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β地中海贫血

β地中海贫血
发表人:跨界医疗探索者

β地中海贫血症,这种遗传性疾病对人类健康构成了严重威胁。它源于基因突变,导致血红蛋白β链的合成出现缺陷。

正常情况下,人类细胞中的第11号染色体上存在两个β等位基因。如果这些基因发生突变,就无法合成正常的血红蛋白。在中国,已发现21种突变型。携带一个突变基因的夫妇被称为携带者。由于正常基因是显性的,而突变基因是隐性的,因此这些夫妇外表看起来是正常的。如果带有突变基因的精子和卵子结合,就会生育出患有β地中海贫血的纯合子或双重杂合子患儿。如果精子和卵子都是正常基因,则会生育出完全健康的孩子。如果精子和卵子中各有一个突变基因,则孩子外表正常,像父母一样携带致病基因,并将疾病传给后代。这三种情况的发生概率分别为1/4、1/4和2/4。

目前,预防是治疗β地中海贫血最有效的措施。对于患有这种疾病的男女,应进行婚前检查。如果双方都是致病基因携带者,应理智处理。如果已经怀孕,应进行产前基因诊断,以确保优生优育。

【临床表现】β地中海贫血根据病情轻重可分为以下三种类型:

1.重型:又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾肿大,发育不良,常有轻度黄疸。随着年龄增长,症状日益明显。由于骨髓代偿性增生,导致骨骼变大、髓腔增宽。1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧骨高耸、鼻梁塌陷、两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,过多的铁会沉着于心肌和其他脏器,如肝、胰腺、脑垂体等,引起相应症状。其中最严重的是心力衰竭,是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,也是导致患儿死亡的重要原因之一。如果不治疗,多于5岁前死亡。实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显降低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

2.轻型:患者无症状或轻度贫血,脾脏不大或轻度肿大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或降低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。

3.中间型:多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度肿大,黄疸可有可无,骨骼改变较轻。实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性降低,HbF含量约为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。

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贫血疾病介绍:
贫血是一种因血红蛋白破坏过多或者血红蛋白生成不足,而导致人体外周血红细胞容量减少,低于正常范围下限,而不能运输足够的氧至组织产生的综合征,最常见的全身症状为乏力。贫血的治疗应该强调“对症”及“对因”,但其预后取决于能否根治原发疾病。随着贫血程度的进展,可出现多系统损害,包含神经系统(表现为头痛、眩晕、精神萎靡、记忆力减退、注意力不集中等)、皮肤黏膜(表现为皮肤、黏膜苍白)、呼吸系统(表现为呼吸加深加快)、循环系统(表现为心率加快、心悸等)、消化系统(表现为腹胀、食欲下降、大便规律和形状改变等)、泌尿系统(表现为少无尿、急性肾衰竭)等,循环系统受损严重可出现贫血性心脏病,出现严重心功能不全,危及生命安全。
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  • 眩晕症,又称为头晕,是一种常见的临床症状,表现为患者感到天旋地转、恶心、呕吐、出冷汗等。它并非一种独立的疾病,而是多种疾病共同的症状。根据症状的不同,眩晕症主要分为真性眩晕和假性眩晕两种。

    真性眩晕是由于内耳前庭系统功能障碍引起的,患者会有明显的旋转感。假性眩晕则是由视觉、运动感觉等系统异常引起的,患者会感到自身或周围环境在旋转。

    引起眩晕的原因有很多,常见的包括:

    • 内耳疾病:如美尼尔病、耳石症等。
    • 前庭神经炎:由病毒感染引起的,会导致前庭神经功能障碍。
    • 头部外伤:如脑震荡、颅脑外伤等。
    • 心血管疾病:如高血压、低血压、心律失常等。
    • 颈椎病:颈椎病变压迫颈部血管,导致脑部供血不足。
    • 贫血:血红蛋白含量低,导致组织缺氧。
    • 高血脂:血脂过高,导致血液黏稠,血流缓慢。

    针对眩晕症的治疗,首先要明确病因,针对病因进行治疗。常见的治疗方法包括:

    • 药物治疗:如抗眩晕药物、抗胆碱能药物等。
    • 物理治疗:如前庭康复训练、颈椎牵引等。
    • 手术治疗:对于一些严重的眩晕症,如前庭神经炎、美尼尔病等,可能需要进行手术治疗。

