随着医学遗传学的发展和分子生物学技术的进步，我们对遗传性疾病的认识越来越深入。遗传性疾病在儿科临床工作中十分常见，涉及范围广泛。据统计，约20%的住院儿童患有遗传病。

人体细胞的遗传信息主要编码在染色体的DNA分子上。DNA分子由两条多核苷酸链组成，通过互补碱基对连接。基因是DNA分子上的特定序列，负责编码蛋白质。染色体是DNA的载体，人类每个配子含有22条常染色体和一条性染色体。基因突变会导致蛋白质结构改变，从而引发遗传性疾病。

遗传性疾病可以分为四类：染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病。染色体病是由于染色体结构或数目异常引起的疾病；单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病；多基因遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的疾病；线粒体遗传病是由线粒体DNA突变引起的疾病。

遗传性疾病的诊断主要依靠临床表现、家族史和实验室检查。治疗方法包括药物治疗、基因治疗、基因编辑等。预防措施包括婚前检查、产前检查和遗传咨询。

了解遗传性疾病的发病机制、诊断方法和治疗方法，有助于提高对遗传性疾病的认识，从而更好地预防和治疗遗传性疾病。

孩子的成长过程中，许多特征都会受到遗传因素的影响。从身材高矮、体形胖瘦，到肤色深浅、眼睛大小，许多特征都与父母的遗传有关。那么，哪些特征是百分百来源于父母的呢？本文将为您揭开这个谜团。

1. 身高

身高是遗传因素影响最明显的特征之一。研究表明，人的身高有70%取决于遗传，后天因素的影响只占到30%。一般来说，如果父母身材较高，孩子身材高的机会较大，矮的机会较小。

2. 胖瘦

代谢率低的人更容易长胖，这是由于体形遗传因素而决定的。如果父母体形属于容易长胖的类型，孩子也容易偏胖。因此，这样的孩子出生后，喂养上要注意营养平衡，避免吃得过多。如果父母中有一人肥胖，孩子发胖的机会是30%。如果父母双方都肥胖，孩子发胖的机会是50%-60%。

3. 肤色

肤色在遗传时往往遵循着“相乘后再平均”的自然法则，给孩子打着父母“综合色”的烙印。比如，父母皮肤较黑，孩子绝对不会拥有白嫩肌肤；如果父母中一个人较黑，一个人较白，那么在胚胎时“平均”后，便给孩子形成一个不黑不白的中性肤色。

4. 眼睛

父母的眼睛形状对孩子的影响显而易见。只要父母双方有一个人是大眼睛，生大眼睛孩子的可能性就会更大。还有双眼皮、眼球颜色、睫毛长度等都是遗传的。

5. 鼻子

一般来讲，鼻子大、高而鼻孔宽的人呈显性遗传。父母双方中有一人是挺直的鼻梁，遗传给孩子的可能性就很大。

6. 耳朵

耳朵形状是遗传的。父母双方只要一个人是大耳朵，那么孩子就极有可能有双大耳朵。

7. 下颚

父母任何一方有突出的大下巴，孩子十有八九会一样。

8. 声音

孩子的声音通常都会非常接近父母，其相似程度会比长相、形体更甚。如果父亲笑声爽朗，母亲又是个大嗓门，很难想象孩子会细声细气。通常，儿子的声音与父亲很接近，女儿的声音则很像母亲。

9. 智力

人的智力取决于遗传和环境两方面的因素。遗传决定60%，环境则决定了另外40%。在智力遗传中，不仅包括智商，还包括情商。

10. 寿命

如果你的家族中有长寿的先例，那么你的孩子长寿的可能性是很大的。不过，寿命也受环境因素的影响，如饮食习惯、生活环境、工作环境等，也在不同程度上左右着人的寿命。

11. 父母天赋

父母在某些方面的天赋都有可能遗传给孩子。如果适当地进行开发，就可以使孩子在这方面有更好的发展。