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吴开春:IBD遗传学东西方既有重叠又有差异

吴开春:IBD遗传学东西方既有重叠又有差异
发表人:张伟

2015年,南方消化疾病及消化内镜国际论坛在广州白云国际会展中心成功举办。在会议的第二天,第四军医大学西京消化医院常务副院长吴开春教授分享了关于炎症性肠病(IBD)遗传学的最新研究成果。

吴开春教授指出,IBD的遗传流行病学研究表明,不同地域和种族的IBD发病率存在差异,家族聚集和亲属易感性也是IBD发病的重要因素。此外,家族中IBD表型也表现出相似性。

分子遗传学:GWAS揭示IBD发病新机制

吴开春教授介绍了分子遗传学在IBD研究中的应用。早期连锁研究、易感基因NOD2定向克隆和功能分析、GWAS研究等方法在IBD遗传学研究中发挥了重要作用。研究发现,70%的IBD loci与CD和UC共有,UC特异位点23个,CD特异位点30个。此外,UC和CD在易感基因信号通路中无特异性通路富集。

GWAS研究揭示了IL-23/IL17通路在IBD发病中的作用。细菌配体与TLR结合诱导APC产生IL-23,IL-23与IL-23R结合诱导Th-17细胞,Th-17细胞分泌IL-17诱导内皮细胞、成纤维母细胞等分泌促炎症因子,趋化炎症细胞聚集。

基因多态性:东西方存重叠及差异

吴开春教授还比较了东西方IBD易感基因和位点的差异。研究发现,西方CD患病率高于UC,而亚洲则相反。东西方IBD易感基因和位点存在显著差异,如NOD2变异在中国汉族、韩国、日本和印度不存在。新的NOD2位点SNP5和JW1与东方人群CD相关,JW1与早期发病及狭窄形成有关。此外,IL23R、自噬基因、TNFSF15、细胞因子、MHC也存在东西方差异。

吴开春教授认为,亚洲人群IBD易感基因与西方人群存在差异,提示不同通路在东西方人群IBD发病中的作用不同。TNFSF15、MHC类抗原多态性被重复证实与亚洲IBD相关,亚洲人群存在与西方不同的新易感基因,但易感位点功能尚不清楚。

研究IBD易感位点与功能有助诊疗

不同易感位点在疾病发病中的机制和作用,东西方可能不同。易感位点对与疾病表型、预后及治疗反应的预测作用,东西方也可能不同。

已确定的163个位点中92个位于染色体上的基因表达调控区域,提示亚洲IBD相关位点可能也参与了基因表达的调控。多数易感位点可能与影响基因表达的SNP紧密连锁,这些位点可能与基因表达水平密切相关。

东方人群IBD易感位点功能研究尚无报道,分析IBD易感位点是否影响基因表达是可行的策略。深入分析eQTL位点及精细定位有可能确定致病性SNP位点,可为临床分型及个体化治疗提供基础。