    此外,患者还应注意日常保养,如避免过度劳累、保持良好的作息规律、适当运动等。

    总之,眩晕症是一种常见的临床症状,患者应引起重视。如出现眩晕症状,应及时就医,明确病因,以便得到及时有效的治疗。

  • 宝宝的成长过程中,家长都希望他们能够健康成长,各项指标达标。然而,由于各种原因,宝宝可能会出现贫血等健康问题。本文将针对宝宝一岁出现贫血的情况,从疾病原因、治疗方法、日常护理等方面进行详细介绍,帮助家长了解和应对宝宝贫血问题。

    一、宝宝贫血的原因

    1. 营养不良:宝宝摄入的铁、叶酸、维生素B12等营养素不足,会导致贫血。

    2. 先天性因素:如地中海贫血、遗传性球形细胞增多症等,会导致宝宝先天缺乏造血所需的物质。

    3. 感染:如细菌、病毒感染等,会影响造血功能,导致贫血。

    4. 药物副作用:某些药物如抗生素、抗癫痫药等,可能引起贫血。

    5. 消化吸收不良:如乳糖不耐受、消化系统疾病等,会影响宝宝对营养素的吸收,导致贫血。

    二、宝宝贫血的治疗方法

    1. 营养补充:根据医生的建议,给宝宝补充铁、叶酸、维生素B12等营养素,改善贫血症状。

    2. 药物治疗:对于某些疾病引起的贫血,如地中海贫血,可能需要长期服药治疗。

    3. 手术治疗:对于严重的贫血,如地中海贫血,可能需要进行骨髓移植等手术治疗。

    三、宝宝贫血的日常护理

    1. 保障营养:保证宝宝摄入足够的含铁食物,如瘦肉、动物内脏、蛋黄、绿叶蔬菜等。

    2. 避免感染:保持宝宝的生活环境清洁,预防感染。

    3. 定期复查:定期带宝宝去医院复查血常规,监测贫血情况。

    4. 注意观察:关注宝宝的病情变化,如有异常及时就医。

    四、预防宝宝贫血的措施

    1. 孕期注意补充叶酸:孕妇在孕期应补充足够的叶酸,预防胎儿发生贫血。

    2. 产后及时添加辅食:宝宝出生后,应及时添加辅食,保证营养摄入。

    3. 注意饮食均衡:保证宝宝饮食均衡,避免偏食。

    4. 定期体检:定期带宝宝进行体检,及时发现并处理贫血问题。

  • 秋季,天气转凉,人们开始穿上厚实的衣物,但这也意味着展示身材的机会减少了。然而,想要保持好身材,秋季减肥同样重要。

    那么,秋季减肥应该吃什么?又有哪些食物是绝对不能碰的呢?接下来,我们就来聊聊这个话题。

    一、秋季减肥禁忌食物

    1. 饼干类食品:这类食品含有大量的食用香精和色素,长期食用会对肝脏造成损害,并且会破坏维生素,不利于减肥和美容。

    2. 油炸类食品:油炸食品不仅热量高,而且容易引发心血管疾病,同时还会破坏食物中的维生素,不利于减肥。

    3. 烧烤类食品:烧烤类食品含有致癌物质,会导致蛋白质炭化变性,损害肝肾脏。

    4. 方便面等膨化食品:这些食品几乎没有任何营养,但热量却很高,而且方便面等方便食品都含有防腐剂,对肾脏和肝脏会造成很大的负担。

    二、秋季减肥推荐食物

    1. 海苔:海苔是一种低热量高纤维食物,含有丰富的B族维生素和碘元素,能够帮助脂肪燃烧,加速热量消耗。

    2. 黑巧克力:黑巧克力是巧克力家族中奶质和糖类含量最少的品种,不易使人长胖,而且可可含量越高,减肥效果越好。

    3. 酸奶:无糖的酸奶含有丰富的蛋白质和益生菌,有助于肠胃消化,减少饥饿感,达到减肥效果。

    4. 红枣:红枣含有丰富的维生素C、钙和铁,能够降低胆固醇水平,对女人贫血也有很好的食疗作用。

    5. 小番茄:番茄中含有丰富的果胶原和纤维,能够增加饱腹感,吸收多余脂肪,并促进肠胃蠕动,提升新陈代谢,有助于减肥。

    三、秋季减肥建议

