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拉福拉病是一种罕见的染色体隐性遗传性疾病,主要影响儿童和青少年。这种疾病目前尚无根治方法,但早期诊断和干预可以显著改善患者的预后。以下是一些关于拉福拉病的科普知识,希望能帮助大家更好地了解这种疾病。
一、拉福拉病的症状
拉福拉病的症状主要包括肌阵挛、共济失调、语言障碍、构音不清、眼球震颤等。肌阵挛表现为肌肉突然、快速的收缩,可能从局部开始,逐渐蔓延至全身。共济失调可能导致患者行走困难、动作不协调。语言障碍和构音不清可能影响患者的沟通能力。眼球震颤可能导致患者看东西出现偏斜。
二、拉福拉病的检查方法
1. 血常规、生化、脑脊液检查:这些检查可以帮助医生排除其他疾病,但拉福拉病患者通常没有明显的异常。
2. 脑电图检查:脑电图可以检测脑电活动,有助于诊断拉福拉病。拉福拉病患者的脑电图通常呈现弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。
3. 脑组织活检:通过脑组织活检可以观察到Lafora小体,这是拉福拉病的典型病理特征。
4. 头颅CT和MRI检查:这些影像学检查可以帮助医生排除其他中枢神经系统疾病,如肿瘤、感染等。
三、拉福拉病的治疗
目前,拉福拉病尚无根治方法。治疗主要包括对症治疗和姑息治疗。对症治疗旨在缓解症状,如抗癫痫药物治疗可以控制肌阵挛和癫痫发作。姑息治疗则旨在改善患者的生活质量,如康复训练、心理支持等。
四、拉福拉病的预防
1. 避免近亲结婚:拉福拉病是一种遗传性疾病,近亲结婚会增加后代患病的风险。
2. 携带者基因检测:对于有家族史的人群,可以进行携带者基因检测,以确定是否携带致病基因。
3. 产前诊断:对于有家族史且怀孕的妇女,可以进行产前诊断,以确定胎儿是否患有拉福拉病。
4. 孕期定期检查:孕期定期检查有助于及时发现和处理可能影响胎儿健康的因素。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
那是一个普通的周末,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在了我家的客厅里。我坐在沙发上,手里拿着一杯热茶,却怎么也提不起精神。腰腿痛,左腿麻木,这已经折磨我好几天了。
我决定去京东互联网医院咨询一下。医生问了我一些问题,我如实回答。他问:“您现在腰腿痛?”我点点头,心里却有些忐忑,不知道这病严重不严重。
“左腿?”医生的声音有些严肃,“您是否需要做手术,服用中药调理是否有效果呢?”我摇摇头,心里想着,手术?那可不是闹着玩的。
医生说:“椎间盘突出症大多是通过保守治疗好转。”我松了一口气,保守治疗?那应该不会太严重吧。
医生又问:“您腿麻木吗?”我回答:“不耐站,站几分钟就会麻木。”医生又问:“麻到什么地方?”我回答:“腰部。”
医生说:“您好请把片子发给我看看。”我有些紧张,不知道片子里的情况会怎样。
“多长时间了?”医生问,“做了哪些治疗?”我回答:“持续十几天了,还没做过治疗。”
医生说:“我想看看您的神经根受压情况。”我有些担心,不知道自己的病情到底有多严重。
过了一会儿,医生说:“您好,请稍等一下,目前只拍了片子,还未做治疗。”我松了一口气,至少现在还没到最坏的情况。
“好的不急。”医生的声音很温和,“您好,问题不大。”我有些不敢相信,真的吗?
“保守治疗即可。”医生说,“请问保守治疗是指?”我迫不及待地问。
医生说:“腰椎牵引、局部热敷按摩理疗,口服腰痛宁胶囊、甲钴胺片、艾瑞昔布。”我听着,心里有些复杂,这么多药啊。
“请问药物服用只能缓解疼痛吗?后期会复发吗?”我担心地问。
医生回答:“保守治疗可以缓解症状,但需要长期坚持。”我有些失望,长期坚持?那岂不是要一直吃药?