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肠病疾病介绍:
肠病是一个广泛的概念,发生在肠道的疾病都可统称为肠病,包括功能性肠病和器质性肠病。肠道疾病类型多样,病因复杂,最主要的症状表现为消化不良和腹部不适,有些会表现会便秘或者腹泻,食欲不振、消化不良、乏力等症状,经过及时对症治疗,大部分患者是可以治愈的。如果未能及时治疗,可能诱发比较严重的并发症,对患者的生命健康造成严重威胁。
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    预防措施:
    1. 注意饮食卫生:确保孩子食用的食品新鲜、卫生,避免食用生冷、油腻的食物。
    2. 适当增加户外活动:增强孩子的体质,提高免疫力。
    3. 注意保暖:冬季气温较低,家长要给孩子做好保暖措施,防止感冒。
    4. 观察孩子的排便情况:如发现孩子排便异常,应及时就医。
    治疗策略:
    1. 非手术治疗:对于轻度肠套叠,可采用保守治疗,如调整饮食、观察病情等。
    2. 手术治疗:对于重度肠套叠,需进行手术治疗,以解除肠套叠。
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    预防措施:
    1. 重视孕期营养:孕妇应保持均衡饮食,摄入充足的蛋白质、维生素和矿物质,以促进胎儿的正常发育。
    2. 定期产检:通过定期产检,医生可以及时发现胎儿的发育情况,对有潜在风险的新生儿进行早期干预。
    3. 注意新生儿的护理:保持新生儿的生活环境清洁、干燥,避免感冒等感染性疾病。
    4. 及时喂养:新生儿的喂养要规律,避免过食或过饿,减少肠内囊肿的发生。
    治疗策略:
    1. 观察等待:对于无症状或症状轻微的新生儿,医生可能会建议观察等待,定期复查。
    2. 药物治疗:对于伴有并发症的新生儿,医生可能会根据病情给予相应的药物治疗。
    3. 手术治疗:对于囊肿较大或伴有严重并发症的新生儿,可能需要手术治疗。
    家庭护理:
    1. 观察症状:家长应密切观察新生儿的大小便情况,注意是否有腹胀、呕吐等症状。
    2. 饮食调理:根据医生的建议,调整新生儿的饮食,避免过量喂养。
    3. 适当运动:在医生的建议下,适当进行新生儿运动,促进肠道蠕动。
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    预防措施:
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    2. 定期给婴儿喂食,不要过量,以免引起消化不良。
    3. 培养婴儿良好的排便习惯,避免便秘。
    4. 在秋季,注意婴儿的保暖,防止感冒。
    5. 定期带婴儿进行户外活动,增强体质。

    家庭治疗策略:
    1. 观察婴儿的排便情况,如有异常,及时就医。
    2. 若婴儿出现腹痛、呕吐等症状,应立即就医。
    3. 在医生指导下,使用药物缓解症状。
    4. 注意婴儿的休息,给予足够的营养。
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    疾病介绍:
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    预防措施:
    1. 注意保暖:海口冬季气温较低,家长要为孩子做好保暖工作,避免感冒等呼吸道感染。
    2. 增强体质:鼓励孩子多参加户外活动,增强体质,提高免疫力。
    3. 饮食健康:保证孩子摄入充足的营养,避免食用油腻、辛辣等刺激性食物。
    4. 注意环境卫生:保持室内空气流通,定期清洁家居环境,减少空气污染。
    5. 定期体检:关注孩子的身体状况,定期进行体检,及时发现并治疗相关疾病。

    治疗策略:
    1. 抗感染治疗:针对呼吸道感染和肺部疾病,医生会根据病情给予相应的抗生素治疗。
    2. 气管镜检查:通过气管镜检查,了解肺部情况,必要时进行手术治疗。
    3. 营养支持:给予孩子足够的营养支持,帮助其恢复体力。
    4. 心理支持:关注孩子的心理健康,给予关爱和鼓励。

    家庭预防及治疗策略:
    1. 家长要密切关注孩子的身体状况,一旦发现异常,及时就医。
    2. 保持良好的生活习惯,让孩子远离疾病困扰。
    3. 积极配合医生的治疗方案,为孩子提供全方位的关爱和支持。

  • 网络医疗守护健康之旅

    那是一个阳光明媚的午后,我,一个普通的上班族,突然感到腹部有些不适。于是,我决定尝试互联网医院的服务,看看能否得到医生的远程诊断。

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    一、疾病介绍
    攒肚子是一种常见的儿科疾病,主要表现为排便困难、粪便干硬、排便次数减少等症状。长期攒肚子可能导致便秘、肛裂、痔疮等并发症。
    二、拉萨冬季家庭预防措施
    1. 增加室内湿度:使用加湿器,保持室内空气湿润,减少干燥气候对肠道的影响。
    2. 增加蔬菜水果摄入:多吃富含膳食纤维的食物,如芹菜、菠菜、香蕉、苹果等,帮助肠道蠕动,预防便秘。
    3. 鼓励适量运动:适量运动可以促进肠道蠕动,预防便秘。在室内可以进行简单的拉伸、扭腰等运动。
    4. 保持良好的作息习惯:规律作息,避免熬夜,保证充足的睡眠,有助于肠道健康。
    5. 注意保暖:拉萨冬季寒冷,注意保暖,避免腹部受凉,以免影响肠道蠕动。
    三、拉萨冬季家庭治疗策略
    1. 调整饮食:增加膳食纤维摄入,多吃蔬菜水果,减少油腻、辛辣食物的摄入。
    2. 适量饮水:每天保证充足的水分摄入,帮助软化粪便,促进排便。
    3. 适当使用润肠药物:在医生指导下,适当使用润肠药物,缓解便秘症状。
    4. 保持心情舒畅:避免过度紧张、焦虑等情绪,有利于肠道健康。
    5. 定期复查:在治疗过程中,定期复查,监测病情变化。

