β地中海贫血症，这种遗传性疾病对人类健康构成了严重威胁。它源于基因突变，导致血红蛋白β链的合成出现缺陷。

正常情况下，人类细胞中的第11号染色体上存在两个β等位基因。如果这些基因发生突变，就无法合成正常的血红蛋白。在中国，已发现21种突变型。携带一个突变基因的夫妇被称为携带者。由于正常基因是显性的，而突变基因是隐性的，因此这些夫妇外表看起来是正常的。如果带有突变基因的精子和卵子结合，就会生育出患有β地中海贫血的纯合子或双重杂合子患儿。如果精子和卵子都是正常基因，则会生育出完全健康的孩子。如果精子和卵子中各有一个突变基因，则孩子外表正常，像父母一样携带致病基因，并将疾病传给后代。这三种情况的发生概率分别为1/4、1/4和2/4。

目前，预防是治疗β地中海贫血最有效的措施。对于患有这种疾病的男女，应进行婚前检查。如果双方都是致病基因携带者，应理智处理。如果已经怀孕，应进行产前基因诊断，以确保优生优育。

【临床表现】β地中海贫血根据病情轻重可分为以下三种类型：

1.重型：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疸。随着年龄增长，症状日益明显。由于骨髓代偿性增生，导致骨骼变大、髓腔增宽。1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧骨高耸、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，过多的铁会沉着于心肌和其他脏器，如肝、胰腺、脑垂体等，引起相应症状。其中最严重的是心力衰竭，是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，也是导致患儿死亡的重要原因之一。如果不治疗，多于5岁前死亡。实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显降低。HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

2.轻型：患者无症状或轻度贫血，脾脏不大或轻度肿大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或降低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

3.中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度肿大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性降低，HbF含量约为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。

更多精彩内容请关注39疾病百科官方微信获取，关注有惊喜哦！