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Nature:三项研究聚焦自闭症致病基因

Nature:三项研究聚焦自闭症致病基因
发表人:医疗之窗

自闭症作为一种常见的神经发育障碍,其病因至今尚未完全明确。近年来,随着基因测序技术的发展,越来越多的研究聚焦于自闭症的遗传因素。最新发表在《自然》杂志上的三项研究,揭示了父母精卵细胞自然突变在自闭症发病中的作用,为自闭症的诊断和治疗提供了新的思路。

研究发现,父母精卵细胞中的基因突变会增加下一代患自闭症的风险,其中父亲向下一代遗传这些突变的机率较母亲高出四倍。这些基因突变大多对人体无害,但若出现在脑部发育所需的基因组部分,则会引发严重问题,导致自闭症的发生。

研究还发现,被称为外显子组的部分蛋白编码基因突变,在自闭症中发挥重要作用。这些基因突变会导致发展成自闭症的风险增加5-20倍。研究人员通过分析数百个自闭症患者的基因数据,确认了数百个新的可能最终导致发展成自闭症的可疑基因。

此外,研究还发现,自闭症患者的基因突变大多集中在一些与脑部发育相关的基因上,如CHD8、NTNG1等。这些基因的突变会导致脑部发育异常,进而引发自闭症。

这些研究成果为自闭症的诊断和治疗提供了新的思路。通过基因检测,可以更早地发现自闭症患者的基因突变,从而进行早期干预和治疗。此外,针对这些基因突变的药物研发也正在进行中,有望为自闭症患者带来新的治疗希望。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

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  • 我在一个晴朗的周末选择了线上问诊,因为我想咨询一下孩子的健康问题。两岁半的宝贝发现语言发育迟缓、注意力不集中、多动,已经训练了两年半,各方面都有明显进步,但与同龄小朋友比仍有不小差距。

    经过医生的详细询问和耐心的解答,我对孩子的病情有了更清晰的认识。医生告诉我,孩子的情况需要持续观察和治疗,并给出了专业的建议和治疗方案。我感到非常感激,医生的专业知识和耐心倾听让我倍感安心。

    经过医生的诊疗建议,我已经收到了处方,并且药师也审核通过了。在医生的建议下,我会继续陪伴孩子成长,相信在医生的指导下,孩子一定会有更好的进步。

    我深深感受到医生的耐心和关怀,他们不仅懂得专业知识,更懂得关注患者的细节和给予支持。在这个过程中,我感受到了医生的关怀和专业,让我对孩子的治疗充满了信心。

  • 近年来,网络上流传着一种说法:孩子的性别与父母一方智商最高的人相反。这种说法引起了众多网友的关注和讨论。

    那么,这种说法真的有科学依据吗?我们来分析一下。

    首先,我们需要明确,孩子的性别是由遗传物质决定的。男性精子中含有X染色体和Y染色体,女性卵子中只含有X染色体。当含有X染色体的精子与卵子结合时,孩子就是女孩;当含有Y染色体的精子与卵子结合时,孩子就是男孩。这个过程是随机的,与父母的智商高低无关。

    其次,智商是由遗传和环境因素共同决定的。虽然父母的智商会对孩子的智商产生一定的影响,但并非决定性因素。智商与性染色体的关系并不大,决定智商高低的候选基因大多在常染色体上。常染色体男女都有,父母智商都对孩子的智商产生影响。

    此外,现代遗传学认为,人体细胞染色体是遗传基因的主要载体,每个人从父母各获一半遗传物质,后代继承某个特定祖先基因的数量,随传代次数的增加而成几何级数递减,N代以后,祖先的遗传因素可忽略不计。

    因此,孩子性别与父母智商高低无关。这种说法没有科学依据,是一种没有根据的迷信。

    在生活中,我们应该关注孩子的健康成长,而不是过分关注孩子的性别和智商。父母应该为孩子提供一个良好的成长环境,帮助他们发挥自己的潜能,成为有用之才。

    总之,孩子性别与父母智商无关。我们应该摒弃这种没有根据的迷信,关注孩子的健康成长。

  •   新生儿的脑神经细胞数量约为140亿,与成人相当,这意味着小婴儿已经具备成人的智能潜能。然而,如何开发左右脑,让孩子更聪明呢?

