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小儿脊髓性肌萎缩怎么办

小儿脊髓性肌萎缩怎么办
发表人:跨界医疗探索者

脊髓性肌萎缩,简称SMA,是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要影响脊髓前角运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。小儿脊髓性肌萎缩(SMA)是其中一种类型,主要发生在儿童期,对患者的生活质量造成严重影响。

根据发病年龄和肌无力程度,SMA可分为不同类型,如婴儿型、少年型和中间型,以及SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型和SMA-Ⅲ型。这些类型都表现为进行性、对称性的肌肉萎缩和无力。

目前,SMA的治疗方法有限,主要包括药物治疗、物理治疗、康复训练和辅助设备等。药物治疗方面,利司扑兰等药物可以帮助缓解症状,延长患者的生存时间。物理治疗和康复训练可以帮助患者维持肌肉力量和关节活动度,提高生活质量。

除了药物治疗和康复训练,SMA患者的日常保养也非常重要。家长和患者应注意以下几点:

1. 保持良好的心态,积极面对疾病。

2. 保持适当的饮食,多吃富含蛋白质、维生素和矿物质的食物。

3. 保持适当的运动,如游泳、瑜伽等,有助于提高肌肉力量和关节活动度。

4. 使用辅助设备,如轮椅、拐杖等,提高生活质量。

5. 定期复查,及时调整治疗方案。

总之,SMA是一种严重的疾病,需要患者、家庭和社会共同努力,为患者提供全方位的支持和关爱。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

脊髓性进行性肌肉萎缩疾病介绍:
进行性脊肌萎缩症是运动神经元疾病中的一种,是由于运动神经元基因突变导致SMN蛋白功能缺损所致的遗传性神经肌肉病变,是一组常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄可在幼年,亦可成年,常表现为肌无力、肌萎缩和肌束颤动等,目前尚无特效治疗,以对症治疗为主,只能延缓病程,无法治愈。
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  • 脊髓性肌萎缩症筛查测试(SCL90)是一种通过血液检测来确定个体是否患有脊髓性肌萎缩症的方法。正常情况下,血液检测结果应在一定范围内,具体数值取决于受试者的年龄。例如,婴儿的正常值通常在0.2-0.3ml/kg/dL之间,而3岁以上的儿童则在0.5-0.8ml/kg/dL之间。如果检测结果超出正常范围,可能表明患有脊髓性肌萎缩症。在此情况下,患者应及时就医,并根据医生建议进行治疗。在日常生活中,患者应保持健康的饮食习惯,避免辛辣食物,并适量进行体育锻炼以增强体质。

  • 肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),也称为运动神经元病,是一种罕见的神经退行性疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩,最终导致瘫痪和死亡。目前,ALS的治疗方法有限,预后较差。

    近期,一项发表在《PLoS ONE》杂志上的研究发现,多次低剂量注射人脐带血来源单核细胞(MNC hUCB)能够有效治疗ALS。该研究由美国南佛罗里达大学的研究人员与巴西圣保罗大学里贝朗普雷图医学院的同事们共同完成。

    研究结果表明,接受MNC hUCB治疗的小鼠在运动功能、寿命和运动神经元数量等方面均优于对照组。此外,MNC hUCB还能够降低脊髓中的神经炎症,从而保护运动神经元免受损伤。

    MNC hUCB是一种具有多种生物学特性的细胞,能够分泌多种生长因子和细胞因子,具有抗炎、抗氧化、神经保护等作用。研究人员认为,MNC hUCB可能通过以下机制发挥治疗作用:

    • 分泌抗炎因子,降低脊髓中的神经炎症。
    • 分泌神经生长因子,促进受损神经元的修复。
    • 促进血管生成,为受损神经元提供营养。

    这项研究为ALS的治疗提供了新的思路和方法,有望为ALS患者带来新的希望。

    此外,该研究还发现,即使是在ALS症状出现后,多次低剂量注射MNC hUCB仍然能够改善患者的病情。这表明,MNC hUCB治疗具有较大的临床应用潜力。

    然而,需要注意的是,MNC hUCB治疗目前仍处于临床试验阶段,尚未应用于临床实践。未来,研究人员还需要进一步研究MNC hUCB的安全性、有效性和最佳治疗方案,以期为ALS患者提供更好的治疗方案。

  • 我是一名患有肌肉萎缩症的患者,最近病情有所加重,行走困难,甚至爬楼梯都感到困难。我曾到当地医院和北京协和医院就诊,但西医都无法给出有效的治疗方案,只能建议我吃中药来稳定病情。由于家乡的医保无法报销西医的治疗费用,我希望可以在互联网医院寻求中医的帮助。我希望可以通过线上问诊的方式,得到中医师对我的病情的评估,并开出合适的中药处方。我希望能够找到一个能够帮助我的中医师,让我可以得到有效的治疗,并缓解我的病痛。

