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11岁罕见病患儿中国圆梦 参加世界数学团体锦标赛

11岁罕见病患儿中国圆梦 参加世界数学团体锦标赛
发表人:李源

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致的神经肌肉疾病,主要表现为进行性肌无力和肌肉萎缩。

SMA的病因主要是基因突变,目前已知有50多种SMA相关基因突变。根据基因突变类型和病情严重程度,SMA可分为多种亚型。

SMA的早期症状包括肌肉无力、肌肉萎缩、走路困难等。随着病情进展,患者会出现呼吸困难、吞咽困难、肢体瘫痪等症状。

SMA的治疗主要包括药物治疗、康复治疗和辅助器械等。其中,药物治疗主要包括肌松药、营养支持药物等;康复治疗主要包括物理治疗、作业治疗等;辅助器械主要包括轮椅、呼吸机等。

SMA的预防措施主要包括遗传咨询、产前筛查等。对于SMA患者,早期诊断和早期治疗至关重要。

此外,SMA患者还应注意日常保养,如保持良好的饮食习惯、适当运动、避免过度劳累等。

总之,SMA是一种严重的神经肌肉疾病,需要综合治疗和长期管理。通过早期诊断、早期治疗和良好的日常保养,SMA患者可以改善生活质量,延长生存期。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

黄疸病疾病介绍:
黄疸是指血清胆红素(serumbilirubin,SB)增高致使巩膜、皮肤、黏膜以及其他组织和体液发生黄染(颜色变黄)的现象,是临床上常见的症状和体征。正常血清总胆红素浓度<17μmol/L,当胆红素在17.1~34.2μmol/L(1~2mg/dl)时,肉眼难以发现,称为隐性黄疸或亚临床黄疸;当血清胆红素超过34.2μmol/L(2mg/dl)时,出现肉眼可见的黄疸,称为显性黄疸,即临床上常说的黄疸。黄疸的治疗需要在明确病因后对症治疗,受原发病严重程度影响,预后也会有所不同[1,3]。
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  • 台风过后,除了房屋倒塌、道路损毁等显而易见的问题,还有一些潜在的疾病风险需要我们警惕。以下是一些常见的疾病及其预防和治疗建议,希望能为大家提供帮助。

    1. 肠胃炎

    台风过后,由于环境潮湿,食物容易变质,因此肠胃炎的发病率会上升。主要症状包括腹泻、呕吐、腹痛、发热等。预防措施包括:

    • 注意个人卫生,勤洗手,避免接触污水。
    • 食物要煮熟煮透,避免食用生冷食物。
    • 不喝生水,只喝开水或经过消毒的水。
    • 出现症状及时就医。

    2. 疟疾

    疟疾是由疟原虫引起的传染病,主要通过蚊子叮咬传播。主要症状包括发热、寒战、出汗、头痛、肌肉酸痛等。预防措施包括:

    • 使用蚊帐、纱窗等防蚊措施。
    • 在户外活动时穿着长袖衣物和长裤。
    • 使用驱蚊剂。
    • 在疟疾流行地区旅行时,提前接种疟疾疫苗。

    3. 登革热

    登革热是由登革病毒引起的急性传染病,主要通过蚊子叮咬传播。主要症状包括发热、头痛、肌肉酸痛、皮疹、关节痛等。预防措施包括:

    • 清除积水,避免蚊虫滋生。
    • 使用蚊帐、纱窗等防蚊措施。
    • 在户外活动时穿着长袖衣物和长裤。
    • 使用驱蚊剂。

    4. 黄疸

    黄疸是由于胆红素代谢障碍引起的皮肤和巩膜发黄的症状。常见原因包括肝炎、胆管阻塞、溶血性贫血等。预防措施包括:

    • 保持良好的生活习惯,避免过度劳累。
    • 注意饮食卫生,避免食用油腻、辛辣食物。
    • 定期体检,及时发现并治疗相关疾病。

    5. 钩端螺旋体病

    钩端螺旋体病是由钩端螺旋体引起的急性传染病,主要通过接触受污染的水或土壤传播。主要症状包括高热、头痛、肌肉疼痛、呕吐、腹泻等。预防措施包括:

    • 避免接触受污染的水或土壤。
    • 在接触可能受污染的环境时,穿戴防护装备。
    • 接种疫苗。

    除了以上疾病,台风过后还可能出现其他疾病,如呼吸道感染、皮肤感染等。因此,大家要增强自我保护意识,注意个人卫生,做好预防措施,确保身体健康。

  • 新生儿黄疸是新生儿时期常见的现象,许多家长都会遇到宝宝出生后皮肤出现黄染的情况。其中,母乳性黄疸是新生儿黄疸的一种特殊类型,让许多家长感到困惑。本文将为您详细介绍母乳性黄疸的特点、原因以及如何应对。

