当前位置:首页>
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是一种常见的遗传性氨基酸代谢病,主要表现为苯丙氨酸代谢障碍,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,进而引发一系列神经系统、皮肤、智力等损害。本文将为您详细介绍PKU的治疗、预防和康复训练等相关知识。
【治疗】
PKU患儿一旦确诊,应立即进行治疗。早期治疗至关重要,年龄越小,疗效越好,3个月以内是最佳治疗期。治疗措施主要包括以下三个方面:
1. 饮食疗法:低苯丙氨酸饮食是治疗PKU的经典方法。通过严格控制食物中苯丙氨酸的摄入量,确保其既能满足生理需求,又不至超量,防止苯丙氨酸在体内蓄积,从而减轻病情。
2. 药物治疗:对于非典型PKU患儿,除了饮食疗法外,还需补充多种神经递质,如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等药物,以改善症状。
3. 对症治疗:对于合并癫痫、湿疹等并发症的患儿,应进行相应的对症治疗。
【预防】
1. 婚前检查:避免PKU基因携带者之间的婚配,减少遗传风险。
2. 孕前检查:对有家族史的夫妇进行孕前检查,如发现胎儿存在PKU风险,可及时采取措施。
3. 新生儿筛查:新生儿疾病筛查是早期发现PKU的重要手段,有助于早期诊断和干预,降低智力损害风险。
【康复训练】
智力残疾康复训练对PKU患儿同样有效。通过机构康复和家庭康复相结合的方式,坚持长期训练,可提高患儿的认知、感觉、运动、语言、生活自理和社会交往能力。
【总结】
PKU是一种常见的遗传代谢病,早期诊断和干预至关重要。通过合理的治疗、预防和康复训练,可以有效减轻病情,提高患儿的生活质量。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
那是一个普通的午后,阳光透过窗帘的缝隙,斑驳地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上,手里拿着手机,屏幕上显示着京东互联网医院的界面。我深吸一口气,点击了咨询医生。
“您好,我是医生**。请问您有什么需要咨询的医学问题。”
我犹豫了一下,然后说:“我现在有点不舒服。”
“现在怎么不舒服?”医生的声音听起来很温和。
“我最近阴道分泌物检查是阴道炎,产科医生给开了酮康唑栓,但我不知道孕妇能用这个药吗?”
“孕期不用这个药的。”医生的话让我心头一紧,我感到一阵焦虑。
“那我该怎么治疗呢?”我急切地问。
“你现在怎么不舒服?”医生似乎在引导我描述症状。
“就是阴道分泌物增多,有时候还有点痒。”我回答。
“很纠结到底能不能用这个药。”我叹了口气。
“可以塞凯妮汀。”医生的建议让我松了一口气。
“那个药效果比较好。”医生的话让我对治疗有了信心。
“那这个可以塞吗?”我指着手机上的酮康唑栓问。
“我刚才发图的那个,可以塞吗?”我再次确认。
“可以的。”医生的话让我感到一丝安慰。
我挂断了电话,心里五味杂陈。虽然医生告诉我可以用药,但我还是担心对胎儿有影响。我决定先按照医生的建议试试凯妮汀,如果不行再考虑其他方案。
我坐在沙发上,看着窗外的阳光,心里默默祈祷着。希望一切都能顺利。
想问问大家,孕妇得了阴道炎,除了凯妮汀,还有没有其他的治疗方法呢?