“对工作方面会有影响吗?”我又问。
医生回答:“不能久坐。”我有些沮丧,那我的工作怎么办?
“是需要长期吃药吗?”我最后问。
医生回答:“是的。”我沉默了,心里五味杂陈。
这就是我的故事,一个关于腰腿痛的故事。我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?
那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在医院的走廊上,暖洋洋的。我,一个平凡的中年人,却因为左肩膀的疼痛,踏入了这扇门。
医生是个和蔼的中年人,他问我:“你好,多长时间了?”我回答:“五六年了。”他的眼神里透露出一丝惊讶,我又补充道:“有时疼,有时不疼。”
医生又问:“有不有外伤?”我摇了摇头,“发热?”我再次摇头,“手指有不有麻木?”我摇摇头,“就左肩一块地方疼。”
医生的眼神变得严肃起来,他问:“像针扎一样?”我点了点头。他沉默了一会儿,然后说:“做过什么检查没有?”我摇了摇头。
医生的建议让我心头一紧:“建议做肩关节核磁共振检查。”我点了点头,心里却充满了不安。
检查的过程并不痛苦,但等待结果的时候,我仿佛置身于无边的黑暗中。我害怕,害怕那结果会是我无法承受的。
终于,医生告诉我:“局部可以热敷,每天一到两次,每次半小时左右,温度不超过四十度。外用消痛贴膏或者扶他林软膏。”
那一刻,我仿佛看到了希望的曙光。我开始按照医生的建议进行治疗,每天坚持热敷,涂抹药膏。
日子一天天过去,肩膀的疼痛逐渐减轻。我开始有了信心,我相信,我能够战胜这个病魔。
我想,这就是生活的力量吧。无论遇到多大的困难,只要我们有信心,有勇气,就一定能够战胜。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有的话,你们又是怎么应对的呢?
幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。
健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
那是一个普通的早晨,我像往常一样醒来,却发现自己肩膀两边酸疼得厉害,特别紧,像是被什么东西紧紧地勒住。我试着动一动,却发现肩膀的动作受限,尤其是仰头,更是困难。
我躺在床上,心里有些慌张,不知道这是怎么了。我想起了昨晚,可能是因为睡姿不当,落枕了。于是,我决定先休息一下,看看情况会不会有所缓解。
然而,到了晚上,肩膀的疼痛并没有减轻,反而更加严重。我甚至开始担心,这会不会是某种严重的疾病?
第二天,我决定上网搜索一下,看看有没有什么线索。我输入了“肩膀两边酸疼,特别紧,睡觉起来更明显,可能是肌筋膜炎?”的搜索词,希望能找到一些有用的信息。
搜索结果中,我看到了京东互联网医院的广告,上面写着“在线问诊,快速响应”,我想,这也许是个不错的选择。于是,我点击了进去。
页面跳转后,一个医生的头像出现在屏幕上,他自我介绍道:“你好,我是京东医生,很高兴为您提供咨询。”我简要地描述了我的症状,医生问我:“肩关节活动受限吗?”我回答:“是的,不能仰头。”医生又问:“然后脖子后面一直到后背都是疼的?”我点了点头。
医生说:“那还好,就是之前不知道是不是睡落枕了。然后出去按了一下,脖子后面好一点了。但是现在就是肩膀两边,总是酸疼,特别紧的感觉,特别是在睡完觉起来的时候感觉最明显。”我一一回答了他的问题。
医生又问:“胳膊麻木憋胀吗?”我回答:“晚上睡觉会有点。”医生说:“考虑有可能是肌筋膜炎。”我有些惊讶,没想到这么快就能得到诊断。
医生告诉我:“可以搞搞热敷,外用氟比洛芬凝胶贴膏吃点双氯芬酸钠缓释片。别受凉,别劳累,避免长期一个姿势。”我听了他的建议,心里踏实了许多。
接下来的几天,我按照医生的建议进行治疗,肩膀的疼痛逐渐减轻。我感到非常庆幸,幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。
我想,如果大家也有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
现在,我的肩膀已经恢复了正常,我感到非常高兴。我想,这就是生活的美好,只要我们用心去感受,总会找到解决问题的方法。