    1. 适量运动:秋季天气凉爽,适合进行户外运动,如散步、慢跑、骑自行车等,有助于燃烧脂肪,达到减肥效果。

    2. 保持良好的作息:保证充足的睡眠,有助于身体恢复和新陈代谢,同时避免熬夜,以免影响减肥效果。

    3. 保持良好的饮食习惯:多吃蔬菜水果,少吃油腻食物,控制热量摄入,有助于减肥。

    总之,秋季减肥需要注意饮食和运动,避免食用高热量、高脂肪的食物,多吃低热量、高纤维的食物,保持良好的作息和饮食习惯,才能达到减肥效果。

  • 孕期贫血是困扰许多准妈妈的常见问题。由于孕妇体内铁质需求量增加,加上饮食摄入不足,导致体内铁储备减少,从而引发贫血。这种情况下,孕妇会出现一系列症状,如头晕乏力、脸色苍白、心悸等。

    一、孕期贫血的症状表现

    1. 头晕:孕妇贫血时,蹲下或站起来时会出现头晕、眼前发黑等症状。

    2. 面色苍白:孕妇面色苍白,指甲和眼底的血色不够饱满。

    3. 疲倦:孕妇容易感到疲惫,做家务活容易累。

    4. 食欲不振:孕妇可能出现食欲不振、失眠、低热等症状。

    5. 心悸:孕妇可能会出现心悸、浮肿、心力衰竭等症状。

    二、预防孕期贫血的方法

    1. 增加铁质摄入:孕妇应选择富含铁的食物,如动物肝脏、瘦肉、海产品、蛋黄、干果等。

    2. 适量摄入维生素C:维生素C有助于铁的吸收,孕妇可以适量吃些柑橘类水果及新鲜蔬菜。

    3. 补充叶酸:叶酸缺乏也是引起贫血的原因之一,孕妇可以吃些动物内脏、香蕉、青豆等食物。

    4. 定期产检:孕妇应定期进行产检,及时发现并治疗贫血。

    三、孕期贫血的治疗

    1. 轻度贫血:可以通过膳食调理,增加铁质摄入,改善贫血症状。

    2. 重度贫血:需要在医生指导下,服用铁剂等药物治疗。

    四、总结

    孕期贫血对孕妇和胎儿都有一定的影响。孕妇应重视孕期贫血的预防和治疗,保证母婴健康。

  • 女性生理周期与贫血的关系

    女性由于生理周期的影响,相较于男性更容易出现贫血的问题。这是因为女性在月经期间会丢失一部分血液,导致体内铁质流失。因此,女性在日常饮食中需要注意补充营养,预防贫血的发生。

    贫血的危害

    贫血会导致身体出现多种不适症状,如头晕、乏力、面色苍白、心跳加速等。长期贫血还会影响女性的身体健康,甚至引发更严重疾病。

    养血保健粥的优势

    养血保健粥是一种简单易行、安全有效的养血方法。通过合理的食材搭配,可以补充身体所需的营养,改善贫血症状。

    六款养血保健粥推荐

    1. 红枣枸杞粥:红枣具有补血养颜的功效,枸杞具有滋补肝肾的作用,两者搭配煮粥,可以有效改善贫血症状。

    2. 猪肝瘦肉粥:猪肝含有丰富的铁质,瘦肉富含蛋白质,两者搭配煮粥,可以补充铁质,改善贫血。

    3. 花生红枣粥:花生具有补血润燥的功效,红枣具有补血养颜的作用,两者搭配煮粥,可以改善贫血症状,同时滋润皮肤。

    4. 阿胶红枣粥:阿胶具有补血止血的作用,红枣具有补血养颜的功效,两者搭配煮粥,可以改善贫血症状,同时美容养颜。

    5. 黑豆红枣粥:黑豆具有补血养颜的作用,红枣具有补血养颜的功效,两者搭配煮粥,可以改善贫血症状,同时美容养颜。

    6. 龙眼肉红枣粥:龙眼肉具有补心脾、益气血的作用,红枣具有补血养颜的功效,两者搭配煮粥,可以改善贫血症状,同时养心安神。

  • 地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,主要影响红细胞的生成,导致贫血。它在我国并不罕见,尤其在南方地区。地中海贫血分为轻度、中度和重度,其中中度地中海贫血对患者的生活质量有一定影响,但仍可通过积极的治疗得到控制。

