脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，新生儿发病率约为1/6000-1/10000。它主要影响脊髓前角神经元，导致肌肉萎缩和无力。患者往往难以进行日常活动，如翻身、爬行等，严重时甚至影响吞咽和呼吸功能，危及生命。

2019年，诺西那生钠注射液在中国获批上市，成为中国首个SMA治疗药物。这一突破性进展为SMA患者带来了新的希望。截至目前，已有数百名SMA患者接受了该药物的治疗。

为了推动SMA的诊疗水平，我国举办了第一届脊髓性肌萎缩症国际高峰论坛。本次论坛汇聚了国内外知名专家学者，共同探讨SMA的诊疗策略和未来发展方向。

中国SMA诊治中心联盟的成立，标志着我国SMA诊疗迈上了新的台阶。该联盟旨在提高SMA诊疗水平，推动SMA药物的研发和应用。

早诊断、早治疗是SMA治疗的关键。通过基因检测，可以早期发现SMA患者，并及时给予干预。目前，SMA的治疗方法主要包括药物治疗、康复治疗和基因治疗等。

北京协和医院神经病学系主任崔丽英教授介绍，成人SMA患者的治疗难度更大。由于疾病进展缓慢，患者往往在成年后才被诊断出来。针对成人SMA患者，治疗需要多学科合作，包括神经内科、骨科、康复科等。

总之，SMA是一种严重的罕见病，但通过早期诊断和积极治疗，可以有效改善患者的预后。

我是一名患有肌肉萎缩症的患者，最近病情有所加重，行走困难，甚至爬楼梯都感到困难。我曾到当地医院和北京协和医院就诊，但西医都无法给出有效的治疗方案，只能建议我吃中药来稳定病情。由于家乡的医保无法报销西医的治疗费用，我希望可以在互联网医院寻求中医的帮助。我希望可以通过线上问诊的方式，得到中医师对我的病情的评估，并开出合适的中药处方。我希望能够找到一个能够帮助我的中医师，让我可以得到有效的治疗，并缓解我的病痛。

我妈妈的病情日益严重，脊椎神经萎缩和脑萎缩使她无法行走，精神状态也每况愈下。家中只有我一人照顾，带她去医院就诊变得越来越困难。幸运的是，我们找到了京东互联网医院，通过线上问诊，我们得到了专业的医疗建议和治疗方案。主任助手耐心地解答了我们的疑问，并指导我们如何在家中进行有效的康复训练。现在，虽然我妈妈仍然不能走路，但她的精神状态有所改善，能够更好地与我交流。我们非常感激京东互联网医院的帮助，感谢他们让我们在困难时刻找到了希望。

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种罕见的神经系统疾病，主要表现为肌肉逐渐萎缩和无力。这种疾病通常首先影响四肢，导致手脚变细，力量减弱，逐渐发展到躯干和呼吸肌肉，严重时可能导致瘫痪。

ALS的病因尚不明确，可能与遗传因素、基因突变和环境因素有关。该疾病的主要特征是上运动神经元和下运动神经元损伤，导致神经传导障碍，进而引起肌肉萎缩和无力。

除了四肢无力，ALS患者还可能出现呼吸困难、吞咽困难、言语不清等症状。这些症状会严重影响患者的日常生活和工作，甚至危及生命。

目前，ALS尚无根治方法，主要的治疗目标是缓解症状、延缓疾病进展和提高患者的生活质量。常见的治疗方法包括药物治疗、物理治疗、言语治疗和呼吸治疗等。

药物治疗方面，常用的药物包括利鲁唑和依达拉奉等，这些药物可以延缓疾病进展，缓解肌肉无力和疲劳等症状。物理治疗可以帮助患者保持肌肉力量和关节活动度，改善生活质量。言语治疗可以帮助患者改善言语功能，提高沟通能力。呼吸治疗可以帮助患者改善呼吸功能，预防和治疗呼吸衰竭。

除了治疗，日常保养也非常重要。ALS患者应保持良好的生活习惯，避免吸烟、饮酒和过度劳累。此外，适当的锻炼、合理的饮食和良好的心理状态也对改善患者的生活质量至关重要。

ALS是一种复杂的疾病，需要医生、患者和家属共同努力，才能更好地应对疾病带来的挑战。通过加强科普宣传，提高公众对ALS的认识，有助于早期诊断和治疗，改善患者的预后。

