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我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查(2019)》出炉

我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查(2019)》出炉
发表人:医疗故事汇

戈谢病,一种罕见的遗传性代谢疾病,近年来逐渐引起人们的关注。根据我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查(2019)》显示,59%的戈谢病患者曾经历过误诊,70%的患者需要经过多家医院才能确诊。这反映出我国戈谢病诊断的难度较大,患者面临着巨大的经济和心理压力。

然而,随着医学技术的不断发展,戈谢病患者的生存状况得到了极大的改善。调查报告显示,经过赠药、报销等政策后,戈谢病患者的经济负担降低了94%。更重要的是,经过长期规范治疗后,戈谢病患者可以像正常人一样结婚生子、学习工作,回归社会。

香港中文大学董咚教授对《生存调查》进行了深入解读,指出我国戈谢病治疗取得了显著进展。从10年前的“无药可治”,到如今的治疗手段不断丰富,戈谢病患者的生活质量得到了显著提高。

此外,报告还指出了戈谢病群体目前未被满足的需求。例如,部分偏远地区的患者缺乏专业的诊断和治疗资源,需要进一步改善。

为了提高我国戈谢病的诊疗水平,需要从以下几个方面入手:

1. 加强戈谢病的科普宣传,提高公众对该病的认知度。

2. 建立健全戈谢病的诊断和治疗体系,提高诊断准确率和治疗效果。

3. 加强对戈谢病患者的关爱和支持,减轻他们的经济和心理负担。

4. 推动罕见病药物的研发和上市,为患者提供更多治疗选择。

总之,戈谢病患者的生存状况正在不断改善。相信在全社会共同努力下,戈谢病患者将迎来更加美好的未来。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

2型顽固性贫血疾病介绍:
贫血是一种因血红蛋白破坏过多或者血红蛋白生成不足,而导致人体外周血红细胞容量减少,低于正常范围下限,而不能运输足够的氧至组织产生的综合征,最常见的全身症状为乏力。贫血的治疗应该强调“对症”及“对因”,但其预后取决于能否根治原发疾病。随着贫血程度的进展,可出现多系统损害,包含神经系统(表现为头痛、眩晕、精神萎靡、记忆力减退、注意力不集中等)、皮肤黏膜(表现为皮肤、黏膜苍白)、呼吸系统(表现为呼吸加深加快)、循环系统(表现为心率加快、心悸等)、消化系统(表现为腹胀、食欲下降、大便规律和形状改变等)、泌尿系统(表现为少无尿、急性肾衰竭)等,循环系统受损严重可出现贫血性心脏病,出现严重心功能不全,危及生命安全。
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  • 每个女性都渴望拥有红润的气色和光滑的肌肤,而这离不开充足的血液供应。女性贫血是导致气色不佳的主要原因,因此,补血养颜成为许多女性的关注焦点。

    以下四种红色食物,含有丰富的营养物质,能够有效帮助女性补血养颜:

    第一红:红豆

    红豆富含多种维生素和微量元素,尤其是铁和维生素B12,具有很好的补血和促进血液循环的作用。对于经期时间长、血量大的女性,适量食用红豆可以缓解症状。此外,孕妇多吃红豆还能促进乳汁分泌。

    第二红:红枣

    红枣具有养胃安神的作用,尤其是鲜枣,含有丰富的维生素C和钙铁。中年女性容易出现骨质疏松,适量食用红枣可以改善症状。

    第三红:红皮花生

    花生含有丰富的蛋白质、不饱和脂肪酸,具有益气健脾、补血止血的功效。尤其是花生皮,可以增加身体血小板含量和质量,对治疗贫血有很好的效果。花生皮中还含有大量的维生素B1、B2和维生素E,具有抗氧化作用,可延缓衰老。

