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胎儿医学扫盲知识之——长骨短

胎儿医学扫盲知识之——长骨短
发表人:AI医疗先锋

长骨短,顾名思义,指的是胎儿四肢骨骼,尤其是大腿骨(股骨)和上臂骨(肱骨)的长度较短。在产检过程中,如果发现胎儿长骨过短,应引起重视。

首先,长骨短可能预示着胎儿存在某些染色体异常,如唐氏综合症等。因此,医生会仔细观察胎儿是否存在其他异常表现,如面部结构、心脏、肾脏等方面的异常。

其次,如果胎儿其他结构正常,需考虑父母身高因素。例如,如果父母身高均在150cm左右,那么胎儿的骨骼长度可能不会太长。

此外,还需注意孕周是否准确以及测量时采用的数据库标准是否适合检查者的人种。

胎儿医学是一门综合学科,其中许多内容都是经验积累的成果。虽然这门学科已经相当成熟,但每位医生仍需不断积累经验。诊断胎儿畸形固然重要,但更重要的是判断是否存在染色体异常。染色体异常的检查往往是通过观察标记物来进行的,而这些标记物并不一定是畸形本身,而是暗示医生需要进一步检查。父母也应保持“打破沙锅问到底”的精神,确保孩子的健康。

特别提醒:本系列文章主要介绍染色体异常标记物的检查和意义。畸形孩子相对容易诊断,而标记物则是一种暗示,提示医生需要进一步检查,同时也提醒父母需要深入了解孩子的健康状况。切勿轻信医生关于标记物的简单解释,以免对孩子造成伤害。

作者简介:李玮璟,副主任医师,副教授,暨南大学附属第一医院产前诊断中心主任。曾在德国最大的产前诊断中心工作近5年,并在英国胎儿医学基金会胎儿医学中心师从国际产前诊断鼻祖Nicolaides 教授学习介入性产前诊断和胎儿宫内手术及宫内治疗。2006年通过英国胎儿医学基金会的国际产前诊断资格考试,成为我国唯一一位拥有国际通用的产前诊断执业医师证书的专家。2007年通过香港的国际产前诊断资格考试,是广东省产前诊断8人专家小组成员之一。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

对染色体异常的产前筛查疾病介绍:
推荐问诊记录
对染色体异常的产前筛查地区推荐专家
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  • 孕期检查是保障母婴健康的重要环节,其中唐氏筛查作为一项重要的产前筛查项目,对于预防胎儿畸形具有重要意义。本文将围绕唐氏筛查进行详细介绍,包括其检查目的、方法、价格以及孕期注意事项等方面。

    一、唐氏筛查的目的

    唐氏筛查的目的是通过检测孕妇血清中的特定标志物,评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,患儿智力发育迟缓,生活自理能力差,给家庭和社会带来沉重的负担。

    二、唐氏筛查的方法

    唐氏筛查主要包括两种方法:血清学筛查和无创产前检测。

    1. 血清学筛查:通过检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(hCG)和游离雌三醇(uE3)等标志物,结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息,计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。

    2. 无创产前检测:通过采集孕妇外周血,提取游离DNA,对胎儿游离DNA进行测序,分析染色体异常情况。

    三、唐氏筛查的价格

    唐氏筛查的价格因地区、医院和检测方法的不同而有所差异。一般来说,血清学筛查的价格在300元左右,而无创产前检测的价格则在1000-2000元之间。

    四、孕期注意事项

    1. 定期产检:孕妇应按照医生的建议进行定期产检,及时了解胎儿的发育情况。

    2. 保持良好心态:孕妇应保持良好的心态,避免过度焦虑和紧张。

    3. 健康饮食:孕妇应保持均衡的饮食,多吃新鲜蔬菜和水果,保证充足的营养。

    4. 适度运动:孕妇应适当进行运动,增强体质,促进胎儿的健康成长。

    5. 避免接触有害物质:孕妇应避免接触有害物质,如放射性物质、化学药品等。

    总之,唐氏筛查是保障母婴健康的重要措施,孕妇应重视此项检查,并及时了解相关注意事项。

  • 我和妻子结婚已经三年了,感情很好,唯一的遗憾就是我们一直没有孩子。起初我们并没有太在意,认为可能是因为我们还年轻,或者是生活压力大导致的。但随着时间的推移,我们开始变得焦虑和担忧。我们尝试了各种方法,包括改变生活习惯、服用中药调理等,但都没有效果。终于,在朋友的建议下,我决定去医院做一次全面的检查。

