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小儿苯丙酮尿症的症状

小儿苯丙酮尿症的症状
发表人:癌症防治先锋

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病,主要发生在新生儿和婴幼儿。该病由于苯丙氨酸代谢途径中关键酶缺乏,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累,从而对神经系统造成损害。

一、苯丙酮尿症的症状

1. 神经系统症状:早期可能出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安等症状。随着年龄增长,可出现智力低下、语言障碍、行为异常等表现。

2. 皮肤症状:皮肤色泽变浅,头发由黑色逐渐变为棕色或黄色,部分患者出现湿疹样皮疹。

3. 异味:尿液、汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味。

4. 其他症状:部分患者可能出现癫痫发作、肌肉痉挛、身材矮小等症状。

二、苯丙酮尿症的分型

1. 经典型PKU:病情较重,智力低下程度较高,尿液、汗液有特殊气味。

2. 中度型PKU:病情较轻,智力低下程度较轻,尿液、汗液气味较轻。

3. 轻型PKU:病情最轻,智力低下程度最轻,尿液、汗液基本无气味。

4. 四氢生物蝶呤缺乏症:病情较重,神经系统症状突出。

三、苯丙酮尿症的治疗

苯丙酮尿症的治疗主要包括低苯丙氨酸饮食、药物治疗和定期监测等。

1. 低苯丙氨酸饮食:通过限制膳食中苯丙氨酸的摄入,降低血苯丙氨酸浓度,减轻神经系统损伤。

2. 药物治疗:苯丙氨酸羟化酶抑制剂等药物可以降低血苯丙氨酸浓度。

3. 定期监测:定期监测血苯丙氨酸浓度、生长发育情况等,及时调整治疗方案。

四、苯丙酮尿症的预防

1. 做好孕前和孕期保健,提高孕妇对苯丙酮尿症的认识。

2. 加强新生儿筛查,早期发现患儿,及时进行治疗。

3. 对已确诊的患儿进行长期随访,监测病情变化,调整治疗方案。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

苯酮尿症疾病介绍:
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  • 我怀孕期间在网上咨询医生,询问了宝宝苯丙氨酸高的问题。在医生的耐心解答下,我了解到了苯丙酮尿症的相关知识。医生给予了我专业的建议并提醒我要及时复查,让我放心了很多。

    医生在问诊中表现出了丰富的医疗知识和良好的沟通能力,让我感受到了他的专业和细心。他对我的问题进行了耐心的解答,并给予了我足够的支持和建议。

    通过这次线上问诊,我对苯丙酮尿症有了更深入的了解,也更加信任互联网医院的医疗服务。我会按照医生的建议及时复查,感谢医生的关心和帮助。

  • 那天,阳光明媚,我带着一岁半的孩子来到了新华医院。孩子刚出生时,就被筛查出了苯丙酮尿症,自那以后,我们便一直配合医生的治疗,喝着特殊的奶粉。然而,我始终放心不下,于是决定带孩子去上海其他医院复查,以确认病情。

    在新华医院,我找到了遗传代谢科的韩莲书主任。韩主任是一位和蔼可亲的医生,她详细询问了孩子的病情和治疗过程,然后耐心地为我解答了我的疑问。她说,复查这个病应该去新华医院,找遗传代谢科。

    我有些担心,便询问韩主任,南京这边是误检的可能性大不大。韩主任告诉我,一般不会误诊,可以放心。她建议我给孩子做一次串联质谱检查,这需要几百块钱。

    然而,当我得知近期预约都已经满号时,心里不禁有些焦虑。韩主任安慰我说,可以换个医生做这个检查,因为这是靠仪器检查的,不找主任应该没什么区别。她说,找黄牛挂号可能也不容易,但我可以尝试一下。

    在韩主任的帮助下,我终于预约到了检查。当我拿到检查结果时,韩主任亲自为我解读,她的专业水平和细致入微的分析让我非常放心。这次经历让我深刻感受到了医生的品质和责任。

  • 在互联网医院进行线上问诊是现代医疗的便捷方式之一。一位患者在进行线上问诊时,提到了自己姐姐孩子患有苯丙酮尿症的情况,并询问了自己怀孕时需要注意的事项。医生在问诊中耐心倾听患者的问题,并且给出了详细的建议和指导。医生建议患者在怀孕初期就去医院进行相关化验,以便及时了解自己的身体状况。医生的专业建议让患者感到安心,并且赠送了追问包,为患者提供了更多的沟通机会。