    一、母乳性黄疸的定义及特点

    母乳性黄疸是指母乳喂养的婴儿,在出生后一段时间内出现的黄疸。其特点如下:

    1. 出现时间:一般在出生后2-3天内出现,最明显的时间为第4-6天,随后逐渐消退。

    2. 黄疸程度:母乳性黄疸的黄疸程度一般较轻,但有时也可能较为明显。

    3. 黄疸持续时间:母乳性黄疸的持续时间较长,一般可达1-2个月。

    二、母乳性黄疸的原因

    母乳性黄疸的原因尚不完全明确,可能与以下因素有关:

    1. 母乳中的某些成分:如β-胡萝卜素、胆红素结合蛋白等。

    2. 婴儿的代谢特点:新生儿肝脏酶系统尚未完善,对胆红素的代谢能力较差。

    3. 母乳喂养方式:如喂养时间、次数、量等。

    三、母乳性黄疸的应对方法

    对于母乳性黄疸,以下是一些应对方法:

    1. 观察黄疸程度:家长需密切观察宝宝的黄疸程度,如黄疸程度较轻,无需特殊处理。

    2. 保持母乳喂养:母乳是婴儿最理想的营养品,不建议因为母乳性黄疸而停止母乳喂养。

    3. 定期复查:定期带宝宝去医院复查黄疸程度,必要时进行相应的治疗。

    4. 调整喂养方式:如黄疸程度较重,可适当调整母乳喂养方式,如缩短每次喂养时间、增加喂养次数等。

    四、预防母乳性黄疸的措施

    为了预防母乳性黄疸,以下措施可供参考:

    1. 保持良好的喂养习惯:定时、定量喂养,避免过度喂养。

    2. 注意宝宝的皮肤清洁:定期为宝宝洗澡,保持皮肤清洁。

    3. 注意宝宝的保暖:保持室内温度适宜,避免宝宝受凉。

    五、总结

    母乳性黄疸是新生儿黄疸的一种特殊类型,家长无需过于担心。只要密切观察宝宝的黄疸程度,保持良好的喂养习惯,及时就医,一般都能得到有效控制。

  • Gilbert综合征,又称体质性肝功能不良性黄疸,是一种较为常见的遗传性非结合胆红素血症。该疾病的主要特点是患者会出现长期、间歇性的黄疸症状,多见于青少年男性。尽管该疾病属于良性疾病,但许多患者对于生育问题仍然存在担忧。

    事实上,Gilbert综合征患者一般是可以生育的。该疾病的临床表现主要与胆红素代谢异常有关,但患者的肝脏功能基本正常,转氨酶水平也保持在正常范围内。因此,Gilbert综合征不会对患者的生育能力产生太大影响。

    值得注意的是,Gilbert综合征患者体内的间接胆红素水平可能会轻度升高,但这并不会对肝脏功能造成实质性损害。此外,该疾病还具有一些特定的诱发因素,如情绪激动、疲劳、发热、饮酒等,这些因素可能会导致黄疸症状加重。

    针对Gilbert综合征的治疗,目前尚无特效药物。不过,患者可以通过调整生活方式、避免诱发因素等方式来减轻症状。例如,患者可以服用苯巴比妥等酶诱导剂,以促进胆红素的代谢。此外,患者还应定期进行体检,以便及时发现病情变化。

    对于想要生育的Gilbert综合征患者来说,在怀孕期间,应更加关注自身健康状况。建议定期进行产检,并在医生的指导下观察病情变化。通过合理的饮食、运动和休息,患者可以有效地控制病情,保障母婴健康。

  • 新生儿黄疸是新生儿常见的病症,主要表现为皮肤、巩膜、黏膜等部位发黄。引起新生儿黄疸的原因有很多,如新生儿溶血症、感染、肝脏功能障碍等。蓝光治疗是目前治疗新生儿黄疸的主要方法之一。

    蓝光治疗是一种无创、安全、有效的治疗方法。它通过将新生儿暴露在特定波长的蓝光下,使血液中的胆红素转化为水溶性物质,从而促进胆红素的排泄。蓝光治疗通常在新生儿重症监护室进行,治疗时间根据黄疸程度而定,一般需要1-3天。

    蓝光治疗后,大多数新生儿黄疸症状会明显改善。但需要注意的是,部分新生儿黄疸可能会复发。因此,家长在新生儿出院后,仍需关注宝宝的健康状况,如发现黄疸症状再次出现,应及时带宝宝就医。

    除了蓝光治疗外,新生儿黄疸的治疗还包括药物治疗和饮食调整。药物治疗主要是使用茵栀黄等药物,帮助降低血液中的胆红素水平。饮食调整则建议给予新生儿富含维生素C和维生素E的食物,以促进胆红素的代谢。