    检查结果让我大吃一惊,医生告诉我我的精子畸形率高达90%,这意味着我几乎不可能通过自然受孕的方式让妻子怀孕。听到这个消息,我感到非常沮丧和无助,仿佛整个世界都崩塌了。我开始怀疑自己的身体,甚至怀疑自己是否配得上做一个父亲。妻子也很难过,她总是安慰我说我们可以尝试其他方法,但我知道她内心深处也很想有一个属于我们自己的孩子。

    我开始四处寻找答案,翻阅各种医学书籍和网站,了解到精子畸形率高可能是由于多种原因引起的,包括环境污染、不良生活习惯、遗传因素等。我也知道了精子畸形率高不仅会影响生育能力,还可能会对胎儿的健康产生不良影响。这些信息让我更加恐慌和不安。

    在一位朋友的推荐下,我尝试了在线问诊,通过视频连线与一位专业的医生进行了详细的咨询。医生非常耐心地听取了我的问题,并告诉我即使精子畸形率高达90%,也并不意味着我们不能有孩子。他建议我做一次精液常规检查,了解精子的正常形态百分比和活力情况。如果结果显示精子质量差,可能需要进一步做染色体检查,或者考虑试管婴儿等辅助生殖技术。

    我按照医生的建议进行了检查,结果显示我的精子正常形态百分比确实偏低,但还在正常范围内。医生告诉我这是一个好消息,说明我的精子质量并不是完全不可救药。他给了我一些调理建议,包括改善生活习惯、增加锌摄入、避免过度劳累等,并开了一些药物帮助我提高精子质量。同时,他也鼓励我和妻子保持良好的心态,减少压力,多进行夫妻间的沟通和交流。

    经过几个月的调理和治疗,我的精子质量有了明显的改善。妻子也很高兴,她说我变得更加健康和自信了。最终,我们成功地怀孕了,孩子也很健康。回想起来,如果没有那次在线问诊,我可能还在茫然中徘徊,无法找到正确的治疗方向。在线问诊不仅节省了我的时间和精力,还让我感受到了医生的专业和关心。

  • 那天,我拖着疲惫的身体,走进了京东互联网医院,心里充满了迷茫和不安。我今年22岁,不久前经历了流产,医生建议我做染色体检查。拿到结果的那一刻,我整个人都愣住了。报告上写着‘21嵌合缺失 片段长度33.75Mb’,我完全不知道这究竟是什么意思。

    在医生的耐心解释下,我了解到这是一种染色体异常,意味着我的胚胎发育可能存在问题。医生告诉我,这种情况下,我是否能要小孩还有待观察。听到这些,我忍不住问医生,这究竟是什么原因,我还能要小孩吗?医生安慰我说,医生的回复仅为建议;如您对该医生的服务满意,可在问诊记录中发起复诊;如需诊疗,请前往医院就诊。

    虽然结果并不乐观,但医生的态度让我感到温暖。他不仅耐心解答我的疑问,还告诉我,即使目前无法怀孕,也要保持乐观的心态,积极面对生活。那一刻,我感受到了医生的专业和关怀,也坚定了我战胜困难的信心。

    在随后的日子里,我时常想起那位医生,他的话语和态度让我在困境中找到了希望。我相信,只要勇敢面对,总有一天,我会迎来属于自己的幸福。

  • 特纳综合征是一种由于性染色体异常导致的遗传性疾病,主要影响女性。在特纳综合征患者中,部分或全部的X染色体缺失,导致患者表现出一系列的生理和心理特征。特纳综合征的发病率约为1/2500,女性患者多于男性患者。在夏季,由于高温潮湿的气候特点,特纳综合征患者可能会出现一些特定的症状和并发症,因此家庭预防和治疗策略显得尤为重要。

    一、疾病介绍
    特纳综合征的主要症状包括生长发育迟缓、智力障碍、身高矮小、胸部发育不良、卵巢发育不全、月经不调等。患者可能存在心血管系统疾病、免疫系统疾病、听力障碍等问题。特纳综合征的诊断主要依靠染色体检查、内分泌检查和临床表现。