在这个快节奏的生活中，我们时常会忽略身体的信号，直到有一天，左手小指和右手无名指出现了力气不足的情况，这让我开始担心起自己的健康。

于是我决定通过互联网医院进行在线问诊，向医生咨询是否可能是渐冻症。医生非常细心地倾听我的描述，并通过问诊了解到我的症状，给予了专业的建议和解释。

医生告诉我，肌肉无力可能有多种原因，包括颈椎问题、神经系统疾病等，需要进一步的检查来明确诊断。医生建议我进行肌电图等检查，以排除可能的疾病。

通过这次问诊，我对自己的症状有了更清晰的认识，也获得了专业的建议和指导。感谢医生的耐心和细心，让我更加放心地面对自己的健康问题。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响婴幼儿。由于缺乏有效的治疗方法，SMA患儿预后较差，生存率较低。然而，近年来，随着基因治疗技术的发展，SMA的治疗取得了重大突破。

广东省首例SMA患儿小希在广州市妇女儿童医疗中心成功接受了诺西那生钠注射液鞘内注射治疗。这是国内应用诺西那生钠注射液治疗的最小年龄患者，标志着我国SMA治疗进入新的阶段。

诺西那生钠注射液是一种基因治疗药物，通过鞘内注射的方式将药物直接输送到脊髓，修复受损的运动神经元，从而改善SMA患儿的症状。该药物已在全球范围内广泛使用，并取得了显著的治疗效果。

SMA是一种由SMN1基因突变引起的遗传性疾病。当SMN1基因发生突变时，会导致运动神经元丢失和变性，进而引起肌肉萎缩、无力等症状。根据发病年龄和症状严重程度，SMA可分为三个亚型：I型、II型和III型。其中，I型SMA是最严重的一型，患儿通常在出生后不久就会发病，生存率较低。

广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽表示，SMA的治疗需要多学科合作，包括神经科、儿科、康复科等。在治疗过程中，医生会根据患儿的病情制定个性化的治疗方案，包括药物治疗、物理治疗、康复训练等。

除了药物治疗，日常保养也是SMA患儿康复的关键。家长需要密切关注患儿的病情变化，及时调整治疗方案。同时，家长也需要给予患儿更多的关爱和陪伴，帮助他们树立战胜疾病的信心。

随着基因治疗技术的不断发展，SMA的治疗前景将更加广阔。相信在不久的将来，SMA患者将迎来更加美好的明天。

糖尿病所致脊髓病症状及诊断

一、糖尿病所致脊髓病的症状

糖尿病所致脊髓病是一种常见的并发症，其症状主要包括以下几种：

• 糖尿病性共济失调：表现为脊髓后根及后索损害，膝腱反射消失，深感觉包括位置觉及震动觉丧失，患者步态不稳，合并膀胱张力降低，有时出现双下肢闪电样疼痛。
• 糖尿病性肌萎缩：多见于老年患者，表现为进行性肌肉萎缩，且以肢体近端肌萎缩较远端严重，呈非对称性或一侧性以骨盆带，股四头肌为主的肌肉疼痛、无力及萎缩，少数可合并肩胛带、上臂肌萎缩。
• 糖尿病性脊髓软化：脊髓软化的发生，主要和糖尿病引起动脉硬化有关。它使脊髓血管闭塞、缺血、严重者引起少量出血。如果脊前动脉闭塞则引起该动脉在脊髓腹侧2/3的供应区发生广泛的软化，临床上表现为截瘫，感觉缺失平面及大小便括约肌障碍等。
• 糖尿病性肌萎缩侧索硬化综合征：多见于有较长糖尿病史的成人，表现为上肢远端肌萎缩，可以对称分布，有明显全身“肉跳”及腱反射亢进。肌电图表现为H反射消失，腓总神经感觉传导速度延长。

二、糖尿病所致脊髓病的诊断

糖尿病所致脊髓病的诊断，首先应确定有糖尿病存在，同时存在脊髓病变表现：上、下运动神经原损伤症状、感觉障碍症状、自主神经障碍症状均可出现。

三、糖尿病所致脊髓病的治疗

糖尿病所致脊髓病的治疗主要包括以下几种方法：

• 控制血糖：控制血糖是治疗糖尿病所致脊髓病的基础。
• 药物治疗：针对脊髓病变，可使用药物治疗，如神经生长因子、神经营养因子等。
• 康复治疗：康复治疗可以帮助患者改善肢体功能，提高生活质量。
• 手术治疗：对于严重脊髓病变的患者，可能需要手术治疗。