      左右脑的分工与合作

      大脑分为左脑和右脑,它们以不同的方式思考。左脑擅长语言、逻辑和数学,而右脑则擅长图像、音乐和空间感知。这两个半球通过胼胝体紧密相连,以每秒10亿位的速度进行信息交流,共同协调工作。

      左右脑如何合作呢?举个例子,当我们阅读一本书时,左脑负责理解文字,右脑则负责理解图像和情感。这种左右脑的协同作用,使得我们能够全面地理解和感受书籍内容。

      左右脑均衡开发的重要性

      左右脑的均衡发展对孩子的智力发展至关重要。以下是一些帮助左右脑均衡发展的方法:

      1. 多样化的游戏:通过玩各种游戏,如拼图、绘画、音乐游戏等,可以锻炼孩子的左右脑。

      2. 体育活动:运动可以促进大脑血液循环,提高大脑功能。

      3. 学习新技能:学习新的语言、乐器或运动项目,可以刺激大脑的多个区域。

      4. 丰富的环境:为孩子提供丰富的视觉、听觉和触觉刺激,有助于左右脑的均衡发展。

      5. 良好的睡眠:充足的睡眠有助于大脑的恢复和发育。

      常见疾病与大脑功能

      一些疾病会影响大脑功能,如脑瘫、脑炎、脑肿瘤等。这些疾病可能导致语言障碍、运动障碍、认知障碍等症状。早期诊断和治疗对于恢复大脑功能至关重要。

      药物与大脑健康

      一些药物可以改善大脑功能,如抗抑郁药、抗焦虑药、脑苷脂等。然而,药物的使用应在医生的指导下进行。

      医院与科室

      如果您担心孩子的左右脑发展,可以咨询神经科医生或儿童心理学家。他们可以评估孩子的智力水平,并提供相应的治疗方案。

  • 今年三岁半的宝宝在六个月的时候曾在上海一家知名医院查出脑发育不全的问题,这让家长倍感焦虑和担忧。为了寻求更多专业意见和建议,他们决定通过互联网医院进行线上问诊。在问诊中,医生通过详细询问和专业解释,让家长更加了解宝宝的病情和治疗方案。医生的耐心和细心给家长留下了深刻的印象,让他们感受到了医生的专业素养和人性关怀。

    在医生的建议下,家长决定尽快为宝宝进行专业的评估,以便及时进行干预和治疗。医生还为家长提供了一些建议,帮助他们更好地照顾宝宝的健康,让他们感受到了医生的责任和关怀。

  • 2024年9月5日下午4点58分,西安市的一位年轻母亲通过京东互联网医院向一位资深儿科医生咨询了她4个月大的宝宝囟门闭合的情况。经过详细的询问和分析,医生得知宝宝的囟门在4个月大时已经闭合,头围为42厘米。虽然这比正常的闭合时间早了一些,但医生指出,只要宝宝的其他发育指标都正常,就不必过于担心。医生建议家长定期监测宝宝的头围和运动发育,至少观察到两岁以后,以确保宝宝的健康发展。医生还强调,及时的体检和监测非常重要,尤其是对于可能影响大脑发育的异常情况。家长对医生的专业建议表示满意,并表示将按照医生的建议进行后续的监测和护理。

  • 我一直很担心我的孩子。每次他激动时,总是踮起脚尖往后退,甚至有时候会跳起来。这种行为让我感到非常不安,尤其是在他3岁6个月大时还没有改善。我开始在网上搜索相关信息,看到一些关于中枢神经敏感早泄的原因的文章,更加深了我的恐惧。于是我决定寻求专业的帮助,通过京东互联网医院预约了一个儿科专家。

    在与医生的视频通话中,我向他展示了我拍摄的三段视频,详细描述了孩子的症状。医生非常耐心地听完了我的讲述,并且观看了视频多次。他告诉我,这种行为并不是神经系统问题,而是孩子开心的表现。就像我们大人在开心时也会忍不住跳起来一样。医生还解释说,阿斯伯格综合征是一种神经系统发育障碍性疾病,主要特征是社会交往困难和局限而异常的兴趣行为模式。虽然孩子的智力正常,但他缺乏对社交关系的理解,伴有语言沟通方面的困难,且对某些事物有异乎寻常的兴趣。医生让我放心,孩子的预后一般较好,并且不需要全麻手术来治疗腺样体扁桃体肥大。

    我深深地感激医生的解答和安慰。他的专业知识和温暖的态度让我从焦虑和恐惧中走出来。通过这次线上问诊,我意识到互联网医院可以为我们提供便捷、快速的医疗服务,尤其是在面对一些小问题时,避免了不必要的奔波和等待。

  • 2024年9月5日,广州市

    在一个安静的夜晚,患者A和他的妻子带着六个月大的宝宝来到了一家小型医院。他们的宝宝最近出现了不寻常的头形,患者A担心这可能是某种疾病的征兆。医生B接待了他们,开始了详细的询问和检查。

    在与患者A的交流中,医生B了解到宝宝有时会在喝完奶后吐出一口奶,并且晚上10点到12点之间睡眠质量不佳。医生B还注意到宝宝的额头看起来很突出,这可能是“舟状头”的一个迹象。医生B解释说,“舟状头”是一种头骨畸形,通常在出生后的前几个月内出现,可能会影响大脑的正常发育。

    医生B建议进行一系列检查,包括头部X光片、CT扫描和神经系统评估,以确定是否存在“舟状头”或其他潜在的健康问题。医生B还强调了及早干预的重要性,特别是在宝宝的头骨还在快速发育的阶段。