    第四红:红糖

    红糖具有活血散寒、补血益气的功效。中医处方中,红糖是最好的药引子。将60克红糖、6克红枣和15克老姜煮成水,代替茶饮,对月经不调、闭经等妇科疾病具有很好的疗效。

    除了饮食调理,女性还应注意保持良好的作息习惯、适当运动、避免过度劳累,以促进身体健康。

    如果女性出现贫血症状,应及时就医,寻求专业医生的帮助,进行针对性的治疗。

  • 女性在经历人流手术之后,身体需要一段时间进行恢复。许多女性由于工作或生活原因,急于想知道人流后多久可以出门。本文将为您详细解答这一问题,并提供人流后的护理建议。

    人流手术虽然是一种常见的避孕失败补救措施,但会对女性身体造成一定影响。因此,术后需要充分的休息和营养补充,以便身体尽快恢复。

    一般来说,人流术后需要休息1-2周时间。这段时间内,女性应该避免过度劳累,避免剧烈运动,避免性生活。同时,要注意保持外阴部清洁卫生,预防感染。

    对于一些无法避免的工作,女性可以选择请假休息。如果工作性质允许,也可以通过远程办公等方式,减少身体负担。

    人流后多久可以出门上班,这取决于女性的个人体质和恢复情况。一般来说,如果人流手术顺利,术后恢复良好,可以在休息3-4天后恢复正常工作。但要注意,工作强度不宜过大,避免长时间站立或久坐。

    人流术后,饮食调养也非常重要。建议多摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物,如鸡蛋、瘦肉、鱼类、豆制品、新鲜蔬菜和水果等。同时,可以适当食用一些具有补血作用的食物,如红枣、红糖、桂圆等。

    此外,人流术后还需要注意以下几点:

    • 保持良好的心态,避免过度紧张和焦虑。
    • 避免接触烟酒等有害物质。
    • 定期进行复查,及时发现并处理可能出现的并发症。

    总之,人流术后恢复需要一定的时间,女性应该给予身体充分的休息和关爱。只有保持良好的身体状态,才能更好地投入到工作和生活中。

  • 对于婴幼儿来说,贫血是一种常见的健康问题,它可能会对宝宝的身体发育和免疫系统造成负面影响。那么,当十个月大的宝宝出现贫血症状时,我们应该如何通过饮食来帮助他们补血呢?本文将为您介绍一些适合宝宝补血的食物,并给出一些饮食建议。

    一、适合宝宝补血的食物

    1. 动物肝脏:动物肝脏含有丰富的铁质,是治疗缺铁性贫血的理想食物。例如,每100克猪肝含有25毫克的铁,易于人体吸收。将肝脏烹饪成宝宝喜欢的口味,如肝泥,既方便食用,又能有效补铁。