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    疾病介绍:小孩呕吐腹泻发烧通常是肠道感染或病毒感染引起的。肠道感染可能由细菌、病毒或寄生虫引起,而病毒感染则可能由轮状病毒、诺如病毒等引起。这种疾病的主要症状包括频繁的呕吐、腹泻、发热、腹痛、头痛和乏力等。

    家庭预防措施:
    1. 注意饮食卫生:确保食物煮熟,避免生食或半生食。食物要新鲜,不要食用过期或变质的食品。
    2. 增强免疫力:保证小孩有充足的睡眠,均衡饮食,适量运动,增强身体抵抗力。
    3. 避免接触传染源:避免小孩与患有传染病的患者接触,减少在公共场所逗留的时间。
    4. 保持个人卫生:教育小孩勤洗手,使用肥皂和水彻底清洁双手,尤其是在饭前、便后和接触物品后。
    5. 防止交叉感染:保持家庭环境清洁,定期消毒,避免交叉感染。

    家庭治疗策略:
    1. 补充水分:腹泻和呕吐会导致身体失水,应及时给小孩补充水分,可以喝一些淡盐水或口服补液盐。
    2. 饮食调理:在疾病初期,可以给予小孩易消化的食物,如稀饭、面条等,随着病情好转,逐渐恢复正常饮食。
    3. 降温处理:发热时,可以使用物理降温方法,如用温水擦拭身体,保持室内通风等。
    4. 观察病情:注意观察小孩的症状变化,如有病情加重或持续不退的情况,应及时就医。

    在治疗过程中,家长应避免自行给孩子使用抗生素,因为抗生素对病毒感染无效,且滥用抗生素可能导致抗药性增加。

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    在朋友的建议下,我决定使用京东互联网医院的在线问诊服务。通过简单的注册和信息填写,我很快就与一位专业的医生进行了视频咨询。医生详细询问了我的症状和生活习惯,并进行了初步的诊断。根据我的描述,医生认为我可能患有蛲虫病,这是一种常见的肠道寄生虫感染。医生解释说,蛲虫病通常在夜间引起肛门周围瘙痒,因为蛲虫在这个时候会爬出肛门产卵。

    医生给出了详细的治疗方案,包括口服甲苯达唑和噻嘧啶等药物进行驱虫治疗,并强调了卫生护理的重要性。医生建议我每天用温水和肥皂清洗肛门和外阴部位,并对内衣裤进行蒸煮和暴晒。医生的专业和耐心让我感到非常安心和放心。我按照医生的建议进行了治疗,很快就看到了明显的改善。我的肛门周围瘙痒逐渐消失,睡眠质量也得到了提高。

    通过这次在线问诊经历,我深刻认识到互联网医院的便利性和效率。它不仅节省了我的时间和精力,还提供了专业的医疗服务。我会继续使用这种服务,并向身边的朋友和家人推荐。

    蛲虫病就医指南 常见症状 蛲虫病的主要症状是肛门周围夜间瘙痒,尤其是在孩子中更为常见。其他可能的症状包括腹痛、恶心、呕吐、食欲不振和体重下降等。蛲虫病通常通过食用被感染的食物或水传播,或者通过接触被感染的土壤或物体传播。 推荐科室 如果怀疑自己患有蛲虫病,应尽快就诊于肠道疾病专科或寄生虫学科室。 调理要点 1. 使用甲苯达唑、噻嘧啶等药物进行驱虫治疗; 2. 每天用温水和肥皂清洗肛门和外阴部位; 3. 对内衣裤进行蒸煮和暴晒; 4. 避免食用未经煮熟的食物和饮用未经消毒的水; 5. 定期清洁和消毒家庭环境,特别是厨房和卫生间。

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