需要进行康复语言训练,并服用DHA和赖氨酸B12颗粒神经营养。此外,医生还建议进行基因检测,以找到病因,以便更好地制定治疗方案。

  • 在加拿大,儿童保健领域同样强调“重学习,轻生活”的理念。与幼儿园教育类似,儿童保健机构更注重培养孩子的自理能力和学习能力,而非过度关注生活细节。

    在儿童保健中,医生会根据儿童的年龄和发育阶段,制定相应的保健计划。这些计划通常包括定期体检、疫苗接种、营养指导、心理行为评估等内容。

    在体检方面,医生会关注儿童的身高、体重、视力、听力等生理指标,以及生长发育、心理行为等方面。通过体检,医生可以及时发现儿童的健康问题,并给予相应的干预措施。

    在疫苗接种方面,加拿大政府制定了完善的疫苗接种计划,以预防儿童常见传染病。家长应按照计划为孩子接种各种疫苗,确保孩子健康成长。

    在营养指导方面,医生会根据儿童的年龄和生长发育需求,提供个性化的营养建议。这包括指导家长如何为孩子提供均衡的饮食,以及如何预防营养缺乏和肥胖等问题。

    在心理行为评估方面,医生会关注儿童的情绪、行为、社交等方面,及时发现儿童的心理行为问题,并给予相应的干预。这有助于培养儿童良好的心理素质,为未来的学习和生活奠定基础。

    此外,加拿大儿童保健机构还注重家长参与。医生会与家长保持密切沟通,共同关注孩子的成长。家长可以通过参与家长会、亲子活动等方式,了解孩子的成长状况,并学习如何更好地照顾孩子。

  • 您好,那天通过线上问诊平台咨询了医生,孩子发育的问题让我十分担忧。医生***您好,孩子有发育吗?查性激素原因是什么?***我详细描述了孩子的状况,孩子比较胖,担心会影响身高,现在的体重是70斤,身高128厘米,暂时没有发现提早发育的情况。

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  • 宝宝智力发展一直是家长们关注的焦点。那么,如何科学评估2岁宝宝的智力水平呢?本文将为您介绍智力评估的方法,帮助您了解宝宝智力发展的现状。

    智力评估主要分为两大类:筛查性测试和诊断性测试。

    一、筛查性测试

    筛查性测试主要用于发现智力发展可能存在问题的宝宝,常见的筛查量表有:

    1. 丹佛发育筛查(DDST):适用于2个月到6岁的婴幼儿,用于早期发现智力发育问题。

    2. 0-6岁小儿神经心理发育量表:评估宝宝的大运动、精细运动、适应能力、语言和社交行为五大能力。

    二、诊断性测试

    诊断性测试用于确定宝宝是否存在智力发育障碍,常见的量表有:

    1. Gesell发育诊断量表:适用于4周到3岁的婴幼儿,用于评估神经系统的完善和功能的成熟。

    2. 韦氏智力量表:适用于4.5岁到16岁的儿童和成人,不适用于2岁的宝宝。

    需要注意的是,筛查性测试主要用于发现潜在问题,而诊断性测试则用于确诊智力发育障碍。

    除了智力评估,家长还可以通过以下方法了解宝宝智力发展:

    1. 观察宝宝的行为表现,如好奇心、探索欲、语言能力等。

    2. 与宝宝进行互动游戏,观察宝宝的认知能力和社交能力。

    3. 定期带宝宝进行健康检查,关注宝宝的生长发育。

    总之,了解宝宝智力发展需要综合多种方法,家长要多关注宝宝,及时发现并解决问题。

  • 孩子的身高发育,遗传因素固然重要,但后天因素也不容忽视。遗传身高在出生后已经确定,但通过科学的后天干预,仍有机会突破遗传身高的限制。

    充足的日照是孩子长高的关键因素之一。阳光中的红外线和紫外线,能够促进血液循环,刺激骨髓造血,同时加速维生素D3的合成,改善钙磷代谢,有利于骨骼生长。

    除了日照,适当的运动也是促进孩子长高的有效方法。游泳、跳绳、踢毽子、球类等运动,能够增强骨骼强度,促进身高增长。

    然而,家长在帮助孩子长高的过程中,也要注意避免一些误区。例如,过度追求营养补充,忽视运动锻炼;过度限制孩子户外活动,导致日照不足等。

    此外,针对身材矮小、生长缓慢的孩子,建议及时到医院就诊,通过骨龄检测等手段,了解生长发育状况,制定个性化的治疗方案。

    总之,帮助孩子长高需要家长和孩子共同努力,科学合理地安排生活,才能让孩子健康茁壮地成长。

  • 那是一个普通的午后,我像往常一样在手机上打开京东互联网医院,准备咨询一位专家。自从四年前我的孩子出生后,我们一家人的生活就发生了翻天覆地的变化。孩子出生时,医生就告诉我们,他的四维彩超显示侧脑室增宽和鼻骨发育不良。虽然后续复查彩超显示正常,但我们始终放心不下。四岁多时,孩子被诊断为胼胝体发育不良伴全面发育迟缓,伴随癫痫。我们深知,这需要长期的治疗和关爱。