想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?希望我的经历能给大家带来一些帮助。
那是一个普通的周末,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在房间里。我,一个身高不足一米七的小伙子,正坐在电脑前,焦虑地翻看着各种增重的食谱。
自从大学毕业,我就一直为体重问题发愁。看着身边的朋友一个个肌肉发达,身材魁梧,我羡慕得不行。我也想增重,增肌,让自己看起来更有力量,更有自信。
于是,我鼓起勇气,打开了京东互联网医院的网页,点开了在线咨询。屏幕那头,出现了一位医生的对话框,他亲切地问我:“您好,我是医生,很高兴由我为您提供咨询服务。”
我简要地描述了我的情况,医生耐心地听完后,说:“你好,我是京东医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务,请稍等,我正在详细阅读您的病情描述。”
我迫不及待地问:“你好,这个增重可以吗?”医生回答:“这个主要增肌的。”
我紧接着问:“那增重应该喝什么呢?”医生说:“请稍等一下。”
我耐心地等待着,心里却越来越焦虑。终于,医生发来了消息:“健康指导,这种可以。”
我如释重负,赶紧回复:“好的,谢谢。”
医生的建议让我如获至宝。我按照他推荐的方法,开始调整饮食,增加运动。每天,我都会在健身房里挥汗如雨,感受着肌肉的力量逐渐增强。
几个月过去了,我的体重终于有所增加,肌肉线条也更加明显。我站在镜子前,看着自己健硕的身材,心里充满了成就感。
这次的经历让我深刻体会到,健康真的很重要。以前,我总是忽视自己的身体,现在,我明白了,只有身体健康,才能更好地享受生活。
想问问大家,有没有出现过和我一样的情况啊?如果有的话,不妨分享一下你们的经验。当然,如果大家不方便去医院挂号看病,京东互联网医院真的是一个不错的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
那天,我正坐在家里的沙发上,看着电视,突然一阵剧烈的疼痛从后背袭来。我忍不住倒吸一口凉气,心想这疼痛真是让人难以忍受。我尝试着按摩,但疼痛依旧不减。于是,我决定上网查查,看看有没有什么好办法。
我打开了京东互联网医院,点开了在线咨询。医生很耐心,问我疼痛的具体部位。我描述了疼痛的感觉,医生说这可能是肌肉劳损,建议我试试真空拔罐器。
我好奇地问:“真空拔罐器可以用在哪些部位?”医生回答:“真空拔罐器适用于背部、腰部、肩部等肌肉劳损的部位。”我又问:“面部可以用吗?”医生回答:“不建议,面部皮肤比较薄,使用不当可能会造成伤害。”
我听了医生的建议,决定买一个真空拔罐器试试。在网上搜索的时候,我发现了一个多功能真空拔罐器,除了拔罐,还有按摩、艾灸、刮痧等功能。
收到拔罐器后,我按照说明书上的方法,在背部和腰部试了试。刚开始的时候,感觉有点疼痛,但随着拔罐时间的延长,疼痛感逐渐减轻,取而代之的是一种轻松的感觉。
经过一段时间的治疗,我的疼痛明显减轻了。我忍不住在朋友圈分享了我的经历,没想到引起了大家的共鸣。有人问我:“真空拔罐器真的有用吗?”我回答:“真的有用,我自己的亲身经历。”
我想,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
现在,每当我感到身体不适,我就会想起那次经历,也会想起那位耐心解答我的医生。我想,这就是生活的美好吧,有时候,一个简单的建议,就能让我们重拾健康。
那是一个普通的周末,我正在厨房里忙碌着准备晚餐,突然,一阵剧痛从我的手臂上传来,我几乎无法握住手中的锅铲。我知道,我的手臂肌肉拉伤了。
四天过去了,疼痛并没有减轻,反而愈发严重。我无法正常工作,连日常的生活都变得艰难。我决定,是时候去看医生了。
我选择了京东互联网医院,这是一个方便快捷的选择。医生在屏幕的另一端,用温和的语气询问我的症状。
“多长时间了?”医生问。
“四天了。”我回答。
“什么部位肌肉拉伤?”医生接着问。
“手臂。”我回答。
医生的建议是口服活血化瘀的药物,比如龙血竭胶囊,并让我休息几天。
我按照医生的建议去药店买了药,但疼痛并没有减轻。我开始怀疑,是不是我的治疗方法不对?