    患者A和他的妻子对医生B的专业知识和关心深表感激。他们决定接受医生B的建议,并在医生的指导下进行了所有必要的检查和治疗。最终,宝宝的头形问题得到了成功的解决,患者A和他的妻子也学到了如何更好地照顾他们的宝宝。

  • 线上问诊:一位母亲的心路历程

    那天,阳光明媚,我像往常一样带着孩子去附近的儿童医院。孩子今年8岁,但自从出生以来,他的成长之路一直充满了坎坷。

    孩子两岁以后,我就发现他语言能力落后,注意力不集中,学习能力差。他做事总是拖拉,别人说话就像听不见,规则感差。在别人眼中,他是个让人操心的孩子。

    今天,医生告诉我孩子的大脑发育有问题,我仿佛听到了晴天霹雳。医生开了脑蛋白水解物和小儿智力糖浆,我求医生看看孩子的片子,想知道孩子的情况有多严重,能不能好。

    医生告诉我,孩子的病情需要进一步检查,包括智力测试、基因检测、甲功五项等。我心中充满了希望,只要孩子还有救,我砸锅卖铁也要把他治好。

    医生告诉我,孩子的病情并不严重,可以通过药物治疗和康复训练得到改善。他告诉我,孩子的情况可以通过注意力测试来评估,但目前都达不到100分。

    医生还告诉我,孩子可以来北京儿童医院门诊楼7楼8诊室找我,我可以直接去找他,这样更方便。听到这里,我心中的石头终于落地了,我对医生充满了感激。

    这次线上问诊的经历让我深刻体会到,现代医疗技术的进步给患者带来了极大的便利。在这里,我不仅得到了专业的诊断和治疗建议,还感受到了医生的热情和耐心。

  • 2024年9月5日,00:29:29,西宁市的13岁少年小明(化名)因为长期尿床问题而困扰。他的父母带他去看了泌尿科和肾脏科的专家,结果显示一切正常。小明的父母开始怀疑是不是孩子的脑部发育出了问题,于是他们决定寻求更深入的医学帮助。

    在京东互联网医院上,小明的父母找到了一个经验丰富的神经科医生。医生首先安慰了他们,解释说尿床并不一定意味着脑部发育有问题。医生建议小明进行头颅核磁共振检查,以排除任何潜在的神经系统问题。医生还提醒小明的父母,尿床可能是由多种因素引起的,包括遗传、心理和生理因素,甚至某些疾病也可能是原因之一。

    小明的父母很感激医生的专业建议,并决定立即安排核磁共振检查。医生再次强调,核磁共振检查对孩子没有任何副作用,是一种安全的检查方法。小明的父母放心了,决定按照医生的建议行事。

    在整个过程中,医生始终保持了耐心和同情心,详细解释了每一个步骤,并回答了小明父母的所有问题。小明的父母对医生的服务非常满意,并表示会在需要时再次寻求医生的帮助。

  • 遗传,作为生物体发展的基础,一直是科学家们研究的重点。在智力领域,人们不禁要问:遗传是否决定了孩子的智力水平?本文将围绕这一问题展开探讨。

    首先,我们需要明确什么是智力。智力是指个体在认知、理解、解决问题等方面的能力。根据遗传学原理,人的智力在一定程度上是可以遗传的。这意味着,如果一个家族中有多位智力超群的人,那么他们的后代也可能会拥有较高的智力水平。

    然而,仅仅依靠遗传并不能完全决定一个人的智力水平。许多研究证实,环境和教育因素对智力发展的影响同样重要。以下是一些关键因素:

    1. 家庭环境:一个充满关爱、支持和鼓励的家庭环境,有助于孩子智力的发展。父母的教育方式、亲子互动等都会对孩子产生深远的影响。

    2. 学校教育:良好的教育资源、教学方法以及教师的专业素养,可以为孩子提供丰富的学习机会,促进智力发展。

    3. 社会环境:社会文化氛围、人际关系等因素也会对孩子智力产生一定影响。

    4. 个体差异:每个人的智力发展路径都是独特的,即使遗传因素相同,不同个体之间的智力发展也会有所差异。

    为了进一步说明这个问题,我们可以看看以下两个例子:

    1. 父子诺贝尔奖得主:罗杰·科恩伯格和皮埃尔·居里父子都是诺贝尔奖得主。这表明,智力在一定程度上是可以遗传的。然而,他们的成功也离不开后天的努力和坚持。

    2. J.J. 汤姆森:这位诺贝尔物理学奖得主不仅培养了自己的儿子,还培养出了7名诺贝尔奖得主。这说明,外部激励和环境因素对智力发展具有重要作用。

    总之,遗传并非决定智力的唯一因素。家庭、学校、社会以及个体自身努力都是影响智力发展的关键因素。通过关注这些因素,我们可以更好地促进孩子智力的发展。

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