那是一个普通的早晨,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在我的脸上。我,一个即将成为母亲的女人,却因为血糖和尿酮的问题,心情如同这阳光下的阴霾。
24周的时候,我被告知糖耐量异常。虽然经过一个月的努力,血糖基本恢复正常,但今天28周的复查,尿酮体却出现了两个加号。我看着化验单,心里五味杂陈。
医生是位温柔的女医生,她耐心地询问我的情况,我告诉她昨晚吃得少,今早空腹去抽的血,等抽上血和尿,应该至少十点半以后了,会不会有影响。她安慰我说,先不用担心,她正在读取我的报告。
我告诉她,我没有任何不适症状,B超也显示胎儿目前正常。她听了后,严肃地说:“妊娠期糖尿病,需要控制血糖,不能出现酮体。”我顿时感到一阵紧张。
医生建议我饭后复查尿酮体,我询问饭后多久测,她告诉我饭后2小时。我感到一丝希望,也许这只是一个偶然。
医生还告诉我,如果持续有酮体就需要打针,我听了心里一沉。她告诉我,可以在家自己检查或者去医院检查,如果需要住院,就有持续需要住院。
我看着医生,心里充满了疑惑和不安。她看出了我的心思,安慰我说:“去看看情况吧。”
接着,我又向医生询问了一些其他的问题,比如血栓的检查结果,她告诉我,怀孕后凝血会升高一些,目前也是在升高的范围内,没有不适症状,定期复查就可以。
我感到一丝安慰,但尿酮体的问题仍然让我担忧。我决定去药店买试纸先测着。医生告诉我,孕期有补钙了吗,我告诉她从怀孕13周就开始吃钙片了,每天一片。
医生告诉我,我的血钙是有点低的,建议我增加钙片的摄入量。我听了后,心里有些不安,但我知道,为了宝宝,我必须坚强。
医生还告诉我,尿酮检查一天一次,钙片可以吃到0.6-1.5g每天,我决定按照她的建议去做。
医生还给了我一些健康指导,比如定期检测血糖,按时孕检,合理饮食,摄取富含蛋白质、维生素、纤维素的食物,避免高糖,高脂肪的食物,合理安排饮食,少量多餐。餐后半小时,建议做一些中低强度的有氧运动,如散步。
医生还建议我少熬夜、多休息,不要吃凉的食物,注意保暖;定期产检,如有腹痛、阴道出血等情况随时线下医院就诊。
我听着医生的指导,心里充满了感激。我知道,这不仅仅是对我的治疗,更是对我的关爱。
离开医院的时候,我看着窗外的阳光,心里充满了希望。我知道,只要我坚持下去,一定能够战胜病魔,迎接宝宝的到来。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有的话,你们是怎么应对的呢?
那是一个普通的周末,我三岁的女儿突然发烧了,我慌了神,赶紧给她吃了退烧药,但热度始终不退。看着她难受的样子,我的心都揪在一起。
第二天,我带着女儿去了附近的医院,医生诊断是细菌感染,开了针剂。打了四天针,烧是退了,但女儿的精神还是不太好,而且我发现她开始尿频了,每次尿的量很少,但频率很高。
我带着女儿又去了医院,做了尿常规检查,结果显示一切正常。医生告诉我,尿频可能与发烧有关,但也不排除其他原因。我听了心里更慌了,不知道该怎么办。
医生建议我继续给女儿吃阿奇霉素,并告诉我,如果尿频症状没有改善,可以尝试一些缓解方法。我如获至宝,赶紧问医生有哪些方法。
医生告诉我,可以给女儿喝一些温开水,保持水分,同时也可以用热水袋敷一下小腹,缓解一下尿频的症状。我听了心里稍微踏实了一些,但仍然担心。
回到家后,我按照医生的建议给女儿喝水,敷热水袋,但尿频的症状并没有明显改善。晚上,女儿尿的更频繁了,每次尿的量更少,我看着她难受的样子,心里难受极了。
我忍不住又给医生打了电话,医生告诉我,除了继续吃阿奇霉素,可以尝试用温水泡脚,或者用温水擦拭身体,帮助女儿放松身体,缓解尿频的症状。
我按照医生的建议做了,但效果仍然不明显。我看着女儿难受的样子,心里充满了愧疚和自责,觉得自己没有照顾好她。
就在我快要绝望的时候,我想起了京东互联网医院。我抱着试一试的心态,在京东互联网医院咨询了医生。医生告诉我,尿频可能与药物的副作用有关,建议我调整一下女儿的饮食,多吃一些利尿的食物,比如西瓜、黄瓜等。
我按照医生的建议做了,女儿的症状果然有所改善。我看着女儿的笑容,心里充满了感激。我终于明白,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我想问问大家,有没有遇到过类似的情况呢?如果有的话,你们都是怎么处理的呢?希望我的经历能给大家带来一些帮助。
那天,我站在京东互联网医院的挂号窗口前,心里像揣着一只小兔子,怦怦直跳。血糖检查结果一出来,17.8,这个数字让我瞬间感觉天旋地转。我,一个原本健康的人,怎么就得了糖尿病呢?