    2. 鸡蛋黄:鸡蛋黄是另一种富含铁质的食物,每100克鸡蛋黄含有7毫克的铁。虽然铁的吸收率较低,但鸡蛋易于获取,保存方便,且营养价值高。

    3. 芝麻酱:芝麻酱富含多种营养素,是宝宝喜爱的营养食品。每100克芝麻酱含有58毫克的铁,以及丰富的脂肪、蛋白质、钙、磷等元素,有助于宝宝补铁和骨骼发育。

    4. 木耳和蘑菇:木耳和蘑菇富含铁质,尤其是木耳,自古以来就被视为补血佳品。紫菜、海带等水产品也具有很好的补铁效果,有助于预防宝宝缺铁性贫血。

    5. 水果:富含维生素C的水果可以帮助宝宝更好地吸收铁质。例如,橙子、猕猴桃、草莓等都是不错的选择。

    二、宝宝补血饮食建议

    1. 保持饮食多样化:为宝宝提供多样化的食物,确保他们摄入足够的营养素。

    2. 控制脂肪摄入:过多的脂肪会影响铁的吸收,因此应适量控制脂肪摄入。

    3. 避免与牛奶同食:牛奶中的钙质会与铁结合,降低铁的吸收率。因此,在给宝宝补铁食物时,应避免与牛奶同食。

    4. 定期检查:定期带宝宝进行健康检查,及时发现并处理贫血问题。

    5. 咨询医生:在给宝宝补充营养素时,最好咨询医生的建议,以确保安全有效。

  • 女性在日常生活中往往更容易感到疲劳,尤其是进入三十岁后,即使是简单的日常活动也会感到疲惫不堪。这其中的原因有很多,下面我们将从多个角度进行分析。

    首先,贫血是导致女性容易疲劳的主要原因之一。由于月经、生育等原因,女性更容易出现贫血症状,如血红蛋白偏低、手脚发冷、晕眩等。因此,女性应注重饮食,多吃富含铁、叶酸、维生素B12的食物,如菠菜、红肉、豆类等,以改善贫血症状,缓解疲劳。

    其次,心脏疾病也是女性疲劳的常见原因。许多女性可能并不知道自己的心脏已经出现了问题,而心脏病是女性死亡的主要原因之一。因此,女性在日常生活中应关注自己的心脏健康,如定期进行体检、保持良好的生活习惯等。

    此外,咖啡因摄取过量、食物过敏、打鼾、泌尿系感染、甲状腺功能减退等也是导致女性容易疲劳的原因。咖啡因会使人产生依赖性,过量摄入会导致疲劳和困倦;食物过敏会导致身体出现过敏症状,如疲劳、头痛等;打鼾会影响睡眠质量,导致疲劳;泌尿系感染和甲状腺功能减退也会导致身体出现疲劳症状。

    为了缓解疲劳,女性可以采取以下措施:

    1. 保持良好的生活习惯,如规律作息、合理饮食、适度运动等。

    2. 定期进行体检,及时发现并治疗疾病。

    3. 注意个人卫生,预防感染。

    4. 保持乐观的心态,学会缓解压力。

    总之,女性容易疲劳的原因有很多,了解这些原因并采取相应的措施,才能有效缓解疲劳,保持健康的生活状态。

  • 女性由于其独特的生理结构和生理需求,往往更容易出现贫血症状。贫血不仅会导致气色不佳、肌肤失去光泽,更会影响到身体健康。因此,了解如何养血对于女性来说至关重要。

    首先,饮食是养血的基础。女性应该注重摄入富含蛋白质、铁、铜、叶酸、维生素B12等造血原料的食物,如动物肝脏、肾脏、血、鱼、虾、蛋类、豆制品、黑木耳、黑芝麻、红枣、花生以及新鲜的蔬菜、水果等。

    其次,药物调理也是养血的重要手段。对于贫血症状较严重的女性,可以考虑使用党参、红枣、麦芽糖、何首乌、枸杞、粳米、红糖等药材熬制的养血药膳。此外,硫酸亚铁片等补血药物也可以在医生指导下使用。

    充足的睡眠和良好的生活习惯也是养血的关键。女性应该保证充足的睡眠,避免熬夜,保持良好的作息规律。同时,要避免过度劳累,适当参加体育锻炼,增强体质。

    情绪对养血也具有重要影响。保持乐观的心态,避免过度紧张和焦虑,有助于提高免疫力,促进身体健康。

    最后,对于患有月经过多、月经失调、肠寄生虫病、萎缩性胃炎、上消化道溃疡、痔疮或反复鼻出血等疾病的女性,应及时就医,及时治疗,避免病情加重。

  • 你是否有过这样的经历:突然感觉心跳加速,甚至有些慌张?这种症状在医学上被称作‘心悸’,也就是我们常说的‘心慌’。

    那么,心悸究竟是怎么回事呢?首先,我们需要了解正常人心脏跳动的规律。正常情况下,成人的心跳每分钟在60到90次之间,并保持一定的节律和强度。这种跳动模式是我们早已习惯的,并不会引起不适。

    然而,当心跳超出这个范围,比如加快到每分钟100次以上,就会产生心悸的感觉。这种情况可以分为两种:一种是生理性的,比如剧烈运动或情绪激动引起的‘心动过速’,休息后即可恢复正常;另一种则是病理性的,需要及时就医。