我又一次咨询了医生。
“现在疼痛减轻了吗?”医生问。
“现在不敢握拳。”我回答。
医生又建议我喷云南白药气雾剂,并告诉我最近不要剧烈运动。
我按照医生的建议做了,但疼痛依然没有减轻,反而有时还麻。
我又一次咨询了医生。
“最近不要剧烈运动。”医生再次强调。
“是冷敷还是热敷好点呢?”我问。
“四天了是热敷。”医生回答。
我按照医生的建议做了,但疼痛依然没有减轻,反而手掌还有点肿了。
医生告诉我,可以用点营养神经药物。
我开始服用营养神经药物,但疼痛依然没有减轻。
我开始焦虑,我开始怀疑自己的选择。我是否应该去看专科医生?我是否应该做进一步的检查?
我想起了医生的话:“健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”
我决定,我要坚持下去,我要找到治疗的方法。
我想问问大家,有没有出现过类似的情况?你们是如何治疗的?你们的经验对我很重要。
那天,我站在京东互联网医院的咨询窗口前,心里五味杂陈。我,一个普通的上班族,因为一个突如其来的想法——想练全身肌肉,而踏上了这条未知的道路。
“您好,我是医生小王,很高兴由我为您提供咨询服务。”医生的声音温和而专业,让我紧张的心情稍微放松了一些。
“我想练全身肌肉,应该买蛋白粉增肌增重吗?”我小心翼翼地问道,眼神里满是期待。
“可以的。”医生回答得很快,让我有些意外。
“有什么副作用吗?”我紧接着问,毕竟我是个对健康非常看重的人。
“一般没什么副作用,但毕竟是保健品,营样品。”医生的话让我有些安心,但也有些疑惑。
“不一般呢?”我追问,心里有些不安。
“属于保健品,营样品,适量使用不会有太大问题。”医生耐心地解释。
“会不会反弹?”我担心地问,毕竟增肌增重对我来说是一个长期的目标。
“你现在体重66kg,平时注意饮食,适度运动,不会反弹。”医生的话让我松了一口气。
那一刻,我仿佛看到了希望的曙光。我开始按照医生的建议,调整饮食,增加运动,同时开始使用蛋白粉。
日子一天天过去,我的体重逐渐增加,肌肉线条也逐渐明显。我开始享受这个过程,仿佛看到了自己梦想中的样子。
然而,在这个过程中,我也遇到了不少困难。有时候,我会因为饮食控制不住而感到焦虑,有时候,我会因为运动强度过大而感到疲惫。但每当我想起医生的话,我就会重新振作起来。
如今,我已经坚持了半年,我的体重已经达到了75kg,肌肉线条也更加明显。我知道,这只是一个开始,我还有很长的路要走。
我想,这就是生活吧。充满了挑战,也充满了希望。只要我们勇敢面对,就一定能够实现自己的梦想。
想问问大家,有没有像我一样,因为一个想法而改变自己生活的人?你们又是如何克服困难,实现自己的目标的呢?