  • 我在网上看了一个医生,他很专业,对我的病情进行了详细的了解和评估。医生助理很快就告诉我,医生已经收到了我的信息,并会在空闲时间回复我。我等待着医生的回复,心里有点紧张,但也期待着能够得到专业的建议。

    当医生开始问诊时,我感觉到他非常细心和耐心,对我的主诉进行了充分的了解。他询问了我的症状和病史,并对我的情况进行了全面的评估。我把自己的情况都告诉了医生,他也很耐心地听我说,并且给予了专业的建议。

    医生询问了我的病情,我告诉他我有肌肉萎缩的症状,但经过检查结果显示一切正常。我开始担心自己可能患有颈椎问题,但骨科检查也没有发现问题。医生很细心地询问了我的病情,最终给出了专业的诊断和建议。

    整个问诊过程非常顺利,医生给了我很多专业的建议,让我对自己的病情有了更清楚的认识。我对这次线上问诊非常满意,感谢医生的耐心和细心,让我感受到了医生的专业和人性化。

  • 神经脂肪脊膜膨出是一种常见的神经管闭合缺陷,其后果严重,对患者的生活质量造成极大影响。

    首先,神经脂肪脊膜膨出常常会导致神经根粘连和脊髓栓系综合征,进而引发脊髓缺血、缺氧,严重时甚至导致马尾圆锥脊髓空泛症。患者可能会出现不同程度的截瘫、肌肉萎缩、下肢疼痛、麻痹、感觉减退、排尿困难、便秘、遗尿、尿失禁、大便失禁、高弓足等下肢畸形、下肢营养不良、顽固性皮肤溃疡等一系列症状。

    其次,神经脂肪脊膜膨出还可能伴有脊髓栓系,导致进行性下肢运动功能障碍、肌肉萎缩和截瘫。长时间的脂肪脊膜膨出牵引和影响会导致脊髓圆锥缺血和退行性改变,进而影响患者的排尿功能,导致便秘、尿失禁、大便失禁等一系列症状。

    对于男性患者来说,神经脂肪脊膜膨出还可能影响性功能,导致一系列功能障碍。此外,下肢患者常出现营养不良性溃疡,这种溃疡往往难以愈合,导致治疗难度增加,对病情恢复非常不利。

    神经脂肪脊膜膨出还会对神经系统造成危害,主要表现为脊髓脊膜膨出、脊髓末端变形和变性、脊髓空洞症等。腰骶部损害比颈部和胸部损害更严重,脊髓脊膜膨出还会导致脊髓栓系。随着病情的发展,症状会逐渐加重,若得不到有效治疗,将对身体健康造成严重危害。

    针对神经脂肪脊膜膨出,早期诊断和手术治疗至关重要。患者应尽快到专业的神经外科医院就诊,接受专业的评估和治疗。

  • 2019年2月28日,我国正式批准渤健公司生产的诺西那生钠注射液(商品名:SPINRAZA)用于治疗5q型脊髓性肌萎缩症(SMA)。5q型SMA是最常见的SMA类型,约占所有SMA患者的95%。诺西那生钠注射液成为我国首个获批的SMA治疗药物,为患有这种罕见病的患者带来了新的希望。

    诺西那生钠注射液获批是基于一项名为NURTURE的临床研究结果。该研究纳入了超过300名SMA患者,其中包含婴儿期发病和迟发型SMA患者。研究结果显示,诺西那生钠注射液在治疗SMA症状前婴儿时具有显著疗效,可以持续改善患者的运动功能,使其与正常婴儿的发育水平相一致。

    SMA是一种进行性的神经肌肉疾病,主要表现为肌肉无力和萎缩。这种疾病通常在婴儿期发病,严重者会导致呼吸衰竭和死亡。诺西那生钠注射液的上市,为SMA患者提供了新的治疗选择,有望改善患者的预后。

    诺西那生钠注射液的成功上市,离不开我国政府对罕见病领域的重视。2018年,SMA被列入我国第一批罕见病目录。同年,国家药品监督管理局宣布对创新药物实施优先审评审批程序。这些举措为罕见病治疗药物的上市提供了有力支持。

    作为我国首个获批的SMA治疗药物,诺西那生钠注射液的上市,标志着我国罕见病治疗领域迈出了重要一步。未来,我们期待更多罕见病治疗药物的研发和上市,为罕见病患者带来更多希望。

  • 在互联网医院进行了一次线上问诊,医生非常耐心地听取了我的主诉并给予了专业的建议。医生提醒了我需要完整查看病例后开始诊疗,还告诫了我在为儿童开具处方时需要确认有监护人和专业医师陪伴。医生非常认真地阅读了我的病情描述,并为我详细解释了治疗方案。我向医生咨询了针灸哪些穴位能恢复腓肠肌比目鱼肌废用性萎缩的问题,医生给出了足三里、丰隆、承山、悬钟、阴陵泉这些穴位,并建议了进行连续10天的疗程。在治疗过程中,医生不断询问我的病情变化,并根据我的状况提出了合理的建议。我很感激医生的耐心和细心,医生还给我配合了汤药,效果更好。最后,医生提醒我避风寒、勿过劳、节饮食、慎起居,并随诊病情变化。