四、糖尿病所致脊髓病的预防

预防糖尿病所致脊髓病的关键是积极控制糖尿病，保持良好的生活习惯，定期进行体检。

肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种罕见的神经系统疾病，其晚期症状对患者生活质量造成严重影响。本文将详细介绍ALS晚期症状，帮助患者及其家属更好地了解疾病。

一、运动功能障碍

ALS晚期患者常表现为运动功能障碍，包括四肢无力、肌肉萎缩、痉挛和肌肉跳动。随着病情发展，患者可能出现无法站立、行走或坐下等症状。严重时，患者可能需要借助轮椅或拐杖。

二、吞咽困难

ALS晚期患者常出现吞咽困难，导致进食困难。患者可能只能吃液体或半液体食物，严重者可能需要鼻饲或胃造瘘。

三、呼吸系统受损

ALS晚期患者呼吸系统受损严重，表现为呼吸困难、胸闷和咳嗽。患者可能需要呼吸机辅助呼吸，甚至可能因呼吸衰竭而危及生命。

四、延髓症状

延髓型ALS患者早期症状不明显，但随着病情发展，可能出现吞咽困难、咀嚼困难、言语不清等症状。严重者可能需要气管切开或食管造瘘。

五、并发症

ALS晚期患者容易发生并发症，如肺部感染、尿路感染、皮肤感染等。这些并发症可能导致病情加重，甚至危及生命。

六、治疗与护理

目前，ALS尚无根治方法，治疗主要以缓解症状、改善生活质量为主。患者需要定期到医院就诊，接受医生指导。同时，家属应给予患者足够的关爱和支持，帮助患者度过难关。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由于脊髓前角神经元退化引起的遗传性神经肌肉疾病。这种疾病会导致患者肌肉无力和萎缩，严重影响生活质量。

脊髓性肌萎缩症的发病原因主要是遗传基因突变，特别是脊髓性肌萎缩基因（SMA1）的突变。这种基因突变会导致脊髓前角神经元功能障碍，进而导致肌肉无力和萎缩。

脊髓性肌萎缩症的症状表现因人而异，但通常包括以下几种：

• 肌肉无力和萎缩
• 运动障碍
• 呼吸困难
• 吞咽困难
• 智力障碍

目前，脊髓性肌萎缩症的治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗和康复训练等。药物治疗主要包括肌肉松弛剂和神经保护剂等。物理治疗和康复训练可以帮助患者维持肌肉功能和运动能力。

除了药物治疗和康复训练外，脊髓性肌萎缩症患者还需要注意日常保养，包括保持良好的饮食习惯、避免过度劳累、保持乐观的心态等。

脊髓性肌萎缩症的诊断主要依靠临床表现和基因检测。如果怀疑自己患有脊髓性肌萎缩症，应及时就医，以便尽早得到诊断和治疗。

脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病，但目前的研究正在不断取得进展。相信在不久的将来，我们可以找到更有效的治疗方法，帮助脊髓性肌萎缩症患者改善生活质量。

那是一个阳光明媚的下午，我坐在家中，手指轻轻点击着屏幕，开始了我的线上问诊之旅。在此之前，我一直在为运动神经元导致的肌肉萎缩而困扰，生活的不便让我迫切需要得到专业的医疗帮助。

我选择了京东互联网医院，这里有着专业的医生团队，他们随时准备着为患者提供最优质的医疗服务。在咨询过程中，我详细地向医生描述了我的症状，包括肌肉萎缩的具体表现和日常生活的不便。

医生非常耐心，他们不仅认真倾听我的描述，还向我询问了一些细节问题。在了解了我的情况后，医生给出了专业的建议，并为我开具了相应的处方。虽然我没有见到医生，但他们的专业素养和人文关怀让我感到十分安心。

在医生的指导下，我顺利地拿到了药品，并开始了治疗。用药期间，我严格按照医嘱进行，虽然一开始效果并不明显，但我对医生的建议充满了信心。渐渐地，我感觉自己的肌肉萎缩情况有所改善，生活也变得更加方便。

在这个过程中，医生始终保持着耐心和细心，他们不仅为我提供了治疗方案，还给予了我很多生活上的建议。我深深感谢他们的帮助，也让我对线上问诊有了全新的认识。

如今，我已经完成了治疗，我的身体状况得到了明显改善。我相信，在京东互联网医院医生的帮助下，我一定能够战胜病魔，迎接美好的生活。