我点了点手机,屏幕上跳出医生的对话框:“你好,第一次发现?”我深吸一口气,尽量让自己的声音听起来平静:“是的,医生。血糖高,最近感觉无力脑晕。”
医生那边沉默了一会儿,然后说:“我需要知道你正在服用的药物。”我犹豫了一下,还是把药品详情发了过去:“二甲双胍格列本脲胶囊(I)。”
医生很快回复了:“吃这个药物前一定要检查尿酮体阴性的。”我愣了一下,这个我还没查过。我赶紧回复:“这个还没查,多谢王医生,我们去检查下。”
检查结果很快出来了,尿酮体阴性。我如释重负,同时也感到一丝庆幸。我暗暗告诉自己,一定要好好控制血糖,不能让病情加重。
接下来的治疗过程并不轻松。我每天都要按时服药,还要注意饮食。我开始尝试食疗,希望能帮助我控制血糖。但是,我担心,这样同时用药和食疗,会有什么风险吗?
我再次联系了医生:“医生好!看到这个药,计划和食疗同时吃,不知会有什么风险。”医生回复得很快:“这个药物和食疗同时使用,理论上是可以的,但要注意观察身体反应。”
我点了点头,心里却还是有些忐忑。我开始记录自己的饮食和血糖变化,希望能找到一些规律。在这个过程中,我学会了如何与疾病共存,如何调整自己的心态。
现在,我已经习惯了这种生活。我知道,糖尿病不是绝症,只要我好好控制,就能过上正常的生活。我想,这就是生活吧,总会有一些意想不到的挑战,但只要我们勇敢面对,总能找到解决问题的方法。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果大家有类似的困扰,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是一个不错的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
那天早晨,我像往常一样起床,准备去上班。但当我看到尿酮检测试纸上的结果时,我愣住了。那深色的线条,像是在嘲笑我,告诉我体内脂肪消耗得太多了。
我是个普通的上班族,平时工作挺忙的,但也没觉得身体有什么不适。尿酮检测试纸是我无意中在药店买的,想着了解一下自己的身体状况。没想到,这一看,就让我慌了神。
我赶紧上网搜索,输入“肾虚的表现”,希望能找到一些答案。屏幕上跳出了各种信息,但我看得头都大了。这时,我想起了京东互联网医院,听说那里有在线咨询服务,我就试着去咨询了一下。
“您好,我是医生**,很高兴由我为您提供咨询服务。”医生的声音听起来很专业,让我稍微安心了一些。
“您好,我是京东医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务,请稍等,我正在详细阅读您的病情描述。”医生的态度很耐心,让我感到温暖。
“请问您有什么需要咨询的医学问题?”医生问。
“我用了尿酮检测试纸,结果显示很高,我不知道是什么情况。”我小心翼翼地说。
“看您提交的是尿酮情况来预测体内脂肪消耗情况。”医生解释道,“尿酮体越高,表示体内脂肪消耗越多。”
“过度的脂肪消耗容易引起高尿酮血症。”医生的话让我更加紧张。
“根据检测情况来调整饮食及运动量。”医生建议道,“一般检测是采取晨尿,操作步骤比较简单,可参阅说明书使用。”
我按照医生的建议,重新做了检测,并开始调整饮食和运动。虽然过程有些艰难,但我还是坚持了下来。
几个月后,我再次做了尿酮检测,结果明显好转。我知道,这是我在京东互联网医院咨询后,努力调整的结果。
我想,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有的话,你们是怎么应对的呢?