    病理性的心悸可以分为心源性和心外性。心源性心悸是指由心脏本身疾病引起的,如心肌炎、心律失常等;心外性心悸则是由心脏以外其他器官的病变引起的,如高烧、贫血、缺氧等。

    对于心悸,我们首先要保持冷静,不要过度紧张。其次,要及时就医,明确病因,以便进行针对性的治疗。此外,日常生活中也要注意保养,避免心悸的发生。

    以下是一些预防心悸的建议:

    • 保持良好的作息习惯,避免过度劳累。
    • 合理饮食,避免高盐、高脂食物。
    • 适当运动,增强体质。
    • 保持心情舒畅,避免情绪波动。
    • 定期体检,及时发现潜在疾病。

    总之,心悸是一种常见的症状,但并不意味着严重疾病。只要我们了解心悸的原因,并采取相应的预防和治疗措施,就能有效控制心悸,过上健康的生活。

  • 白血病,这一儿童常见的恶性肿瘤,常常让家长们闻之色变。然而,河南中医学院第一附属医院血液肿瘤科主任医师高萍教授指出,白血病并非绝症,只要及时治疗,许多患儿都能获得治愈的机会。

    白血病的主要特征是骨髓及其他造血组织中白血病细胞无限制增生,进而影响整个造血系统和其他器官。然而,随着医疗技术的不断进步,约80%的患儿在经过正规治疗后,可以获得完全缓解,并在巩固治疗下获得治愈,恢复正常生活。

    高萍教授强调,急性白血病是儿童白血病的常见类型,约90%的患儿可以通过有效治疗获得缓解。治疗方式包括化疗、放疗、靶向治疗等,其中化疗是最主要的治疗手段。此外,对于高危型白血病患儿,可能需要进行骨髓移植或造血干细胞移植,但成功率较低。

    除了治疗,日常保养也至关重要。高萍教授建议,家长应避免孩子接触农药残留食品,注意房间装修过程中的苯污染,警惕药物副作用,并避免滥用药物。此外,当孩子出现不明原因发热、面色苍白、贫血、淋巴结肿大等症状时,应及时带孩子就诊,排除白血病可能。

    河南中医学院第一附属医院血液肿瘤科作为一家专业治疗白血病的医疗机构,拥有一支经验丰富的医疗团队和先进的治疗设备,为患儿提供全面、专业的医疗服务。

    总之,白血病并非绝症,家长朋友们应保持信心,及时带孩子就医,积极配合医生进行治疗,帮助孩子战胜病魔。

  •   随着秋季的到来,阳光逐渐变得柔和,许多家长都会选择在这个季节带着宝宝出门晒太阳,以期促进宝宝的生长发育。然而,如何正确地晒太阳,却是一门学问。

      维生素D缺乏性佝偻病是婴幼儿期常见的营养缺乏症,很多人认为佝偻病是因为缺钙引起的,这种说法并不准确。实际上,佝偻病的发生主要是由于维生素D缺乏,而晒太阳是获取维生素D的重要途径之一。

      秋季晒太阳要选择合适的时间和方式。由于秋季臭氧层较薄,紫外线强度较大,因此要注意避免在强烈的阳光下直接暴露。一般来说,上午6~9时、上午9~10时和下午4~5时是晒太阳的最佳时段。这些时段的阳光以柔和的红外线和适量的紫外线为主,有利于宝宝获取维生素D,同时还能促进血液循环和新陈代谢。

      除了选择合适的时间外,晒太阳的方式也很重要。家长应该将宝宝放在开阔的场地上,避免阳光直射宝宝的眼睛和皮肤。晒太阳时,可以适当给宝宝涂抹防晒霜,以保护宝宝的皮肤。

      除了晒太阳,家长还可以通过其他途径为宝宝补充维生素D。例如,可以给宝宝添加富含维生素D的辅食,如鱼肝油、蛋黄等。此外,如果宝宝患有维生素D缺乏性佝偻病,可以在医生的指导下服用维生素D补充剂。

