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庞贝病,这个罕见病中的罕见病,如今终于有了治疗药物。上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军教授激动地表示,美而赞的上市为庞贝病患者打开了一条生命之路。
庞贝病是一种由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的常染色体隐性遗传疾病,根据症状和体征的发生时间一般分为婴儿型和儿童及成人型。由于对诊断技术要求极高,且发病率低下,导致临床诊断困难。国际上的平均诊断时间长达7-10年。对于婴儿型庞贝病,多数患者在确诊后一两年内死亡。
美而赞的上市,将彻底改变庞贝病无药可医的局面。这款药物已于2016年底被国家食品药品监督管理总局(CFDA)批准用于庞贝病(酸性α-葡萄糖苷酶[GAA]缺乏症)患者的治疗,并已经开始为中国庞贝病患者提供治疗。
专家呼吁,应及时建立有中国特色的罕见病整体救治制度,提升医护人员对于罕见病认知水平及治疗可及性,推动罕见病防治及立法,同时建立由政府主导,多方社会慈善力量参与的综合救治体系,从根本上缓解罕见病患者沉重的经济负担,避免“因病弃疗”。
庞贝病患者需要面对的不仅仅是疾病的困扰,还有高昂的治疗费用。专家建议,建立由政府主导,社会多方慈善力量共同参与的综合救治体系已刻不容缓。
美而赞的成功上市,为庞贝病患者带来了希望,也让我们看到了罕见病治疗的曙光。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
那天,我正坐在办公室里,突然感觉喉咙一阵痒,像是有什么东西在刺激着。我忍不住咳嗽了几声,心里有些不安,心想这不会是支气管炎吧?
下班后,我立刻打开了京东互联网医院的APP,预约了医生。医生问了我几个问题,比如咳嗽多久了,有没有鼻塞流涕,我一一回答。医生又问我有没有吃些什么药,我如实说吃了阿莫西林和板蓝根。
医生听完后,说我的症状可能是支气管炎,但需要进一步检查才能确定。他给我开了一个处方,并告诉我,黄绿痰说明还是有炎症。
我看着屏幕上的处方,心里有些紧张。医生又告诉我,细菌感染和病毒性感染是有区别的,细菌感染需要用抗生素,而病毒感染主要是清热解毒。他还说,阿莫西林对气管发炎效果不佳,让我最近不要吃辛辣刺激海鲜羊肉之类上火的。
我点了点头,心里有些疑惑,但还是决定按照医生的建议去做。我开始按时吃药,但身体发热的感觉还是一阵一阵的。
那天晚上,我躺在床上,感觉喉咙痒得更加厉害了,咳嗽也变得更加频繁。我忍不住想,这病到底能不能好呢?
第二天,我再次预约了医生。医生听了我的描述后,告诉我,我的症状确实符合支气管炎,但已经有所好转。他让我继续按照处方吃药,并告诉我,如果身体发热的情况没有改善,要及时去医院就诊。
我看着医生,心里有些感激。虽然病痛让我感到痛苦,但医生的专业和耐心让我感到安心。我想,幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。
现在,我已经开始按时吃药,身体发热的情况也有所好转。我想,只要坚持治疗,我一定能战胜病魔。
想问问大家,有没有出现过类似的症状呢?如果有的话,你们都是怎么治疗的呢?
那天,我正坐在办公室里,突然感觉嘴里一阵刺痛,低头一看,牙龈肿得像个红苹果,牙齿也跟着松动。我慌了神,心想这可怎么办,这可是大问题啊。
我赶紧拿出手机,搜索了一下,发现很多人都有类似的困扰,说是脾虚湿寒,有齿痕舌,需要调理。我照着镜子,仔细看了看自己的舌头,还真是有点齿痕,心里更慌了。
正当我犹豫要不要去医院的时候,突然想起了京东互联网医院。我试着在上面咨询了一下,没想到很快就有了回应。
“你好,请问有什么可以帮助你的?”医生的声音听起来很专业。
“我牙龈肿了,牙齿松动,微疼。”我尽量说得详细。
“好的,请照一张相片看一下。”医生的要求让我有些意外,但我也照办了。
“根据你的症状,我建议你服用阿莫西林和甲硝唑,还有芬必得。”医生给出了治疗方案。
我看着屏幕上的处方,心里既踏实又有些不安。踏实的是终于有了治疗方案,不安的是不知道这些药有没有副作用。
“点击卡片后您可直接预约药品,服药期间如有不适请及时线下就诊。”医生的提醒让我感到一丝安慰。
我按照指示预约了药品,心里默默祈祷着这些药能起作用。
服药期间,我时刻关注着自己的身体状况,生怕有什么不良反应。幸运的是,药效很快就显现出来了,牙龈消肿了,牙齿也不那么松动了。
这次经历让我深刻体会到了健康的重要性。我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有的话,你们是怎么处理的呢?
幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。
健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
那是一个普通的周末,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在房间里。我,一个普通的上班族,正坐在沙发上,翻看着手机,突然,一阵剧烈的胃痛让我忍不住捂住了肚子。
“这到底是怎么回事?”我心里暗自嘀咕。胃痛持续了几天,我开始担心起来。于是,我决定去医院看看。
来到京东互联网医院,我挂了消化内科的号。医生是个中年妇女,看起来很和蔼。她详细询问了我的症状,然后让我做了个胃镜检查。
“检查结果出来了,你这是幽门杆菌感染。”医生严肃地说。
“幽门杆菌?”我愣住了,对这个名词感到陌生。医生见我一脸茫然,便耐心解释道:“幽门杆菌是一种细菌,感染后会引起胃炎、胃溃疡等症状。”
我听了医生的解释,心里不禁有些慌张。我问道:“那有没有什么好的治疗方法?”
医生回答:“治疗幽门杆菌感染,一般需要使用抗生素。常用的有克拉霉素、阿莫西林等。”
我点了点头,心里暗自庆幸,还好有这些药物可以治疗。但紧接着,我又问道:“那有没有什么预防方法呢?”
医生微微一笑,说:“预防幽门杆菌感染,最关键的是要注意饮食卫生。比如,使用公筷,不要在外面吃饭,周围有感染的人,要注意隔离。”
我听了医生的建议,心里顿时有了底。我开始按照医生的建议,调整饮食,注意卫生。同时,我也开始服用医生开的药物。
治疗的过程并不轻松,胃痛时有发生,但我没有放弃。我坚信,只要坚持治疗,一定能够战胜病魔。
经过一段时间的治疗,我的病情逐渐好转。胃痛消失了,人也精神了许多。我感慨万分,感谢京东互联网医院的医生,是他们让我重新找回了健康。
“健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”我心中暗自想。
如今,我已经康复了,但那段经历仍然历历在目。我想,这是我人生中一段宝贵的经历,也是我成长的过程。
想问问大家,有没有出现过类似的经历呢?在治疗过程中,有没有什么好的建议可以分享呢?欢迎在评论区留言交流。
那天,我像往常一样,拿着体检报告走进了京东互联网医院。医生,一个温文尔雅的中年人,他的眼神里透着关切。
“您好,我是京东医生,您的幽门螺杆菌C14呼吸检查结果出来了,数值905,阳性。”医生的声音平静,却像一把利剑,直刺我的心。
我愣住了,那是我第一次听说幽门螺杆菌,更别提什么C14呼吸检查了。我努力回忆着体检的过程,试图找到一丝线索。
医生似乎看出了我的困惑,他耐心地解释道:“这个检查是用来检测您是否感染了幽门螺杆菌的,数值越高,说明感染的可能性越大。”
我紧张地问:“那我现在需要治疗吗?”
医生沉吟片刻,说:“根据您的数值,建议您进行治疗。虽然您目前没有明显的不适,但幽门螺杆菌感染有一定的感染性,需要及时清除。”
我有些犹豫:“我以前没有感觉有什么症状,这是轻症吗?”
医生微笑着说:“这个主要就是看有没有感染,数值高说明感染了。不过,也要结合症状来看。”
我继续问:“那应该服用什么药物呢?”