    在日常生活中,家长应注意以下几点,以预防新生儿黄疸的发生:

    1. 加强孕期保健,预防孕妇感染。

    2. 注意新生儿的喂养,避免过度喂养。

    3. 保持新生儿皮肤清洁,预防感染。

    4. 定期带新生儿进行体检,及时发现并治疗黄疸。

  • 新生儿颅内出血是一种常见的严重疾病,其典型症状包括呼吸节律不规则、呼吸暂停、角弓反张、抽搐、斜视、凝视和眼球震颤、双侧瞳孔不等大或对光反应消失等。

    颅内出血的病因主要包括早产、缺血缺氧和新生儿肝功能不成熟等。早产儿由于脑室周围的室管膜下存在胚胎生发基质,对脑血流缺乏自主调节功能,容易在动脉压力升高时发生毛细血管破裂出血。缺血缺氧会损害脑血流的自主调节功能,导致血管内压增加,从而引发出血。新生儿肝功能不成熟,凝血因子不足,也容易导致出血性疾病。

    针对新生儿颅内出血的治疗主要包括保持呼吸道通畅、控制惊厥、维持血压稳定、控制颅内压等。同时,需要针对病因进行治疗,如预防早产、改善缺血缺氧状况、纠正肝功能异常等。

    在日常生活中,家长需要关注新生儿的生活习惯,保持室内空气新鲜,避免接触有害物质。同时,要定期带新生儿进行体检,及时发现并治疗相关疾病。

    新生儿颅内出血的治疗需要在专业医生的指导下进行,家长不要盲目给新生儿用药或进行其他治疗。

    对于已经确诊为新生儿颅内出血的婴儿,家长需要积极配合医生进行治疗,同时注意观察婴儿的症状变化,一旦发现异常情况,要及时就医。

  • 新生儿黄疸是一种常见的现象,表现为皮肤和眼白发黄。那么,新生儿黄疸眼白发黄是否严重呢?这需要根据具体情况具体分析。

    新生儿的黄疸是由于新生儿体内胆红素代谢异常导致的,胆红素是一种黄色的物质,当它在血液中积累到一定程度时,就会导致皮肤和眼白发黄。通常情况下,新生儿黄疸在出生后2-3天内出现,1-2周内消退,属于生理性黄疸,一般不需要特殊治疗。

    然而,如果新生儿黄疸程度特别重,眼白的黄色很暗,这就是病理性黄疸,需要引起家长的高度重视。病理性黄疸可能导致新生儿出现嗜睡、厌食、哭闹、精神萎靡、呼吸困难等症状,甚至危及生命。

    对于新生儿黄疸的治疗,主要包括以下几种方法:

    1. 光疗:通过将新生儿暴露在蓝光下,使胆红素分解成无色物质,从而降低血液中的胆红素水平。

    2. 换血治疗:对于严重的新生儿黄疸,可以考虑进行换血治疗,将含有高浓度胆红素的血液换出,以降低血液中的胆红素水平。

    3. 药物治疗:对于部分新生儿黄疸,可以使用药物进行治疗,如益生菌、肝素等。

    此外,家长在照顾新生儿时,还需要注意以下几点:

    1. 保持新生儿良好的睡眠环境,避免过度劳累。

    2. 适当增加新生儿的户外活动时间,有助于促进胆红素的分解。

    3. 注意新生儿的饮食卫生,避免摄入刺激性食物。

    4. 定期带新生儿进行体检,及时发现并处理新生儿黄疸。

  • 胆结石是一种常见的胆道系统疾病,主要由胆汁中的胆色素或胆盐沉积形成。这种团块不仅会影响胆囊功能,还可能引发一系列严重并发症。其中,位于胆囊管的结石更是可能引发黄疸。

    当胆囊管结石嵌顿,压迫胆总管时,胆汁无法正常排出,进而导致胆管狭窄,引发黄疸。此外,胆囊结石也可能通过胆囊管排出,直接导致胆总管狭窄,同样会引起黄疸。伴随而来的急性胆道感染,还会出现腹痛、发热等症状,严重者甚至可能导致感染性休克和昏迷。部分病例中,结石还可能嵌顿在胰管的开口,引发胆源性胰腺炎。

    针对胆结石引起的黄疸,患者需要通过进一步检查明确诊断,并排除其他疾病引起的黄疸症状。在日常生活中,患者应保持低脂肪、低胆固醇的饮食,多饮水,保持轻松愉快的心情,纠正不良生活习惯,控制体重,以减轻病情。

    治疗胆结石的方法主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗适用于症状较轻的患者,而手术治疗则适用于结石较大、症状较重或反复发作的患者。此外,患者还需定期复查,以便及时发现病情变化。