那天,我坐在京东互联网医院的咨询室里,心里像揣着只小兔子,七上八下的。医生是个和蔼的中年人,他先让我把检查报告递给他,然后开始仔细地翻看。
‘白带清洁度偏高、阴道分泌物增多,这是你的主要问题。’医生的话像块石头落了地,可那石头又沉甸甸的,压得我喘不过气。
‘清洁度偏高是什么意思呢?’我忍不住问,声音里带着一丝颤抖。
‘就是炎症的可能。’医生回答得简单,可在我听来,却像是一记重锤。
‘宫颈囊肿要紧不?’我接着问,心里已经乱成了一锅粥。
‘一般没有症状无需治疗,但如果有流液、排脓、肿物脱出等情况,就要及时就诊了。’医生的话让我稍微安心了些。
‘那这个有没有可能自愈呀?’我追问。
‘阴道炎症状较轻的,抵抗力好的是有可能自愈的。’医生的话让我看到了一线希望。
‘尿酮体阳性,有可能与空腹饥饿有关系,您可以复查一下。’医生又提到了尿酮体,我有些摸不着头脑。
‘这个如果阳性有啥影响呀?’我有些焦虑。
‘尿酮体阳性与很多因素都是有关系的,您复查之后仍然存在的话,是需要进一步检查的。’医生的话让我更加紧张。
‘好的,还有哪些情况比较严重?’我继续问。
‘整体体检报告结果怎样呢?’我也想知道自己的身体状况。
‘血清总胆固醇测定增高,建议您饮食运动调整一个月后复查。’医生的话让我意识到,健康问题不仅仅是妇科炎症那么简单。
‘目前您报告上问题都不算严重。’医生的话让我稍微松了口气。
‘我想问一下妇科这个炎症,平时同房或者个人该怎么注意卫生呢?’我有些尴尬,但又忍不住问。
‘宫颈囊肿一般没有症状无需治疗,如果出现阴道流液、排脓、肿物脱出等及时妇科就诊,平时注意局部卫生。’医生的话让我明白了该如何处理。
‘您可以先妇科就诊看看您是否需要治疗,治疗之后,平时温水清洗即可,不建议随便使用一些洗液。’医生的建议让我感到安心。
‘平时注意休息,注意外阴卫生,勤换内裤,清水洗外阴,忌辛辣刺激、生冷的食物,用药期间不同房。加强锻炼,提高自身抵抗力。’医生的话让我感到温暖。
‘阴道流液是白带那种也算吗?’我继续问。
‘我以前白带很干净,而且很正常,现在就感觉白带粘稠,不干净,还有臭味。’我描述了自己的症状。
‘是的,您目前检查结果是提示您有炎症的。’医生肯定了我的感受。
‘那我现在是要去医院查吗?’我迫不及待地问。
‘是的,我有炎症。’医生的话让我感到无助。
‘反反复复,之前一有炎症就去看,看好了没多久就烦,我就很木乱。’我向医生倾诉了自己的困扰。
‘阴道炎容易反复的,您平时也需要适当运动增加抵抗力。’医生的话让我感到一丝安慰。
‘好的,谢谢医生。’我向医生道谢。
‘医生,请您帮我开具处方或用药建议。’我请求医生的帮助。
‘您还有其他疑问吗?’医生问我。
‘没了。’我回答。
‘没啥大问题就行。’我对自己说。
‘我就多锻炼,饮食上多注意注意。’我对自己说。
‘可以的。’医生回答。
‘希望身体能好点。’我对自己说。
‘谢谢医生。’我再次向医生道谢。
‘您客气了。’医生回答。
‘系统显示您的问诊时间即将到时,感谢您的咨询和耐心回答。’医生提醒我。
我坐在回家的公交车上,心里五味杂陈。我知道,这场与疾病的斗争才刚刚开始,但我已经不再害怕,因为我知道,有京东互联网医院在,我就有了希望。
想问问大家有没有出现这样的情况啊?