    二、家庭预防措施
    1. 保持良好的生活习惯:家庭成员应关注患者的饮食、睡眠、运动等生活习惯,确保患者身体健康。
    2. 定期体检:家庭应定期带患者进行体检,以便及时发现并处理可能出现的并发症。
    3. 加强心理支持:家庭应给予患者足够的关爱和支持,帮助他们树立自信心,克服心理障碍。
    4. 注意防晒:夏季高温,患者应避免长时间暴露在阳光下,防止中暑。
    5. 适度运动:鼓励患者进行适度运动,增强体质,提高免疫力。

    三、治疗策略
    1. 内分泌治疗:通过激素替代疗法,改善患者的生长发育和生殖系统功能。
    2. 心理治疗:针对患者的心理问题,进行心理疏导和康复训练。
    3. 早期教育:对有智力障碍的患者,应尽早进行早期教育,提高他们的生活自理能力。
    4. 适时手术:针对患者的心血管系统疾病、听力障碍等问题,进行适时手术。
    5. 加强随访:家庭应密切关注患者的病情变化,及时调整治疗方案。

  • 提醒事项:1、医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为;2、为6岁以下儿童开具处方时,请确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴;3、根据相关规定,互联网医院不得开具麻醉药品、精神药品等特殊管理药品的处方
    服务已开始
    请详细描述您的问题,您共有5次提问机会
    请问您有什么需要咨询的医学问题?
    是准备再次备孕了吗?
    顾医生,您好我去年怀孕中期做无创DNA提示18三体综合征后做了羊水穿刺最后还是18三体高风险引产那我再怀孕需要做那一些检查
    建议做双方染色体检查及一般的优生优育检查
    以前生过孩子没有?
    优生优育的体检我已经检查的各项都正常,就是在想要不要去做染色体检查,因为我们这边医生都没有明确的说需要做,也没有说不做这个检查,所以我就想咨询一下您
    要做
    生过一胎男孩,正常的
    哦,建议还是要去做
    夫妻双方都要做这个染色体检查
    是的
    我离过婚,我现在的老公跟我年龄相差10岁这个有没有关系?
    另外想问一下,除了做染色体检查还需要做那些检查
    年龄大了也有可能的,精子活力差,异性精子多,建议男的查精子常规
    问诊已结束
    医生的回复仅为建议;如您对该医生的服务满意,可在问诊记录中发起复诊;如需诊疗,请前往医院就诊
    服务已结束,后续如您有任何病情变化或不适,请及时上线咨询或线下医院就诊。

  • 我从未想过,自己会在互联网上寻求医疗帮助。然而,当我面临着连续两次的生化妊娠和异常的子宫出血时,恐惧和无助感让我不得不尝试这种新型的就医方式。

    在与一位妇产科副主任医师的线上交流中,我逐渐放下了心中的疑虑。她的专业知识和耐心解答,让我对自己的病情有了更深入的理解。从月经周期到孕酮水平,从HCG值到清宫病理,医生一步步引导我,帮助我找到可能的原因。

    在这个过程中,我也开始反思自己和伴侣的生活方式。我们是否忽视了某些重要的健康因素?是否需要更多的关注和支持?这些问题让我意识到,健康不仅仅是个人的问题,也是家庭和社会的责任。

    虽然我仍然面临着未知的挑战,但我已经不再感到孤单和无助。互联网医院为我打开了一扇新的门,让我看到了希望的曙光。

    生化妊娠和异常子宫出血的就医指南 常见症状 生化妊娠和异常子宫出血可能是由多种因素引起的,包括遗传、免疫、内分泌、感染和环境等。常见症状包括月经不调、腹痛、阴道出血等。 推荐科室 妇产科 调理要点 定期进行妇科检查,及时发现和处理问题。 保持良好的生活习惯,包括合理饮食、适量运动和充足睡眠。 避免过度劳累和精神压力,保持心情舒畅。 在医生指导下,合理使用药物治疗相关疾病,如孕酮低等。 如果需要,进行染色体检查或其他相关检查,以明确诊断和治疗方案。