医生详细地列出了一系列药物,包括雷贝拉唑、枸橼酸铋钾、克拉霉素和阿莫西林,并告诉我每种药物的服用方法和注意事项。
我听着,心里五味杂陈。治疗过程听起来并不轻松,但我还是决定勇敢面对。
在用药期间,我确实出现了一些不适,比如口苦、腹泻、乏力等,但大部分都是可以忍受的。我坚持了下来,一个月后,我再次进行了碳13呼气试验,结果显示幽门螺杆菌已经被清除。
那一刻,我如释重负。我感谢京东互联网医院,感谢那位医生,是他让我重新找回了健康。
我想,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?希望我的经历能给大家带来一些帮助。
那天,我像往常一样,拿着体检报告走进了京东互联网医院。医生李医生,一个温文尔雅的中年人,他的眼神里透着专业和亲切。
“医生,我体检报告上显示C13阳性,这是什么意思?”我紧张地问。
“C13阳性,说明您可能感染了幽门螺杆菌。”李医生的声音平静而坚定。
我愣住了,幽门螺杆菌?那是什么?我心中涌起一股不安。
“您有什么不适症状吗?”李医生继续问。
“目前没什么特别的不适,只是感觉口臭。”我回答。
“口臭是幽门螺杆菌感染的一个常见症状。”李医生点了点头,“您有意愿根除幽门螺杆菌吗?”
我毫不犹豫地回答:“有。”
李医生告诉我,根除幽门螺杆菌需要四联治疗,包括两种抗生素,疗程为两周。他还详细解释了服药的注意事项,包括不能饮酒、肝肾功能是否正常等。
“我都能做到。”我坚定地说。
李医生为我开了电子处方,并告诉我如何购买药物。他还详细介绍了每种药物的服用方法,以及服药期间的生活建议。
“治疗期间,要注意休息,保持良好情绪,规律作息。饮食要清淡易消化,避免生冷、辛辣、油腻的食物。”李医生耐心地叮嘱。
我看着手中的处方,心中充满了希望。我知道,这场与幽门螺杆菌的战斗,才刚刚开始。
服药的第一天,我严格按照医嘱,饭前半小时服用果胶铋和雷贝拉唑,饭后服用阿莫西林和克拉霉素。虽然药物的味道有些苦涩,但我告诉自己,为了健康,这一切都是值得的。
治疗期间,我严格按照李医生的建议,注意休息,保持良好的作息。我还特别注意饮食,尽量吃得清淡。虽然过程中出现了一些不适,但我没有放弃。
两周后,我再次来到京东互联网医院复查。李医生告诉我,我的幽门螺杆菌已经根除,我很高兴。
这次经历让我深刻体会到,健康是多么重要。同时,我也感谢京东互联网医院,让我在家就能享受到专业的医疗服务。
想问问大家,有没有出现过类似的经历呢?如果有的话,你们是如何应对的呢?
那天,我洗完牙,口腔内壁突然就发红了,像是被火烧过一样。没过多久,一个溃疡就冒了出来,红彤彤的,看着就让人心疼。我慌了神,不知道该怎么办。
我上网搜了搜,发现很多人都有这样的经历,但具体治疗方法却各不相同。我心急如焚,生怕这个溃疡会越来越严重。于是,我决定去京东互联网医院咨询一下。
医生很耐心,他详细询问了我的病情,然后说:“可以口服阿莫西林和外用碘甘油。”我听了,心里稍微踏实了一些。
但紧接着,我又问:“这算是口腔溃疡吗?”医生回答:“是的,吞咽的时候会有点痛,这是对创伤性溃疡的典型症状。”我听了,心里不禁一紧。
我又问:“如果不管的话半个月会自己好吗?”医生说:“这个不好说,但一般来说,如果及时治疗,半个月应该会好。”我听了,心里又燃起了一丝希望。
我又问:“氯己定含漱液能起作用吗?”医生回答:“嗯嗯,可以杀菌消炎。”我听了,心里顿时有了底。
就这样,我在京东互联网医院得到了有效的治疗建议。虽然治疗过程有些痛苦,但我还是坚持了下来。现在,我的口腔溃疡已经好了很多。
我想,幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。如果大家也有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。
健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?有没有什么好的治疗方法呢?希望我们都能早日康复,拥有健康的身体。
那是一个普通的周末,我像往常一样,起床、洗漱、准备出门。然而,当我拿起牙刷时,一阵剧痛从喉咙传来,我忍不住倒吸一口凉气。
“喉咙痛,有痰,鼻塞,流鼻血,浑身发热……”我心中默念着这些症状,感觉像是被某种无形的力量拉扯着,身体仿佛被掏空。