  • 随着生活节奏的加快,越来越多的人开始关注自己的身体健康,特别是体重管理。其中,睡前减肥动作成为了许多人追求健康生活的新宠。这些简单易行的动作,不仅有助于放松身心,还能在不知不觉中消耗热量,达到减肥的效果。

    以下是一些适合睡前进行的减肥动作:

    1. 抬腿转转

    首先,平躺在床面上,双手放在身体两侧,双腿并拢伸直。然后,慢慢抬起双腿,与地面成45度角,保持几秒钟。接着,将双腿向左右两侧转动,重复几次。这个动作可以锻炼大腿内侧和臀部的肌肉,帮助燃烧脂肪。

    2. 脊椎滚滚

    躺在床面上,双手放在身体两侧,双腿并拢伸直。然后,慢慢抬起双腿,与地面成90度角。接着,用腹部力量带动双腿,像滚筒一样在空中画圈,重复几次。这个动作可以放松脊椎,促进血液循环,同时消耗热量。

    3. 美人鱼式瑜伽

    首先,平躺在床面上,双腿伸直。然后,慢慢抬起双腿,与地面成45度角。接着,用双手抓住脚踝,将双腿向上拉起,使身体呈“V”字形。保持这个姿势几秒钟,然后慢慢放下双腿。这个动作可以锻炼背部、腹部和臀部的肌肉,有助于燃烧脂肪。

    4. 侧躺扭转

    首先,侧躺在床面上,双腿并拢伸直。然后,用一只手抓住同侧脚踝,将腿部向上拉起。接着,用另一只手抓住脚踝,将腿部向另一侧扭转。保持这个姿势几秒钟,然后换另一侧重复。这个动作可以锻炼腰腹部肌肉,有助于消耗热量。

    除了以上动作,睡前还可以做一些简单的拉伸运动,如颈部拉伸、肩部拉伸、腰部拉伸等。这些运动可以帮助放松肌肉,缓解疲劳,提高睡眠质量。

  • 婴儿脊髓性肌肉萎缩症,一种罕见但严重的遗传性疾病,困扰着许多家庭。这种疾病主要由脊髓前角运动神经元的变性引起,导致肌无力和肌肉萎缩。根据临床分型,症状表现各异。婴儿型脊髓性肌肉萎缩症通常在出生后不久出现,表现为肌肉无力、肌张力降低和四肢肌肉运动异常。严重时,呼吸肌也可能受到影响,甚至危及生命。

    目前,婴儿脊髓性肌肉萎缩症尚无根治方法。治疗主要以缓解症状和预防并发症为主。呼吸支持治疗对于呼吸肌受累的患者至关重要。此外,药物治疗如三磷酸腺苷二钠片、肌苷片等,以及B族维生素如甲钴胺片等,可以帮助缓解肌无力症状。物理治疗和手术治疗也是治疗手段之一。

    对于患者和家庭来说,日常保养同样重要。适当的锻炼可以帮助促进血液循环,增强体质。同时,患者应定期到医院进行复查,以便及时调整治疗方案。

    婴儿脊髓性肌肉萎缩症的诊断和治疗方案通常由神经内科医生或遗传科医生负责。患者可以根据自身情况和医生建议选择合适的治疗方案。

    了解疾病知识,积极参与治疗,是患者和家庭对抗婴儿脊髓性肌肉萎缩症的关键。

  • 那是一个普通的周二午后,阳光透过窗户洒在安静的小屋里,我坐在电脑前,心中充满了期待。这是我第一次尝试线上问诊,心中难免有些忐忑。屏幕那头,是那位来自神经内科的医生,他的专业和耐心让我感到安心。

    医生首先询问了我的父亲的情况,详细了解了他的病史和目前的症状。在我描述完父亲脊髓空洞症、下肢无力以及细菌性骨髓炎的治疗经过后,医生耐心地为我解答了心中的疑惑。

    医生告诉我,父亲的下肢无力主要是由于废用性肌肉萎缩引起的,需要通过康复训练来逐步恢复。他还建议我带父亲去医院康复中心进行专业的康复治疗,并强调了家属参与康复训练的重要性。

    在医生的指导下,我开始带父亲进行康复训练。每天,我们都会按照医生的指导,进行被动运动,医生还特别提醒我动作要轻柔。虽然过程艰辛,但看到父亲逐渐恢复,心中满是欣慰。

    在此期间,我也学会了如何更好地与医生沟通,如何更好地关注父亲的病情。医生的每一次回复都让我感受到了他的专业和关爱,这让我对互联网医院有了全新的认识。

    如今,父亲的病情已经有了明显的改善,他已经可以独立行走。这一切都离不开那位神经内科医生的专业指导,他的品质和医德让我深感敬佩。

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