  • 我从来没有想过,40岁的我会面临着卵巢早衰的困扰。两个月前,我的AMH(抗缪勒氏管激素)从0.18降到了0.02,这个数字的下降速度让我感到无比的恐惧和焦虑。作为一个有生育需求的女性,我开始四处寻找答案和解决方案。

    在黄浦区的一家医院,我遇见了一位非常专业的医生。通过详细的询问和检查,医生告诉我我的卵巢功能已经衰退,需要进一步的染色体检查来确定是否存在遗传学因素。这个消息对我来说无疑是一个巨大的打击,但我知道我必须面对现实并采取行动。

    医生建议我抽血进行染色体检查,并且提醒我男方也需要同步检查。虽然我对这个过程有些担忧,但我明白这是为了更好地了解我的身体状况和可能的治疗方案。同时,医生也向我介绍了一些治疗手段,包括补充激素和促成生育等方法。

    在这段时间里,我经常感到伤心和无助,但我也学到了很多关于卵巢早衰和生育健康的知识。虽然我还没有完全接受这个事实,但我知道我需要继续前进,寻找最适合我的治疗方案,并且保持积极的心态。

    卵巢早衰就医指南 常见症状 卵巢早衰的常见症状包括月经不规律、性欲减退、潮热、夜间出汗等。这些症状可能会对女性的生活质量产生负面影响,并且可能会增加心血管疾病和骨质疏松的风险。 推荐科室 如果怀疑自己有卵巢早衰的症状,建议就诊于妇科或生殖医学科室。 调理要点 1. 补充激素:如雌激素、孕激素等,以缓解症状和改善生育能力。 2. 促成生育:通过辅助生殖技术(如试管婴儿)来提高怀孕的机会。 3. 健康生活方式:保持健康的饮食习惯、适量运动、避免吸烟和过量饮酒等不良习惯。 4. 心理支持:卵巢早衰可能会带来心理压力,寻求专业的心理咨询和支持是非常重要的。 5. 定期检查:定期进行妇科检查和生殖健康评估,以便及早发现和处理任何问题。

  • 我和我的丈夫一直梦想着有一个属于我们自己的小家庭。然而,命运似乎不太眷顾我们。去年,我们经历了一次自然流产的打击,心情一度跌入谷底。今年,我们再次怀孕了,但情况并没有好转。我的孕囊无心管搏动,hcc孕酮下降,医生们都说保不住,建议我自然流产。然而,我不甘心就此放弃。我开始四处寻找帮助,希望能找到一线生机。

    在深圳市的一家医院,我遇到了一个非常专业的医生。尽管我已经被告知情况不乐观,但他仍然愿意听取我的问题和担忧。我们进行了一次长时间的线上问诊,他详细解释了我的病情,并给出了具体的治疗方案。他的耐心和专业让我感到非常安慰和感激。

    医生告诉我,虽然孕囊无心管搏动和hcc孕酮下降是很不好的迹象,但并不意味着完全没有希望。他建议我再保胎一周,并进行染色体检查,以确定是否存在胚胎或成人染色体问题。同时,他也提醒我要保持良好的心态,避免过度焦虑和压力。

    我和我的丈夫决定遵循医生的建议,继续保胎并进行染色体检查。虽然结果可能会很残酷,但我们至少可以知道问题出在哪里,并为将来做好准备。我们深知,生育是一个复杂而脆弱的过程,需要耐心和勇气去面对。

    早期妊娠不良迹象的处理指南 常见症状 孕囊无心管搏动和hcc孕酮下降是早期妊娠常见的不良迹象,可能预示着胚胎发育异常或其他问题。这些症状通常伴随着腹痛、流血或孕吐减少等现象。 推荐科室 产科 调理要点 1. 保持良好的心态,避免过度焦虑和压力; 2. 按照医生的建议进行染色体检查; 3. 如果需要,使用黄体酮等药物进行保胎治疗; 4. 定期复查,密切关注孕囊和胚胎的发育情况; 5. 在医生的指导下,合理安排饮食和休息,保持身体健康。

  • 我和老公一直梦想着有一个属于自己的小天使。经过多次尝试,我们终于成功了。然而,喜悦并没有持续太久。胚胎检测报告上出现了一个让我们心惊胆战的结果:多了一条X染色体。