      总之,秋季晒太阳对宝宝的健康发育非常重要。家长要掌握正确的晒太阳方法,确保宝宝能够充分获取维生素D,预防佝偻病的发生。

  •   叶酸,一种我们熟悉的维生素,常常与孕妇联系在一起。然而,叶酸的作用远不止于此。它不仅对孕妇和胎儿至关重要,还能改善血管内皮功能,预防冠心病等慢性心血管疾病。今天,让我们一起来了解一下叶酸的奥秘。

      王大爷患有脑血栓,在治疗过程中,医生除了给他开了抗血栓、降血脂等药物,还推荐他补充叶酸片。这让王大爷疑惑不解,老年人也需要补叶酸吗?其实,像王大爷这样对叶酸存在误解的人还有很多。

      叶酸,又称维生素B9,广泛存在于所有生命系统中。它对细胞的分裂、生长以及核酸、氨基酸、蛋白质的合成起着至关重要的作用。叶酸缺乏会导致红细胞异常、贫血、白细胞减少等问题。此外,叶酸还是胎儿生长发育必不可少的营养素,能促进胎儿神经发育,降低婴儿死亡率,减轻妊娠反应。

      研究表明,补充叶酸可以有效降低脑卒中的风险。在中国河南省进行的一项营养研究显示,补充一定数量的叶酸两年后,脑卒中的发生风险可以降低37%。此外,适量的叶酸还能减少和预防妇女乳腺癌和宫颈癌的发生,预防老年痴呆等疾病。

      那么,哪些人需要补充叶酸呢?首先,准备怀孕的女性和孕妇是补充叶酸的重点人群。孕妇在怀孕头3个月内缺乏叶酸,可引起胎儿神经管发育缺陷,导致脊柱裂、无脑等畸形。其次,老年人、经常喝酒的人、大量吃维生素C的人以及长期服用某些药物的人也需要适量补充叶酸。

      那么,每天补充多少叶酸合适呢?研究表明,育龄女性在妊娠前后每日增补0.4毫克叶酸可以有效降低出生缺陷的发生。目前市场上的叶酸补充剂主要有两种规格,一种是5毫克的片剂,主要用于治疗叶酸缺乏导致的巨幼红细胞贫血;另一种是0.4毫克的片剂,主要用于预防叶酸缺乏。

      需要注意的是,叶酸补充剂并非人人适用,长期大量服用叶酸可能会出现胃肠道症状、黄色尿等问题。因此,在补充叶酸之前,最好咨询医生的意见。

  • 在追求苗条身材的同时,过度消瘦也可能带来一系列健康问题。以下列举了过度消瘦可能引发的十大疾病,提醒大家关注自身健康。

    1、贫血

    过度消瘦会导致营养摄入不均衡,铁、叶酸、维生素B12等造血物质摄入不足,同时基础代谢率低,影响营养物质吸收,进而导致贫血。

    2、血尿

    消瘦者体内脂肪含量不足,导致肾脏缺乏保护,容易下垂并导致血尿,伴有腰部酸痛。

    3、十二指肠瘀滞

    消瘦者内脏下垂,十二指肠受到压迫,导致消化不良、腹部不适等症状。

    4、记忆衰退

    大脑需要脂肪作为能量来源,过度消瘦会导致大脑营养不足,影响记忆力。

    5、脱发

    消瘦者体内脂肪和蛋白质供应不足,导致头发脱落、发色暗淡。

    6、胃下垂

    消瘦者腹壁松弛、腹肌薄弱,导致胃下垂,引发食欲不振、胀气等症状。

    7、胆结石

    消瘦者胆固醇含量增加,胆汁黏稠,容易形成胆结石,引发腹膜炎、胆囊炎等疾病。

    8、子宫脱垂

    消瘦者缺乏脂肪保护,子宫容易下垂,导致宫颈炎、宫颈感染等问题。

    9、不孕

    消瘦者体内脂肪过少,雌激素水平不足,影响生育能力。

    10、骨质疏松

    消瘦者体内雌激素水平不足,影响钙与骨结合,导致骨质疏松、骨折风险增加。

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