先天性巨结肠，是常见的先天性畸形，由肠神经元缺如引起，多见于乙状结肠、直肠。受累肠管发生痉挛狭窄，无法像正常肠道一样蠕动，肠内容物没有办法正常排出，堆积在肠道内，导致病变近端的肠管严重扩张，逐渐形成巨结肠改变，所以称为先天性巨结肠。先天性巨结肠是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。

最常见症状为新生儿肠梗阻、顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎。此外，由于肠道梗阻，新生儿还会有呕吐、腹部膨隆及肠穿孔等表现。本病最常见的并发症，患者主要表现为高热、高度腹胀、呕吐、腹泻、血便等。早产儿可有症状延迟出现。

先天性巨结肠若不及时诊治，会影响患儿的生长发育和生活质量，严重时可危及生命。因此，此疾病需早期诊断、及时手术，术后也需要注意饮食及伤口管理。

手术治疗是先天性巨结肠最重要的治疗方式，医生将根据患儿具体病情选择合适的手术方式。