先天性巨结肠，是一种常见的先天性肠道疾病，主要表现为便秘、腹胀、呕吐等症状。本文将详细介绍先天性巨结肠的临床表现、诊断方法以及相关治疗。

一、临床表现

1. 便秘：这是先天性巨结肠最常见的症状。患儿出生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。

2. 腹胀：由于便秘，粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。

3. 营养不良发育迟缓：长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。

4. 巨结肠伴发小肠结肠炎：是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确，一般认为长期远前几天梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因。

二、诊断方法

1. 症状及体征：不排胎便或胎便排出延迟、腹胀、呕吐、肠梗阻、肛门指检、一般情况。

2. 临床分型：超短段型、短段型、常见型、长段型、全结肠型、全肠型。

3. 合并畸形：先天性巨结肠症合并其他畸形者为5%～19%，国内王氏报道为18.9%。亦有报道高达30%左右，其主要畸形有脑积水、先天愚型、甲状腺功能低下、肠旋转不良、内疝、直肠肛门闭锁、隐睾、唇裂、肺动脉狭窄、马蹄足、肾盂积水等。

三、治疗方法

1. 保守治疗：主要包括饮食调整、药物治疗、灌肠等。

2. 手术治疗：对于保守治疗效果不佳的患儿，需考虑手术治疗。