    医生的专业知识和耐心细致的态度让患者感受到了医生对患者健康的关心和负责。通过线上问诊,患者得到了及时的专业建议,解决了自己的疑惑,也为怀孕期间的健康保驾护航。

  • 那天,我接到了妇幼保健院的一个电话,电话那头传来的消息让我心头一紧——我的宝宝,才两个半月大,足跟血苯丙氨酸值偏高。我立刻想到了苯丙酮尿症,那个在医疗新闻里不时出现的名字。

    我立刻上网搜索,试图找到相关信息,但那些专业的术语和复杂的解释让我感到更加迷茫。于是,我决定联系一位医生,希望能得到一些具体的建议。

    我找到了一家互联网医院,通过线上问诊的方式,与一位经验丰富的小儿内科医生进行了沟通。医生耐心地听我讲述了宝宝的症状和检查结果,然后详细地解释了苯丙酮尿症的相关知识,并告诉我目前的情况还只是怀疑,需要进一步复查。

    医生的专业和耐心让我感到安心,他不仅解释了病情,还给了我很多实用的建议,比如要注意观察宝宝的小便情况,特别是在添加辅食后。他还告诉我,复查可能需要一段时间,但只要坚持下去,就有可能找到病因。

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    现在,我已经完成了复查,医生告诉我结果一切正常。虽然我还不能完全放松,但至少我知道,宝宝是健康的。这一切都要感谢那位医生,是他让我有了信心,也让我明白了,有时候,一个专业的建议就能让我们看到希望。

  • 昨天上午,我在网上咨询了一位医生关于孩子的健康问题。医生助理很快与我联系,告诉我医生会在两天内对我的问题进行问诊。今天上午,我收到了医生的回复,他自我介绍为***医生,问我有什么医学问题需要咨询。我问了关于小孩出生时是否需要做苯丙酮尿症检查以及一旦确诊是否需要吃特殊食物的问题。***医生关心地问我孩子的具体情况,我说我没有化验单,只是知道phe值过高。医生告诉我苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质功能减退这些疾病都需要在出生时检查,如果phe值过高可能会患上苯丙酮尿症。我告诉医生phe值是500多,询问是否患上苯丙酮尿症以及治疗方法。医生告诉我如果HE呈阳性,则可能会患上苯丙酮尿症,这是一种临床上常见的常染色体遗传性疾病。除了身体发育迟缓外,还可能表现为智商、语言发育迟缓等。医生建议我进行饮食调节,避免摄入富含苯丙氨酸的食品,并给我列举了一些不同颜色食物的含量,说明了不能吃的食物以及可以放心食用的食物。我疑惑地问医生如果平时控制好饮食是否还需要吃特食,医生告诉我富含苯丙氨酸的食品都应避免食用,即使控制好饮食也需要吃特食。我继续追问有没有药物或手术可以治疗,医生告诉我目前还没有特效药可以治疗,奶里的蛋白质是比较好的,特殊奶粉没有便宜的,还建议我了解一下特殊奶粉。经过与医生的交流,我对苯丙酮尿症有了更深入的了解,也了解到了饮食调节的重要性。

  • 我怀孕期间在家休息时接到了京东互联网医院医生的电话,医生很有耐心地解答了我的问题。我咨询的是关于新生儿苯丙酮尿症的情况,医生详细地给我解释了这种疾病的意思和影响,让我对疾病有了更清楚的认识。他还告诉我要先去复查,很多都是正常的,属于假阳性,让我不要紧张。我感觉医生很细心,有责任感,对患者的问题都能够很耐心地解答。

    医生还提醒我根据相关规定,互联网医院不得开具麻醉药品、精神药品等特殊管理药品的处方,让我对医生的专业素养有了更深的认识。最后,医生告诉我如果有,按要求饮食控制,预后都可以的,让我对疾病的治疗和预后有了更清晰的认识。