那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在医院的走廊上,我拖着疲惫的身躯,走进了骨科诊室。
“医生,我肩膀痛好几个月了,去医院看了医生开了药,但怀疑开错了药怎么办?”我焦急地问道。
医生皱了皱眉头,问我:“肩膀痛是什么问题?”
我回答:“就是肩膀肌肉那一块,躺久了就特别痛。”
医生沉思了一会儿,说:“这个好多疾病可以引起,一般是颈椎病的原因。也不排除是心脏,肺,肝胆胃的疾病,向肩背部的放射。”
我听了心里一紧,心想:“难道我的病这么严重?”
医生接着说:“哦哦,应该是的,躺久了就特别痛,我前几天去我们当地医院看,医生也没检查也没干啥的就开药了,我怀疑那个医生给我开错药了。”
我顿时感到一阵愤怒,但又无可奈何。
医生看着我,说:“这个是止痛药和治疗胃酸的药物吧?”
我点点头。
医生叹了口气,说:“我去,那就是开错了。”
我顿时感到一阵失落,问:“这个要怎么投诉呢?”
医生说:“为什么要投诉?可以改一下处方就可以。”
我看着手中的药,心里五味杂陈。
“药在我手上了……”我无奈地说。
“5月24号开的药……”我补充道。
医生说:“那我再去找那位医生是吗?”
我点点头。
“是线下购药吗?”医生问。
“嗯。”我回答。
“我们当地的市立医院给开的。”我补充道。
医生沉默了一会儿,说:“是不是胃也不好?”
我摇摇头。
“我就是去骨科看的肩膀痛。”我解释道。
医生说:“胃后壁疾病也可以向肩背部放射。”
我听了心里一阵紧张。
“……那我这边的医生也没问我这个也没检查呀,就这么草率的确诊了。”我抱怨道。
医生说:“可以去咨询一下。”
我看着手中的药,心里充满了疑惑。
“他这里写的是大腿。”我指着药瓶上的说明说。
“再去找那位医生咨询下是吗?”医生问。
我点点头。
“最后一个是治疗肌肉酸痛的。”医生说。
我点点头。
“哦哦。”我回答。
“好的。”医生说。
我离开了诊室,心里充满了疑惑和不安。
我走在医院的走廊上,看着来来往往的病人,心里想:“我该怎么办呢?”
我决定再去找那位医生咨询一下,看看他到底给我开了什么药。
我想,只有找到真相,我才能安心。
“想问问大家有没有出现这样的情况啊?”我自言自语道。
“幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。”我安慰自己。
“大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。”我心中暗自庆幸。
“健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”我心中默默祈祷。
那是一个普通的下午,阳光透过窗户洒在办公室的每一个角落,我却感觉不到一丝温暖。我的脖子,像是被什么东西紧紧勒住,酸胀得让我无法集中精力工作。
我是个平面设计师,长时间对着电脑,脖子成了我的职业病。那天,我实在忍受不了那种疼痛,决定去医院看看。
我来到了京东互联网医院,挂号后,一位和蔼的医生接待了我。他听了我的描述,又询问了我一些问题,最后告诉我:“你这是颈椎病,肌肉劳损。”
听到这个诊断,我心中一沉。颈椎病?那可不是闹着玩的。我看着医生,眼中满是焦虑:“那要怎么治疗?”
医生微笑着说:“首先,你需要去医院做颈椎MR检查,看看具体情况。然后,要多休息,加强营养,最重要的是改变生活习惯。每半小时起来活动一下,不要长时间低头。”
我点点头,心里却有些犯难。改变生活习惯?对我来说,那简直比登天还难。我每天都要对着电脑工作,低头成了我的常态。
医生似乎看出了我的顾虑,继续说:“你可以试试口服止痛药,比如西葆或者扶他林,再配合颈复康颗粒。如果情况严重,可能需要手术治疗。”
我听着,心里五味杂陈。手术治疗?那可不是闹着玩的。我犹豫了一下,问道:“有没有什么膏药可以用?”