    首先,地中海贫血是一种遗传性疾病,如果家族中有人患有地中海贫血,那么子女患病的概率较高。根据病因,地中海贫血可分为α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血主要影响α珠蛋白的生成,而β地中海贫血则影响β珠蛋白的生成。

    其次,地中海贫血的严重程度不同,治疗方法和预后也会有所不同。轻度地中海贫血通常没有明显症状,患者的生活质量与正常人无异;中度地中海贫血患者可能会出现贫血、乏力等症状,但通过定期输血和药物治疗,可以有效控制病情;重度地中海贫血患者病情严重,可能需要骨髓移植等治疗。

    对于地中海贫血患者,除了积极治疗外,日常生活中也需要注意以下几点:

    1. 饮食调理:地中海贫血患者应保持均衡饮食,多摄入富含铁、叶酸、维生素B12等营养物质的食物。

    2. 充足休息:保证充足的睡眠,避免过度劳累。

    3. 定期复查:定期到医院进行复查,监测病情变化。

    4. 预防感染:注意个人卫生,预防感染。

    5. 心理支持:保持积极乐观的心态,寻求心理支持。

    总之,中度地中海贫血虽然对患者的生活有一定影响,但通过积极的治疗和日常保养,患者仍可以过上正常的生活。

  • 老年人再生障碍性贫血的预防方法

    再障是一种较为罕见的血液疾病,其病因尚不完全明确,但与药物、化学物质、物理因素及病毒感染等因素有关。对于老年人而言,由于身体机能逐渐下降,再生障碍性贫血的风险相对较高。因此,了解再障的预防方法对于老年人来说至关重要。

    预防再障,从源头上消除致病因素

    1. 重视药物使用

    老年人应避免滥用药物,尤其是具有潜在骨髓抑制作用的药物,如氯霉素、苯类物质等。在使用药物时,应严格遵循医生的指导,并在医生的监督下用药。

    2. 避免接触有害物质

    老年人应避免接触有害物质,如苯、农药等,并注意个人防护,减少有害物质的暴露。

    3. 注意个人卫生

    老年人应保持良好的个人卫生习惯,勤洗手,避免感染各种疾病,如病毒性肝炎等,这些疾病可能导致再生障碍性贫血。

    定期体检,早发现早治疗

    老年人应定期进行体检,以便及早发现血液系统的异常。一旦发现异常,应及时就医,避免病情恶化。

    健康的生活方式,预防再障

    1. 保持良好的生活习惯

    老年人应保持良好的生活习惯,如规律作息、合理饮食、适量运动等,以提高自身免疫力。

    2. 保持良好的心态

    老年人应保持积极乐观的心态,避免过度紧张和焦虑,以免影响身体健康。

    总结

    再障是一种严重的血液疾病,老年人应重视再障的预防。通过避免致病因素、定期体检、健康的生活方式等措施,可以有效降低老年人患再障的风险。

  • 血红蛋白病是一种常见的血液疾病,其特点是血红蛋白含量异常,导致血液携氧能力下降,引起全身各器官和组织缺氧。为了帮助患者更好地控制病情,以下是一些饮食原则,供参考:

    一、饮食多样化,保证营养均衡

    血红蛋白病患者应保证饮食多样化,摄入充足的蛋白质、维生素和矿物质。蛋白质是构成血红蛋白的重要成分,可从瘦肉、鸡蛋、牛奶、豆制品等食物中获取;维生素和矿物质则可从新鲜蔬菜、水果、坚果等食物中获取。

    二、适量摄入铁质食物

    铁是合成血红蛋白的重要原料,血红蛋白病患者应适量摄入含铁丰富的食物,如红肉、动物肝脏、蛋黄、黑木耳、黑芝麻等。同时,建议适量摄入维生素C,以促进铁的吸收。

    三、避免摄入影响铁吸收的食物

    有些食物会抑制铁的吸收,血红蛋白病患者应尽量避免摄入,如茶叶、咖啡、牛奶、豆类等。此外,一些药物也可能影响铁的吸收,需在医生指导下合理用药。

    四、合理搭配膳食,避免暴饮暴食

    血红蛋白病患者应合理搭配膳食,避免暴饮暴食。暴饮暴食可能导致胃肠道功能紊乱,影响营养物质的吸收。

    五、适量摄入维生素C和维生素B12

    维生素C和维生素B12对血红蛋白的合成和功能有重要作用,血红蛋白病患者应适量摄入。维生素C可从新鲜蔬菜、水果中获取,维生素B12则主要存在于动物性食物中。

    总之,血红蛋白病患者在饮食方面应注意多样化、均衡,适量摄入铁质食物,避免摄入影响铁吸收的食物,同时适量摄入维生素C和维生素B12。在饮食调理的同时,患者还需积极配合医生治疗,才能更好地控制病情。