    胆结石引起的黄疸是一种严重的并发症,患者应引起高度重视。通过了解疾病知识,积极配合治疗,并采取适当的日常保养措施,可以有效减轻病情,提高生活质量。

  • 随着二孩政策的开放,越来越多的家庭迎来了新生命的到来。然而,新手父母在育儿过程中难免会遇到各种问题,其中新生儿吐奶就是比较常见的一种现象。

    有些家长认为,吐奶是新生儿的正常生理现象,不必过于担心。然而,这种观点并不完全正确。新生儿吐奶可能是由多种原因引起的,包括生理性和病理性因素。

    生理性吐奶主要与新生儿的消化系统发育不完善有关。新生儿的胃部呈水平位,胃容量较小,肌肉张力较弱,容易发生吐奶。此外,新生儿的吞咽反射和咳嗽反射尚未完善,也容易导致奶液反流。

    病理性吐奶则可能是由某些疾病引起的,如食管闭锁、胃扭转、肠梗阻、先天性心脏病等。这些疾病可能导致新生儿频繁吐奶,并伴有其他症状,如呕吐物呈绿色、黄色或血性、体重不增、发育迟缓等。

    那么,如何判断新生儿吐奶的原因呢?首先,需要观察吐奶的时间和量。生理性吐奶通常发生在喂奶后不久,吐出的量不多,宝宝一般能自行恢复。而病理性吐奶则可能发生在喂奶后较长时间,吐出的量较多,宝宝可能出现脱水、电解质紊乱等症状。

    对于新生儿吐奶,家长可以采取以下措施进行预防和处理:

    1. 按需喂养,避免喂奶过量;

    2. 喂奶后抱起宝宝拍嗝,帮助排出胃内空气;

    3. 喂奶后让宝宝侧卧,避免奶液反流;

    4. 注意宝宝的饮食卫生,避免感染;

    5. 如果宝宝出现频繁吐奶、体重不增、脱水等症状,应及时就医。

  • 中医认为,面部是人体内脏机能的晴雨表,通过观察面部颜色和光泽,可以初步了解身体健康状况。以下是一些常见的面部症状及其可能的健康隐患:

    脸色发黄

    脸色发黄可能是肝细胞损害或胆管阻塞导致的,常见于肝炎、胆囊炎、肝硬化等疾病。钩虫感染也可能导致脸色发黄。

    耳朵发红

    耳朵发红可能意味着肾虚或循环不畅。建议少饮酒、少吃精细食物和糖,并加强运动。

    面颊发红

    面颊发红可能是高血压的表现。建议戒烟限酒、定期量血压。

    脸色紫绀

    脸色紫绀可能是低氧血症引起的,常见于心脏病、心力衰竭等疾病。

    鼻尖发红

    鼻尖发红可能意味着血压偏高或盐和酒精摄入过多。建议清淡饮食、戒烟限酒。

    眼圈发黑

    眼圈发黑可能意味着肾脏负担过重。建议减少盐和糖的摄入,适当食疗。

    脸色潮红

    脸色潮红可能是生理性或病理性因素引起的。生理性原因包括日晒、饮酒、情绪激动等;病理性原因包括感染、药物等。

    脸色发黑

    脸色发黑可能是肾虚、肾上腺皮质功能减退等疾病引起的。

    皮肤白皙

    皮肤过于白皙可能是气血不足导致的。适当食用红枣、花生等食物可以改善肤色。

  • 肝经湿热是中医理论中常见的一种病理状态,主要表现为湿热之邪蕴结于肝及其经脉,导致一系列不适症状。男性患者常见的症状包括胁痛、阴肿、淋证、带下、黄疸等。

    肝经湿热导致胁痛的原因是湿热之邪损伤肝络,导致肝气郁结;阴肿则是湿热下注,导致局部气血瘀滞;淋证和带下则是湿热之邪侵犯泌尿生殖系统,导致局部炎症和分泌物增多;黄疸则是湿热之邪影响肝胆疏泄功能,导致胆红素代谢紊乱。

    治疗肝经湿热,中医主张清热利湿、疏肝利胆的治疗原则。常用的治疗方法包括中药、针灸、推拿等。中药治疗可以选择龙胆泻肝丸、蒿芩清胆汤等方剂,针灸可以选择阳陵泉、侠溪穴等穴位,推拿可以按摩肝胆经穴位,以促进气血流通,消除湿热之邪。

    除了药物治疗外,患者还需要注意日常保养,如保持良好的作息习惯,避免过度劳累,饮食上要清淡易消化,避免辛辣油腻食物,适当进行运动,以增强体质,提高抵抗力。

    肝经湿热是中医常见病证之一,患者应该引起重视。如果出现相关症状,应及时就医,进行专业诊断和治疗,避免病情加重。

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