医生摇摇头:“膏药效果一般,还是建议你从生活习惯上入手。”
我叹了口气,心里明白,医生说得对。改变生活习惯,才是治疗颈椎病的根本。
从那天起,我开始努力改变自己。每半小时就站起来活动一下,尽量减少低头的时间。虽然过程很痛苦,但我还是坚持了下来。
几个月后,我的脖子疼痛明显减轻了。我知道,这是我在与颈椎病抗争中取得的胜利。虽然这个过程很艰难,但我从未放弃。
现在,我想和大家分享一下我的经历。如果你也有颈椎病,不妨试试我的方法。记住,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医。不方便去医院的话,京东互联网医院也是一个不错的选择。真的,很方便!
那天,我像往常一样,坐在办公室里,电脑屏幕上跳动的文字让我感到一阵阵的胃痛。我揉了揉胃部,心里想着,这胃病,真是让人头疼。
“您好,我是京东健康普内科医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”电话那头,医生的声音温和而专业。
“请问您有什么需要咨询的医学问题?”医生问。
“我最近胃疼,好几天了。”我回答。
“好几天了?那您之前有没有受凉、熬夜、饮酒、食用辛辣食物、劳累、情绪波动等诱因?”医生追问。
“嗯,吃了豆饭,夜里就不舒服,疼。”我回忆着。
“您有三高,血糖、血压、血脂怎么样?”医生关切地询问。
“没有这些症状,就是胃不舒服,有点疼,吃了奥美拉挫和止疼片,好多了,就是想问达喜三高人群能不能吃一段时间。”我焦急地解释。
“嗯,如果三高人群,平日控制平稳,是可以用的。”医生的话让我稍微安心。
“可以控制的,谢谢。”我回答。
“是长期吃一段时间还是改善了就停?”我又问。
“一般情况下不建议长期服用,根据症状和疾病来。”医生回答。
“用药前请您仔细阅读药品说明书中禁忌,注意事项,如无禁忌可使用,如您在用药过程中出现不适,请您及时上线咨询或去医院就诊。”医生提醒道。
“既往有没有其他基础疾病(胃肠疾病,做个胃镜)、肝肾功损伤、食物药物过敏史?”医生继续询问。
“没有。”我回答。
“就是胃部经常反酸。”我补充道。
“胃部问题,有没有在线下医院规律就诊,复查?”医生问。
“目前没有。”我回答。
“平日饮食规律不?”医生又问。
“规矩,规律的。”我回答。
“嗯,建议对症同时,动态观察病情,必要时行胃镜检查,少食多餐,避免过饱,保持大便通畅,避免久坐。”医生给出了建议。
“好的谢谢。”我回答。
“不客气,据您的症状描述,初步考虑为慢性胃炎可能性大,不排除其他问题,平日把基础疾病控制平稳,生活规律和规律复查,不建议一种药物长期服用,建议根据症状和病情来定,医生指导下用药。”医生总结道。
“生活建议,建议您:1.注意休息,保持良好情绪,规律作息。2.保持室内空气湿润,清淡饮食易消化,3.适当饮水,避免食用辛、酸、麻、辣、油炸的食物。4.忌烟酒,避免熬夜。5.不适随诊。”医生给出了生活上的建议。
挂断电话后,我深吸一口气,心里想着,胃病,真是让人头疼。但有了医生的建议,我也有了信心去面对它。
“想问问大家有没有出现这样的情况啊?”我自言自语。
“幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。”我对自己说。
“大家如果有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。”我心中暗想。
“健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”我对自己说。
胃病,虽然让人头疼,但有了医生的帮助,我相信,我一定能够战胜它。