  • 在一次线上问诊中,患者向医生咨询了关于孩子苯丙酮尿症的问题。患者描述了孩子的病情经过和治疗情况,医生耐心倾听并给予专业建议。医生提醒患者可以适当调整治疗方案,定期复查相关指标,并注意饮食和营养。患者对医生的建议表示感谢,问诊在友好和专业的氛围中结束。

  • 那是2021年的一个秋日午后,我带着刚满三个月的儿子来到了互联网医院,寻求对苯丙酮尿症的诊断和治疗方案。医生***的态度温和,让我倍感安心。他详细询问了宝宝的病情,包括两次筛查的结果,以及我们采取的治疗措施。

    医生告诉我,宝宝的确患有苯丙酮尿症,并解释了这种疾病的严重性和治疗的重要性。我了解到,虽然宝宝现在的血值控制在2以下,但过于严格的控制可能会影响他的智力和体格发展。

    医生还详细解答了我的疑问,包括普奶和特奶的摄入比例,以及如何根据宝宝的实际情况调整饮食。他的专业知识和耐心解答让我深感欣慰。

    在接下来的几个月里,我严格按照医生的建议为宝宝调整饮食,并定期进行血值监测。尽管宝宝的血值有时会有波动,但在医生***的指导下,我们成功地控制了病情。

    在这个过程中,医生***的专业素养、耐心和关爱让我印象深刻。他不仅关注病情,更关心宝宝的健康成长,让我感到无比的温暖。

    如今,宝宝已经健康快乐地成长,而我也学会了如何与医生保持良好的沟通,为宝宝提供最好的治疗。

  • 那是一个普通的周末,我带着孩子去了京东互联网医院进行定期检查。孩子患有苯丙酮尿症,需要定期监测血液中的苯丙氨酸水平,保持在4.0以内。

    在等待过程中,我紧张地翻看着之前的检查结果,心里默默祈祷这次的结果也能保持稳定。不久,医生***叫到了我的名字,我带着孩子走进了咨询室。

    医生***微笑着和我打招呼,询问了我孩子的近况,然后仔细查看了检查结果。她告诉我,孩子的检测结果一直很好,保持在4.0以内,不用担心。

    在谈到饮食控制时,我提到了孩子最近对零食鳕鱼肠的喜爱。医生***告诉我,孩子愿意吃是好事,不需要特别控制,只要不超过6,都是安全的。

    随后,我询问了关于孩子钙铁锌缺乏的问题。医生***告诉我,这是这个年龄段常见的现象,需要好好补充,并建议检测维生素D是否缺乏。她还为我推荐了一些适合的药品,如艾儿铁、贝乐迪铁等。

    在讨论中,我提到了孩子不愿意吃医生开的复方钙铁锌,医生***建议我可以尝试加点糖,或者选择孩子容易接受的橙子味保健品。这让我感到非常贴心和放心。

    整个咨询过程,医生***的耐心和专业让我深感敬佩。她不仅解答了我的疑问,还给予了我很多实用的建议。我非常感谢京东互联网医院提供了这样便捷、专业的医疗服务。

  • 我的线上问诊经历

    那是一个普通的周二下午,我带着五个月大的宝宝,坐在了电脑前,开始了我的线上问诊之旅。

    医生***看起来很专业,他耐心地询问了我的宝宝的病情,从饮食到生活习惯,每一个细节都没有忽略。宝宝患有苯丙酮尿症,这是我作为新手妈妈最担心的问题。医生***详细地解释了这种疾病的成因和治疗方法,让我对宝宝的病情有了更深的了解。

    在与医生的沟通中,我发现他不仅医术高明,而且非常关心患者。当我提到担心普奶比例对宝宝血值的影响时,医生***耐心地解答了我的疑问,并建议我们按照医生的建议调整饮食。他还告诉我,虽然宝宝的血值控制在2左右没有问题,但为了宝宝的长期健康,我们需要定期监测血值,并严格按照医生的要求控制饮食。

    在医生的指导下,我开始学习如何为宝宝准备合适的饮食。虽然这个过程充满了挑战,但看到宝宝一天天健康成长,我感到所有的付出都是值得的。

    通过这次线上问诊,我深刻体会到了互联网医疗的便捷和高效。无论是在家里还是出差,我都可以随时随地向医生咨询问题,这极大地提高了我的生活质量。

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