  • 孕期头晕是许多孕妇都会遇到的问题,这可能是由于多种原因引起的。以下是一些常见的原因和应对方法:

    1. 贫血:孕期贫血是导致头晕的常见原因之一。孕妇需要更多的铁来满足自己和胎儿的需要。如果孕妇饮食中缺乏铁,就可能导致贫血,从而出现头晕的症状。

    2. 体位性低血压:孕妇由于子宫增大,压迫盆腔静脉,导致回心血量减少,容易出现体位性低血压。当孕妇从卧位或蹲位突然站立时,会出现头晕、眼花等症状。

    3. 妊娠高血压:妊娠高血压是一种严重的孕期并发症,会导致头晕、头痛、视力模糊等症状。

    4. 耳石症:耳石症是一种内耳疾病,会导致头晕、恶心等症状。孕妇在头部突然移动时,容易出现眩晕感。

    5. 睡眠不足:孕期睡眠不足也会导致头晕。孕妇应该保持良好的作息习惯,保证充足的睡眠。

    6. 心理因素:孕期焦虑、紧张等心理因素也可能导致头晕。孕妇应该保持良好的心态,避免过度紧张。

    针对孕期头晕,可以采取以下措施:

    1. 适当补充铁剂:孕妇应该通过饮食和药物补充铁剂,预防贫血。

    2. 保持良好的作息习惯:保证充足的睡眠,避免熬夜。

    3. 适当运动:适当的运动可以改善血液循环,缓解头晕症状。

    4. 保持良好的心态:避免过度紧张和焦虑。

    5. 定期产检:定期进行产检,及时发现并处理孕期并发症。

    如果孕妇出现头晕症状,应及时就医,以便得到及时的诊断和治疗。

  • 慢性肾功能衰竭是一种常见的慢性肾脏疾病,其严重程度逐渐加重,最终可能导致肾功能衰竭。慢性肾功能衰竭患者常常会出现贫血症状,这主要是由于以下几个原因造成的。

    首先,慢性肾功能衰竭会导致促红细胞生成素(Erythropoietin,EPO)的分泌减少。EPO是一种由肾脏分泌的激素,它能够刺激骨髓中的红细胞生成。当肾功能衰竭时,肾脏分泌的EPO减少,导致骨髓中的红细胞生成减少,从而引发贫血。

    其次,慢性肾功能衰竭还会导致红细胞的寿命缩短。在肾功能衰竭的情况下,体内的毒素会破坏红细胞膜上的某些酶,导致红细胞功能障碍,增加了红细胞的脆弱性,使其更容易破裂,从而缩短红细胞的寿命。

    此外,慢性肾功能衰竭患者还可能存在尿毒症毒素、红细胞生成抑制因子、缺铁、叶酸和维生素B12缺乏等因素,这些因素也会导致贫血。

    针对慢性肾功能衰竭导致的贫血,医生会根据患者的具体情况制定治疗方案。常见的治疗方法包括:

    1. 替代EPO:通过注射EPO替代品来刺激骨髓中的红细胞生成。

    2. 补充铁剂:铁是合成血红蛋白的重要原料,缺铁会导致贫血。因此,医生会根据患者的具体情况,给予适当的铁剂补充。

    3. 补充叶酸和维生素B12:叶酸和维生素B12是合成DNA和红细胞的重要原料,缺乏这些维生素会导致贫血。因此,医生会根据患者的具体情况,给予适当的叶酸和维生素B12补充。

    4. 控制尿毒症毒素:通过血液透析或腹膜透析等方法,清除体内的尿毒症毒素,减轻对红细胞的影响。

    除了药物治疗外,慢性肾功能衰竭患者还应注意以下几点:

    1. 适当休息和锻炼,增强体质,提高自身抵抗力。

    2. 保持良好的生活习惯,避免过度劳累。

    3. 注意饮食,保证充足的营养摄入。

    4. 定期复查,及时了解病情变化。

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