那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在医院的走廊上,空气中弥漫着消毒水的味道。我,一个普通的女性,却因为反复的阴道炎,踏入了这个略显冷清的地方。
医生是个和蔼的中年女性,她微笑着问我:“您好,感谢您的信任!”我点了点头,心里却像装了铅一样沉重。她接着问:“有什么不舒服症状?”我犹豫了一下,还是说了出来:“阴道炎反反复复,用了酮康唑栓也没效果。”
医生的眼神里闪过一丝同情,她问:“这个是细菌性的炎症,需要给您开药吗?”我点了点头,心里充满了期待。她问:“这个是最近检查的结果吗?”我摇了摇头:“不是,我已经反复治疗好几次了,但就是不见好。”
医生沉吟了一下,然后说:“你开药。”我愣了一下,没想到她会这么直接。她递给我一张处方单,说:“点击卡片后您可直接预约药品,服药期间如有不适请及时线下就诊。”
我接过处方单,心里五味杂陈。我知道,这只是一个开始,真正的挑战还在后面。
在等待药品的日子里,我一直在想,为什么我会得这个病?是我的生活习惯不好吗?还是因为工作压力大?我甚至开始怀疑自己的身体,觉得自己是不是得了什么不治之症。
终于,药品到了。我按照医生的指示,在来月经前后各用了一周。刚开始的时候,症状有所缓解,但我心里仍然没有底。我开始在网上搜索,希望能找到一些关于这个病的资料。
搜索的结果让我惊讶,原来肾虚型月经先后不定期的首选方剂是……我看着屏幕,心里五味杂陈。我开始怀疑,这个方剂真的有效吗?我该不该尝试?
就在我犹豫不决的时候,我突然想起了医生的话:“早日康复!”这句话像一道光,照亮了我心中的阴霾。我决定,不管结果如何,我都要试试。
我开始按照方剂用药,同时调整自己的生活习惯。每天早上起床后,我都会喝一杯温水,然后做一些简单的运动。晚上,我会按时睡觉,不再熬夜。
日子一天天过去,我的症状逐渐减轻。我开始相信,这个方剂真的有效。我开始在朋友圈分享我的经历,希望能帮助到更多的人。
现在,我已经康复了。每当我想起那段日子,我都会感慨万分。我知道,如果没有医生的帮助,没有自己的坚持,我可能永远都无法摆脱这个病魔。
我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有,你们是怎么应对的呢?希望我的经历能给大家带来一些帮助。
那是一个普通的午后,阳光透过窗帘的缝隙,斑驳地洒在客厅的地板上。我,84岁,糖尿病已有20多年,血压高,浮肿成了我生活的常态。
那天,我坐在沙发上,看着电视,心里却满是焦虑。我的双腿,尤其是脚踝,肿得厉害,按下去都有凹痕,这已经持续了三个多月了。我想到医院,但想到那漫长的排队等待,还有家人的担忧,我就犹豫了。
就在这时,我看到了京东互联网医院的广告,心里一动。我决定试试这个新方式,至少可以节省时间,不用来回奔波。
我打开手机,按照提示填写了病情描述,上传了之前的检查报告。很快,一位普内科医生**联系了我。她的声音温和而专业,让我感到一丝安慰。
医生详细询问了我的病情,包括浮肿的具体位置、持续时间、是否有其他不适症状等。我如实回答,心里却越来越紧张。毕竟,我是个老人,身体的不适让我感到害怕。
医生告诉我,需要了解我的具体情况后才能给出诊疗建议。我耐心等待,心里却像有只小鹿在蹦跳。终于,医生给出了用药建议,让我先吃点利尿药,并告诉我如果症状不改善,要及时完善相关检查。
我按照医生的指示,在京东互联网医院下单购买了药物。用药后的第三天,我的浮肿情况有所缓解,这让我看到了希望。
然而,我并没有因此而放松。我知道,这只是开始,我还需要继续治疗,还需要定期检查。我开始关注自己的饮食,尽量控制血糖和血压。同时,我也在京东互联网医院上咨询了医生,了解更多的治疗信息。