    我记得当时的场景就像电影慢镜头一样。医生拿着报告,眉头紧锁,语气沉重地告诉我们这个消息。我的心仿佛被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。老公则是脸色苍白,手足无措地看着我,似乎也被这个消息打击得措手不及。

    我们决定去京东互联网医院寻求专业的解读和建议。梁医生接待了我们,耐心地听完了我们的描述后,开始解释这个结果的可能含义。他的话语虽然专业,但却温暖而清晰,让我们逐渐从恐慌中走出来。

    梁医生告诉我们,这种情况可能是偶然事件,也可能是夫妻双方染色体有异常。我们需要进一步检查来确定原因。他的建议是我们夫妻都去做染色体检测,以排除任何潜在的遗传问题。

    在等待检查结果的日子里,我和老公经历了各种情绪的起伏。有时我们会互相安慰,告诉对方一切都会好的;有时我们又会陷入深深的担忧和恐惧,害怕这个小生命可能会面临健康问题。每当这种时候,我就会想起梁医生的话语,提醒自己保持冷静和理智。

    最终,检查结果显示我们夫妻的染色体都正常。这个结果让我们如释重负,感激涕零。我们深深地感谢梁医生和京东互联网医院的帮助,正是他们的专业和关怀让我们度过了这段艰难的时期。

    现在,我的小天使已经健康地降生了。每当我看着他那可爱的笑容,心中总会涌起一股感激之情。感激梁医生和京东互联网医院,感激他们给予我们的支持和帮助。也感激这个小生命,给我们带来了无尽的欢乐和希望。

    如果你也遇到了类似的情况,不要恐慌,及时寻求专业的帮助。记住,健康没有小事,平日里多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    胚胎多一条X染色体的处理指南 常见症状 胚胎多一条X染色体可能导致生殖系统发育异常、智力障碍等问题,易感人群包括有染色体异常家族史的夫妻或曾经有过异常胚胎的夫妻。 推荐科室 生殖医学科 调理要点 1.夫妻双方进行染色体检查,了解是否存在染色体异常。 2.如果检查结果正常,进行普通孕前体检,注意生活习惯和环境因素的影响。 3.避免接触辐射和有害物质,保持良好的作息和饮食习惯。 4.在医生的指导下,可能需要进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)等辅助生殖技术。 5.定期复查和随访,及时发现和处理可能出现的问题。

  • 我一直以为自己很健康,直到那天我发现自己的精液质量异常。起初我并没有太在意,毕竟我年轻,精力充沛。但随着时间的推移,这个问题变得越来越严重。我的伴侣和我都开始担心起来,毕竟这是我们未来家庭的基础。于是,我开始了漫长的求医之路。

    我首先去了一家当地的医院,医生给我开了一些药,包括黄精赞育胶囊和左卡尼町。三个月过去了,我的精液质量并没有任何改善。反而,我的焦虑和压力越来越大。我开始怀疑自己是否有更严重的健康问题。

    在朋友的推荐下,我联系了一位在线医生。通过视频会议,我们详细讨论了我的症状和治疗历史。医生建议我进行彩超和染色体检查,以排除精索静脉曲张和其他可能的遗传问题。我按照医生的建议去做了检查,并将报告发给了他。

    医生告诉我,虽然我的报告看起来还好,但精液质量差可能是由多种因素引起的,包括生活习惯、环境因素和遗传问题。他建议我去正规大型三甲医院进行更深入的检查和治疗。同时,他也安慰我说,尽管情况看起来很严重,但总会有解决办法的。

    我决定听从医生的建议,去大城市的三甲医院进行检查和治疗。虽然这意味着我需要花费更多的时间和金钱,但我知道这是值得的。毕竟,我的健康和未来家庭的幸福都取决于此。

    精液质量差的诊断与治疗指南 常见症状 精液质量差可能会导致男性不育,常见症状包括精液量少、精子活力低下、精子形态异常等。易感人群包括长期接触有害物质、生活习惯不良、有家族遗传病史的男性。 推荐科室 泌尿外科或生殖医学科 调理要点 1. 改善生活习惯,避免吸烟、过度饮酒等不良习惯; 2. 保持健康的饮食和适量的运动; 3. 避免长时间接触有害物质,如放射线、化学药品等; 4. 如果需要,使用医生推荐的药物进行治疗; 5. 定期进行检查和评估,及时调整治疗方案。

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