我立刻打开手机,搜索“喉咙痛、有痰、鼻塞、流鼻血、发热,怎么办?”很快,我找到了“中医肾虚调理”的相关信息。我犹豫了一下,还是决定尝试一下中医治疗。
我打开京东互联网医院,按照提示填写了症状和基本信息。很快,一位医生与我取得了联系。
“您好,多长时间了?”医生的声音温和而关切。
“差不多一周了。”我回答。
医生询问了我一些详细的问题,包括是否有黄鼻涕、鼻后倒流、痰的颜色等。我如实回答。
“鼻腔干燥,可以用海盐水喷鼻涂红霉素眼药膏。”医生给出了健康指导。
我按照医生的建议,购买了海盐水和红霉素眼药膏。然而,症状并没有明显改善。
“你嗓子可以口服蒲地蓝消炎片加局喷,如果还不好的话,可以加阿莫西林。”医生再次给出了治疗方案。
我犹豫了一下,因为之前已经吃过阿莫西林,但效果并不理想。
“阿莫西林过不过敏?”我小心翼翼地问道。
“阿莫西林也吃过了。”我回答。
“蒲地蓝消炎片也吃了。”我补充道。
“吃了几天了?”医生追问。
“三天。”我回答。
“再继续吃三天,加上局喷的就行。”医生给出了新的建议。
我按照医生的建议,继续服用蒲地蓝消炎片,并坚持使用局喷。
然而,就在这时,一个意外发生了。那天晚上,我睡得正香,突然感觉鼻子一阵剧痛,紧接着,一股热流从鼻腔涌出,我惊醒了。
“流鼻血了!”我心中一惊,立刻起身,用纸巾堵住鼻子。
“?!”我心中充满了疑惑和恐惧。
我再次联系了医生,告诉他我的情况。
“流鼻血,你就是鼻腔干燥注意别抠。”医生给出了建议。
“出血多的话,可以用1%的呋麻液滴在棉球上塞到鼻腔,压迫止血。”医生继续说道。
我按照医生的建议,用呋麻液进行了止血处理。
“一般都是鼻中隔粘膜干燥糜烂出血引起来的,也不排除鼻中隔有偏曲。”医生解释道。
我心中一惊,没想到自己的病情这么严重。
“不多用毕罗芬喷鼻一天二次止血。”医生给出了最后的建议。
我按照医生的建议,继续进行治疗。
经过一段时间的治疗,我的病情终于有所好转。我感慨万分,没想到一次普通的喉咙痛,竟然让我经历了这么多。
“幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。”我心中暗自庆幸。
“大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。”我忍不住分享了我的经历。
“健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”我最后说道。
那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在京东互联网医院的一角,我坐在咨询室里,心情如同窗外的天气,阴晴不定。
“有图片吗?”医生的声音温和,却带着一丝不容置疑的严肃。
我摇了摇头,心里有些尴尬。医生见状,又问:“多久了啊?”
我犹豫了一下,还是说了实话:“两个多月了。”
医生的眼神里闪过一丝同情,他递给我一张药品详情单,我仔细地看着,心里却更加迷茫。
“医生,麻烦给我开一盒这个药。”我有些急切。
医生微微一笑,说:“实在不好意思,我建议你去药店买点。”
我有些失望,但还是点了点头。医生的话让我意识到,可能我的问题并不复杂。
我来到药店,药剂师热情地为我推荐了几种药物,我犹豫了一下,还是选择了其中一种。
回到家,我按照说明服用药物,同时也在下巴下面抹上了药膏。两个多月过去了,痘痘确实消了一些,但下巴下面的几颗痘痘却怎么也消不下去。
我又回到了京东互联网医院,医生看着我,眼神里满是关切。
“我问一下医生,我用了两三个月这药了还有药膏,消是消了,只不过下巴下面几个痘怎么也下不下去。”我焦急地说。
医生沉思了一会儿,然后说:“可以抹点阿达帕林,口服阿莫西林,红霉素软膏也可以。”
我听了医生的建议,又开始了新一轮的治疗。这次,我更加坚定了治愈的决心。
经过一段时间的治疗,下巴下面的痘痘终于消失了。我如释重负,同时也对京东互联网医院的服务充满了感激。
“健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”我心中暗自想。
这次的经历让我深刻体会到了健康的重要性,也让我更加珍惜生活中的每一个细节。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?