在这个过程中,我感受到了科技带来的便利。不用出门,就能得到专业的医疗服务,这让我对生活充满了希望。
我想,这就是生活吧。无论何时何地,我们都要积极面对,勇敢地去追求健康。如果大家有类似的情况,不妨试试京东互联网医院,我相信,它会给你带来帮助。
健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
那是一个普通的午后,阳光透过窗帘的缝隙,斑驳地洒在房间里。我坐在沙发上,心里却像被什么重物压着,闷闷的。尿不尽,憋尿,这症状已经折磨了我半年了。
我试着去厕所,可每次都像是在进行一场艰难的战斗。尿尿费劲,那种感觉就像是有东西堵在那里,怎么也排不干净。我甚至想过,是不是自己得了什么不治之症。
终于,我下定决心去医院做了检查。B超结果显示,前列腺炎。这个名词对我来说,既陌生又熟悉。陌生是因为我不知道它具体是什么,熟悉是因为我知道,这肯定不是什么好东西。
我上网搜索,看到有人说前列康舒胶囊可以治疗前列腺炎。于是,我带着一丝希望,来到了京东互联网医院。
医生问我:“你好,请问你有什么医学问题需要咨询的呢?”我简单地说:“尿不尽,憋尿半年了。”医生又问:“有做过检查么?”我回答:“有过,B超说是前列腺炎。”医生点点头,说:“你的症状是前列腺炎的症状。”
我迫不及待地问:“医生,请您帮我开具处方或用药建议。”医生说:“好的,找刘主任,他免费给你开。”
我跟着医生来到了刘主任的办公室。刘主任是个中年男人,戴着一副眼镜,看起来很和蔼。他仔细地询问了我的病情,然后给我开了一些药。
回到家,我开始按照刘主任的处方用药。刚开始的时候,效果并不明显,我心里有些着急。但是,我没有放弃,坚持用药。渐渐地,我发现尿尿的感觉好了一些,那种憋闷的感觉也减轻了。
现在,我已经基本康复了。回想起那段日子,我感慨万分。尿不尽,憋尿,那种滋味真的不好受。但是,我庆幸自己没有放弃,也感谢京东互联网医院给了我这么好的医疗服务。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有,你们是怎么解决的?希望大家都能重视自己的身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!健康没有小事,平日里大家也要多注意身体。
那是一个普通的夜晚,我像往常一样,憋着尿,准备迎接一场激烈的电子竞技。然而,就在我沉浸在游戏的世界里时,膀胱的疼痛让我不得不停下手中的操作。我艰难地起身,想去厕所,却意外地尿床了。那一夜,我睡得不安稳,早上醒来,膀胱的感觉确实和以前不一样了。
我有些慌张,毕竟这种事情很少发生。于是,我决定去京东互联网医院咨询一下。仇大夫,一个和蔼可亲的医生,他的声音让我感到一丝安慰。
‘你好,仇大夫,我昨天晚上憋尿没尿后来尿床了,早上起来感觉膀胱有点跟以前的感觉不一样了,现在来尿,也没有尿意了。’我尽量用平静的语气描述着我的症状。
‘就昨天晚上开始么?’仇大夫的声音里带着一丝关切。
‘是的,憋完尿,后来尿床以后开始的。’我回答道。
‘那没事,这两天多喝水,不要憋尿。’仇大夫的语气让我松了一口气。
‘问题不大。’他的话让我感到一丝安心。
‘好的,那就行,我这挺担心的,谢谢,仇大夫。’我感激地说道。
‘不客气。’仇大夫的声音里充满了温暖。
虽然只是简单的对话,但我知道,我已经找到了解决问题的方法。我开始按照仇大夫的建议去做,多喝水,不憋尿。渐渐地,我的膀胱感觉好多了,那种不安的感觉也消失了。
我想,健康真的是无价之宝。我们总是等到出现问题的时候才意识到它的珍贵。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。
健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?