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罕见病公益组织倡议将8月7日设立为国际SMA关爱日

罕见病公益组织倡议将8月7日设立为国际SMA关爱日
发表人:AI医疗先锋

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是一种常见的常染色体隐性遗传病,由于基因缺陷导致运动神经元受损,进而引起肌肉萎缩和运动功能丧失。SMA患者常常伴随呼吸肌和吞咽肌的受累,严重威胁生命安全。该病多发于婴幼儿期,重症患者生命周期往往不超过两岁,被称为婴幼儿的头号遗传病杀手。

近日,北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心联合北京市病痛挑战基金会,倡议将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”,旨在提高公众对该病的认知,并呼吁社会各界关注和支持SMA患者。

SMA致病基因的携带率较高,常规人群中约有2%的携带者。夫妻双方均为携带者时,每胎生患儿的概率为25%。SMA主要是由SMN1基因第7号外显子纯合缺失所致。通过基因筛查和产前诊断,可以有效预防SMA的发生。

近年来,SMA药物研发取得重大突破。2016年底,首款SMA药物在美国上市,随后在全球多个国家获批,为SMA患者带来了新的希望。此外,多款SMA药物已进入临床阶段,为SMA的治疗提供了更多选择。

美儿SMA关爱中心是一家致力于SMA患者关爱的公益组织,通过开展科普宣传、患者关爱、家庭支持等项目,为SMA患者提供帮助和支持。

SMA患者需要长期依赖辅助设备,如呼吸机、站立架等,以维持生命和运动功能。美儿SMA关爱中心也积极开展“SMA患者家庭支持计划”等项目,为患者家庭提供经济援助和心理支持。

让我们一起关注SMA,为这些可爱的生命点亮希望之光!

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

脊髓性进行性肌肉萎缩疾病介绍:
进行性脊肌萎缩症是运动神经元疾病中的一种,是由于运动神经元基因突变导致SMN蛋白功能缺损所致的遗传性神经肌肉病变,是一组常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄可在幼年,亦可成年,常表现为肌无力、肌萎缩和肌束颤动等,目前尚无特效治疗,以对症治疗为主,只能延缓病程,无法治愈。
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  • 肌萎缩侧索硬化症,又称渐冻症,是一种成人运动神经元疾病。其主要表现为肌萎缩、肌束震颤,严重时可能出现言语不清、吞咽困难等症状。为了减轻病情,患者在日常生活中需要注意饮食。

    1. **易于消化的食物**:肌萎缩侧索硬化症患者应选择易于消化的食物,避免过于硬质、咀嚼困难的食物,以免加重脾胃负担。

    2. **避免辛辣刺激性食物**:辛辣刺激性食物可能会加重病情,如酱菜等可能诱发局部组织血管扩张,加重肿胀。

    3. **忌寒凉性食物**:寒凉性食物如西瓜、冷饮等可能不利于吸收,增加血栓形成风险,延长组织肿胀恢复时间。

    4. **避免腌制类食物**:腌制类食物含有丰富亚硝酸盐,可能导致体内组织缺氧,血管扩张,血压降低,血液粘稠,影响身体恢复。

    5. **合理饮食**:肌萎缩侧索硬化症患者应避免暴饮暴食,减少高糖成分摄入,听从医生建议,配合检查,不挑食、不偏食,保持合理饮食,以减轻病情带来的痛苦。

    除了饮食,患者还应注意日常保养,如进行适当的锻炼、保持良好的心态等。此外,患者应定期去医院神经内科就诊,进行病情评估和治疗方案调整。

    肌萎缩侧索硬化症的治疗主要包括药物治疗和康复治疗。药物治疗主要针对症状进行缓解,如肌松剂、抗抑郁药等。康复治疗则主要针对肢体功能障碍进行训练,如物理治疗、言语治疗等。

    肌萎缩侧索硬化症是一种慢性疾病,目前尚无根治方法。因此,患者需要长期接受治疗和护理。在这个过程中,患者家属的关爱和支持非常重要。

  • 近年来,随着医疗技术的不断进步,罕见病患者的治疗和生育问题逐渐得到关注。脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,患者表现为全身肌肉逐渐萎缩,最终导致呼吸肌和吞咽肌萎缩而死亡。北京航空总医院的吕元芳女士,一位32岁的SMA患者,勇敢地挑战了生育的极限,成功诞下一名健康的男婴,成为国内首位怀孕的SMA患者。