那天早晨,我醒来时,女儿的小脸上挂着几滴青粘稠的鼻涕,她的小手心微微发热,那是我能感受到的最早的预警。她轻轻咳嗽了几声,喉咙里似乎有痰,却咳不出来。我的心瞬间提到了嗓子眼,这症状,这不就是感冒吗?
我立刻打开京东互联网医院,找到了儿科医生**。医生问了我女儿的详细情况,我紧张地回答着,生怕遗漏了什么细节。
医生的声音温和而专业,他让我详细描述了女儿的病情,包括咳嗽的频率、鼻涕的颜色和粘稠度,还有她是否有过敏史。我一一回答,心里却越来越不安。
医生询问了女儿的体温,我回答是36.5℃,他点了点头,说:“嗯,好的,吃饭这些都正常,也正常玩耍。”听到这里,我稍微松了一口气。
医生又问:“既往有过敏体质吗,如湿疹、荨麻疹、鼻炎病史吗、父母有过敏体质吗?”我摇了摇头,没有,女儿一直很健康。
医生说:“考虑感冒的情况。有吃药吗?”我回答:“昨天有吃,阿莫西林,小儿氨酚烷胺颗粒。”医生沉默了一会儿,然后说:“阿莫西林暂时不建议,抗生素,建议没有完善炎症指标检测,无细菌感染证据,不自行随意应用,会容易产生耐药,后续用药效果不佳。”
我听了医生的建议,心里暗暗庆幸,还好没有盲目用药。
医生又告诉我:“小儿氨酚烷胺颗粒最多吃3天,因为副作用相对也较大。建议无药物过敏可以口服康隆 小儿咳喘灵口服液(浓缩型)1次2支 1天2次。”
我按照医生的处方,给女儿买了药。看着她喝下药水,我心里充满了感激和希望。
服药期间,我密切关注着女儿的病情,她的咳嗽有所减轻,鼻涕也变得不那么粘稠了。我松了一口气,同时也意识到,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有的话,你们都是怎么处理的呢?希望我的经历能给大家带来一些帮助。
那是一个普通的周末,宝宝突然发烧了,我慌了神,赶紧给他量体温,39度!我赶紧给他吃了退烧药,但烧是退了,咳嗽和流鼻涕却越来越严重。一个星期过去了,宝宝咳嗽得越来越厉害,嗓子里总是有痰,睡觉都感觉呼噜噜的,让人心疼。
我带着宝宝去了京东互联网医院,医生是个和蔼的中年人,他仔细地询问了宝宝的病情,然后说:“有时候感冒后咳嗽伴喉间有痰可能会持续一段时间。”我焦急地问:“那有什么可以化痰吗?或者该怎么用药?”医生回答:“可以继续吃之前的药,阿莫西林可以停了。”
我看着医生,心里五味杂陈。一个星期了,宝宝受了不少苦,我心疼得不行。医生似乎看出了我的心思,安慰我说:“别担心,宝宝的情况不算严重,按照现在的治疗方案,应该很快就能好起来。”
回到家,我按照医生的建议给宝宝调整了用药,同时我也开始注意宝宝的饮食和生活习惯。我给宝宝准备了清淡的食物,多让他喝水,还给他做了蒸汽吸入,希望能帮助他更好地恢复。
那几天,我几乎每天都守在宝宝的床边,看着他咳嗽,心里既焦虑又无奈。我多希望时间能快一点,让宝宝快点好起来。
终于,在一个阳光明媚的早晨,宝宝咳嗽的声音小了很多,嗓子里也不再总是有痰。我看着他,心里充满了喜悦和感激。我知道,宝宝的健康是我最大的心愿,只要他健康,我就满足了。
现在回想起来,那段时间虽然艰难,但也让我更加珍惜和宝宝在一起的每一刻。我想,这就是生活吧,总会有一些不如意,但只要我们用心去面对,总能找到解决问题的方法。
想问问大家,有没有遇到过类似的情况呢?宝宝生病的时候,作为家长,我们总是焦虑不安,但只要我们保持冷静,按照医生的建议去照顾宝宝,他们一定能很快好起来的。
幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!