    在京东互联网医院,我找到了一位经验丰富的医生。医生在详细询问了我的情况后,首先建议我提供孩子的外显子检测报告。经过一番研究,医生告诉我,孩子的基因突变是新发突变,且目前没有找到相关文献报道。医生非常耐心,详细解释了病情,并建议我们进行生殖腺嵌合检测和高深度测序。在医生的指导下,我们选择了进行羊水穿刺以确认是否存在嵌合,并考虑了三代试管的可能性。

    在沟通的过程中,医生始终保持着温和的态度,耐心解答我的每一个问题。他告诉我,虽然孩子的情况令人担忧,但通过科学的治疗和关爱,孩子仍然可以拥有一个美好的未来。医生的专业知识和敬业精神让我深感敬佩。

    最终,我们决定接受医生的建议,进行羊水穿刺和基因检测。虽然过程有些波折,但最终的结果让我们松了一口气。医生的专业判断和对病情的准确把握,让我们对孩子的未来充满了信心。

    这次线上问诊的经历让我深刻体会到了互联网医院的便捷和高效。在医生的帮助下,我们不仅得到了科学的建议,还感受到了来自医生的关爱和温暖。我相信,在未来的日子里,我们会继续努力,为孩子的健康成长保驾护航。

  • 那是一个普通的周三,阳光透过窗户洒在小小的咨询室里,给这个本就温馨的环境增添了几分暖意。我,一位来自河南郑州的家长,带着三岁半的孩子,踏入了这家互联网医院的儿科诊室,寻求对自闭症的诊断。

    医生***,一位和蔼可亲的儿科专家,微笑着接待了我们。我简要地描述了孩子的症状:说话能力有限,不爱与人沟通,行为刻板,喜欢重复做同一件事。医生***耐心地听我讲述,不时地点头,询问细节,让我感受到了她的专业和关心。

    医生***询问了孩子的日常情况,包括他的语言能力、社交行为、生活习惯等。我详细地描述了孩子的行为,包括他重复看同一页书、自顾自地往前走、对危险的缺乏意识等。医生***认真记录,不时地提出问题,让我感到她对我的孩子非常关心。

    医生***告诉我,孩子存在发育迟缓的迹象,包括刻板行为和交流方面的问题。她建议我带孩子去医院进行孤独症相关评估和智力评估,以便更好地了解孩子的发育情况。我感到既担忧又期待,希望医生***的建议能帮助孩子。

    这次线上问诊的经历让我深刻体会到了互联网医疗的便利性和高效性。医生***的专业知识和耐心让我感到安心,我相信,在医生***的帮助下,我的孩子会越来越好。

  • 那是一个普通的周二,我带着我那有些忧虑的儿子走进了这家互联网医院。他的身高一直停滞不前,只有149.5公分,而他的骨龄检查结果显示只有8岁。这让我们非常担心,因为他的实际年龄已经11.5岁了。

    在线上,我向一位经验丰富的医生详细描述了儿子的状况。医生首先安慰了我们,并耐心地解释了骨龄和实际年龄之间的差异是正常的,但他也提醒我们,睾丸的发育和骨龄不匹配可能需要进一步的检查。

    医生建议我们去儿童内分泌专科进行详细检查。虽然心中仍然有些不安,但我们还是决定遵医嘱。在等待检查结果的日子里,我经常在线上咨询医生,他总是耐心地回答我的每一个问题,给予我指导和支持。

    终于,检查结果出来了。医生告诉我,虽然骨龄落后,但内分泌检查没有问题,这意味着我们的担忧可以暂时放下了。医生还解释说,这可能是晚长的表现,尽管现在身高不高,但未来还有增长的空间。

    通过这次线上问诊的经历,我深刻体会到了互联网医疗的便利性和医生的专业素养。在这段旅程中,我学到了很多关于孩子成长的知识,也感受到了医生们对于患者细致入微的关怀。

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