    SMA是一种基因遗传疾病,目前尚无根治方法。吕元芳女士的病情较为严重,自幼患脊髓性肌萎缩症,全身肌肉逐渐萎缩,生活无法自理。但她仍然怀揣着成为母亲的梦想,最终在医生的帮助下实现了愿望。

    吕元芳女士的剖宫产手术过程异常复杂,麻醉、手术难度都远远高于普通孕妇。手术前,医生团队进行了多次会诊,制定了详细的手术方案。手术过程中,医生们密切监测患者的生命体征,确保手术安全顺利进行。

    吕元芳女士的成功生育,不仅为SMA患者带来了希望,也为罕见病患者的治疗和生育问题提供了新的思路。随着医疗技术的不断发展,相信未来会有更多罕见病患者能够享受到生命的喜悦。

    此外,吕元芳女士的故事也引发了人们对罕见病患者的关注。社会各界应共同努力,为罕见病患者提供更多关爱和支持,帮助他们度过难关。

  • 4月28日,全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)治疗药物诺西那生钠注射液在中国正式上市,为我国SMA患者带来新的希望。SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,主要症状为肌肉萎缩和运动功能受限,严重威胁患者生命。该药物的上市有望改变国内SMA患者无药可用的现状。

    近年来,随着医学技术的发展,对SMA的认识逐渐深入。SMA可分为0、I、II、III、IV五个类型,病情严重程度不同。其中,SMA-0型患者出生后即发病,需依赖呼吸支持;SMA-I型患者则常于出生后6-18个月内发病,可独坐、写字,但仍需专业护理。

    然而,长期以来,SMA在中国的诊治存在诸多挑战。疾病知晓程度低,缺乏有效治疗药物,患者缺乏规范化长期随访等因素严重阻碍了我国SMA诊疗的发展。

    诺西那生钠注射液的上市,为我国SMA患者带来了新的希望。该药物通过基因治疗的方式,可以改善SMA患者的症状,提高生活质量。为了降低患者治疗经济负担,渤健公司正在积极与政府、医学界、患者组织、公益机构合作,呼吁建立多方共付机制。

    此外,中国SMA诊治中心联盟也宣布成立,旨在提高SMA诊疗水平,为患者提供更好的服务。

    面对SMA这一罕见病,我们需要提高疾病知晓率,加强早期筛查,提高诊疗水平,为患者提供更多帮助。

    总之,诺西那生钠注射液的上市,标志着我国SMA诊治迈入新阶段。我们期待更多患者能够从中受益,重获健康。

  • 瑜伽作为一种身心合一的练习方式,受到了越来越多人的喜爱。其中,瑜伽扭转体式以其独特的功效备受关注。这些扭转体式不仅能够帮助我们放松身心,还能有效地改善脊柱健康。

    脊柱是人体的支柱,承载着全身的重量。然而,由于不良的生活习惯和工作姿势,脊柱常常会出现各种问题,如颈椎病、腰椎间盘突出等。瑜伽扭转体式能够帮助我们在扭转的过程中,放松脊椎周围的肌肉,缓解脊椎压力,促进脊椎血液循环,从而达到预防和治疗脊椎疾病的目的。

    在进行瑜伽扭转体式时,正确的姿势至关重要。正确的扭转顺序应该是从腹部开始,然后过渡到躯干,最后是颈部。这样可以避免颈部和胸椎过度受力,减少受伤风险。

    除了改善脊椎健康,瑜伽扭转体式还能帮助改善消化系统功能。扭转过程中,内脏器官会受到挤压和拉伸,促进肠胃蠕动,缓解便秘等问题。

    此外,瑜伽扭转体式还能缓解压力,提升情绪。在扭转的过程中,身体会释放出一种名为内啡肽的激素,这种激素具有镇痛和愉悦情绪的作用。

    总之,瑜伽扭转体式是一种简单有效的身心保健方法。通过正确的练习,我们可以获得健康的身体和愉悦的心情。

  • 肌萎缩侧索硬化综合症,又称渐冻症,是一种罕见的神经系统变性疾病,以肌无力、肌萎缩为主要特征。由于缺乏有效的治疗方法,该病的治疗难度较大。因此,在日常生活中,保证饮食营养的摄入至关重要。

    以下是针对肌萎缩侧索硬化综合症患者的饮食注意事项:

    1. 均衡饮食:保持饮食均衡,摄入充足的蛋白质、脂肪、碳水化合物等营养素,有助于维持身体的正常功能。

    2. 多吃富含维生素和矿物质的食物:如新鲜蔬菜、水果、坚果等,这些食物可以增强免疫力,提高抵抗力。

    3. 适量摄入膳食纤维:膳食纤维有助于促进肠道蠕动,预防便秘,同时还能降低患心脑血管疾病的风险。

    4. 限制刺激性食物:避免过多摄入辛辣、油腻、高糖等刺激性食物,以免加重病情。

    5. 饮食规律:保持饮食规律,避免暴饮暴食,有助于维持血糖、血脂等指标的稳定。

    6. 选择合适的烹饪方式:尽量采用蒸、煮、炖等烹饪方式,减少油炸、烧烤等高脂肪、高热量的烹饪方式。

    7. 注意补充水分:保持充足的水分摄入,有助于维持身体的水电解质平衡。

    8. 定期就医:定期到医院进行复查,根据医生的建议调整饮食方案。

    总之,肌萎缩侧索硬化综合症患者应注意饮食方面的调养,以保持身体健康,提高生活质量。

  • 那天,我拖着疲惫的身躯走进了***医院神经内科的诊室。那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在安静的治疗室内,我坐在医生的对面,心中充满了不安。

    “你好,医生。”我开口说道,声音中带着一丝颤抖。

    “请问您现在有什么症状?”医生的声音温和而关切。

    我详细地描述了我的病情:肌肉萎缩症,已经快半年了,现在上楼梯、抬腿都感到吃力。我还提到了之前住院检查心脏时的一些情况,以及抽血时CK值的变化。

    医生听完后,皱起了眉头,他问我:“有没有做过肌电图?”我摇了摇头。

    “到神经科看过没?”医生继续问。

    我再次摇了摇头。

    “哦,这样建议您去神经科看一下。”医生的建议让我感到一丝希望。

    “做个肌电图检查。”医生的话让我明白了下一步应该怎么做。

    接下来的日子里,我一直在等待检查结果。当我再次见到医生时,他严肃地看着我,说:“医生,我上下蹲做5个就非常累了。”

    医生沉默了一会儿,然后说:“要查一下看看。”

    那一刻,我知道,我已经开始了与疾病抗争的旅程。而在这条路上,有医生的专业和关怀,让我感到温暖和力量。

  • 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要影响脊髓前角神经元,导致肌肉无力和萎缩。目前,脊髓性肌萎缩症尚无根治方法,但通过合理的治疗和护理,可以缓解症状,提高生活质量。

    脊髓性肌萎缩症的治疗主要包括以下几方面:

    1. 对症治疗:通过使用肌肉松弛剂、抗痉挛药物等,缓解肌肉痉挛和疼痛。

    2. 支持治疗:通过物理治疗、作业治疗、言语治疗等,改善患者的运动能力、日常生活能力和沟通能力。

    3. 营养支持:保证患者摄入足够的营养,特别是高蛋白、高热量、高维生素的食物,以支持肌肉的生长和修复。

    4. 康复训练:通过康复训练,提高患者的肌肉力量、耐力和灵活性,延缓肌肉萎缩的速度。

    5. 医疗器械:使用辅助器械,如矫形器、轮椅等,提高患者的行动能力。

    脊髓性肌萎缩症患者的日常保养也很重要,以下是一些建议:

    1. 饮食:保证营养均衡,多吃富含蛋白质、维生素和矿物质的食物,避免辛辣、刺激性食物。

    2. 运动锻炼:根据自身情况,进行适当的运动锻炼,如散步、游泳、瑜伽等,以增强肌肉力量和耐力。

    3. 心理护理:保持乐观的心态,积极面对疾病,参加社交活动,减轻心理压力。

    4. 定期复查:定期到医院复查,监测病情变化,及时调整治疗方案。

    脊髓性肌萎缩症目前尚无根治方法,但通过合理的治疗和护理,患者可以延缓病情进展,提高生活质量。

  • 最近,我感到双手易疲劳,肌肉萎缩的情况让我十分焦虑。于是我选择了线上问诊,寻求专业医生的帮助。在医生仔细查看我的病例后,他给予了我充分的诊疗建议和支持。

    医生在问诊过程中展现了他的专业素养和耐心,他倾听了我的主诉,并对我的病情进行客观评价。他以友善的方式与我沟通,让我感到十分舒心。医生提醒我需要保护个人隐私,同时也尊重我的意见和选择。

    通过线上问诊,我感受到医生对患者的关心和细心。他给予我最合适的治疗方案,并且提醒我需要持续学习和更新医疗知识,以保持专业素养。这让我对互联网医院的服务有了更加深刻的认识和信任。

  • 肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种常见的神经系统疾病,主要影响上运动神经元和下运动神经元,导致肌肉逐渐萎缩和无力。那么,这种疾病是否可以通过核磁共振检查来诊断呢?接下来,我们将为您详细解答。

    核磁共振检查是诊断ALS的重要手段之一。通过核磁共振,医生可以清晰地观察到脊髓、神经根和周围组织的结构,从而帮助判断是否存在异常。对于ALS患者,核磁共振检查可以发现以下情况:

    1. 脊髓萎缩:ALS患者的脊髓会出现不同程度的萎缩,这是疾病进展的重要标志。

    2. 神经根受压:部分ALS患者会出现神经根受压的情况,这可能导致疼痛、麻木等症状。

    3. 周围神经病变:部分ALS患者会出现周围神经病变,表现为肌肉无力、萎缩等症状。

    除了核磁共振检查,以下检查方法也可以帮助诊断ALS:

    1. 肌电图(EMG):肌电图可以检测肌肉的电活动,判断是否存在神经肌肉病变。

    2. 神经传导速度(NCV):神经传导速度可以检测神经传导速度是否正常,从而判断是否存在神经病变。

    3. 脑脊液检查:脑脊液检查可以检测免疫球蛋白水平,帮助诊断ALS。

    4. 基因检测:部分ALS患者存在遗传因素,基因检测可以帮助判断是否存在相关基因突变。

    确诊ALS后,患者需要接受综合治疗,包括药物治疗、物理治疗、康复训练等。此外,患者还需注意以下几点:

    1. 保持良好的心态:积极面对疾病,保持乐观的心态。

    2. 保持良好的生活习惯:戒烟限酒,保持充足的睡眠。

    3. 做好营养管理:保证身体摄入足够的营养,提高生活质量。

    4. 积极参加康复训练:康复训练可以帮助患者改善肌肉力量和功能。

    5. 寻求心理支持:与家人、朋友保持良好的沟通,寻求心理支持。

  • 肌萎缩侧索硬化,也被称为运动神经元病,是一种神经系统疾病,主要影响患者的运动功能。这种疾病通常由下运动神经元和上运动神经元的损伤引起,导致患者出现肌肉无力、萎缩等症状。为了准确诊断肌萎缩侧索硬化,以下是一些常用的检查方法:

    1. 磁共振成像(MRI):MRI是一种无创、无痛的检查方法,可以清晰地显示脊髓、神经根和周围软组织,有助于发现脊髓压迫、脑肿瘤、脑中风等疾病。

    2. 肌电图(EMG):肌电图是一种检测神经肌肉功能的方法,可以评估神经传导速度和肌肉电活动。通过肌电图检查,医生可以判断神经肌肉是否存在损伤。

    3. 血液检查:血液检查可以帮助排除其他疾病,如感染、甲状腺疾病、自身免疫性疾病等。此外,血液检查还可以检测肌酸激酶水平,肌酸激酶水平升高提示肌肉损伤。

    4. 基因检测:基因检测可以帮助确定肌萎缩侧索硬化的遗传原因。对于有家族史的患者,基因检测尤为重要。

    5. 其他检查:根据患者的具体情况,医生可能会建议进行其他检查,如脑电图、颈椎MRI等。

    肌萎缩侧索硬化是一种慢性疾病,目前尚无根治方法。然而,通过早期诊断和积极治疗,可以有效缓解症状,提高患者的生活质量。

    肌萎缩侧索硬化的治疗主要包括以下几种方法:

    1. 药物治疗:药物治疗可以缓解症状,延缓疾病进展。常用的药物包括肉毒杆菌毒素、利鲁唑等。

    2. 物理治疗:物理治疗可以帮助患者保持肌肉力量和关节活动度,提高生活质量。

    3. 心理治疗:心理治疗可以帮助患者应对疾病带来的心理压力,提高生活质量。

    4. 康复训练:康复训练可以帮助患者提高日常生活能力,减轻家庭负担。

    总之,肌萎缩侧索硬化是一种严重的神经系统疾病,早期诊断和治疗至关重要。患者应及时就医,遵循医生的建议,积极治疗,提高生活质量。

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