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矮小症为什么要查基因检测

矮小症为什么要查基因检测
发表人:医疗科普小站

人的身高差异,除了受遗传、环境等因素的影响外,还与基因的变异密切相关。据统计,已有180多种与身高相关的基因被发现,而这些基因的变异可能导致生长发育的异常。

例如,下丘脑-垂体-生长激素轴是调节人体生长的关键通路,其中生长激素受体基因、胰岛素样生长因子1基因、胰岛素样生长因子1受体基因等基因的变异或缺失,都可能导致该通路受阻,从而影响人体生长。

因此,对于身材矮小的人群,进行基因检测有助于明确病因,为制定个体化的治疗方案提供依据。

此外,除了基因检测,医生还会根据患者的具体情况,综合考虑其他因素,如内分泌、代谢等,进行全面评估,以便为患者提供最合适的治疗方案。

对于身材矮小的人群来说,除了积极治疗外,还应注意日常保养,如保持良好的饮食习惯、充足的睡眠、适量的运动等,以促进身体发育。

在我国,许多医院都设有生长发育科,为身材矮小的人群提供专业的诊断和治疗服务。通过科学的治疗,许多身材矮小的人群都取得了良好的效果。

总之,了解与身高相关的基因变异,有助于我们更好地预防和治疗矮小症,为人们的健康保驾护航。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

身材矮小症疾病介绍:
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  • 我的线上问诊经历

    那天,我带着心中的疑虑和担忧,打开了我的手机,准备向一位来自京东互联网医院的医生寻求帮助。

    医生首先询问了我的孩子的基本信息,得知他只有十岁,身高却只有100厘米后,医生没有急于给出任何建议,而是耐心地询问了一系列问题,确保他对病情有全面的了解。

    医生的专业素养让我印象深刻,他不仅询问了孩子的身高、体重等基本信息,还详细了解了孩子的日常饮食、生活习惯以及家族遗传情况。在对话中,医生始终保持温和的语气,让我感到非常安心。

    在详细了解了我的孩子的病情后,医生告诉我,必须先进行一系列检查,以确定矮小的原因。他列出了需要做的检查项目,包括生长激素激发实验、甲状腺功能检查、肝肾功能、电解质、血尿常规、维生素检查以及微量元素检查等。虽然检查项目很多,但医生的专业和耐心让我坚信,只要找到病因,我们就有希望。

    在与医生的沟通中,我感受到了他对工作的热爱和对患者的关怀。他不仅关注孩子的身体健康,还关心我们的心理状态,让我对治疗充满信心。

    尽管医生给出的回复仅为建议,但我依然对他在京东互联网医院的服务感到非常满意。我相信,在医生的帮助下,我的孩子一定能够健康成长。

  • 服务已开始。

    一位温柔的声音在电话那头响起,是***医生。我深吸一口气,尽量让自己放松,告诉医生我的来意。我女儿,今年4岁多,身高却只有96厘米,而且挑食,吸收不好,大便干黑,看着她,我的心就像针扎一样。

    医生耐心地询问了我的女儿的出生情况,体重,身长,以及是否有其他特殊疾病。我一一回答,心中充满了焦虑和不安。

    医生告诉我,我的女儿身长属于矮小,建议我进行三个月的干预。我迫不及待地问医生如何干预,医生告诉我首先要保证孩子早睡,每天九点半上床,十点前睡着。其次,饮食要均衡,不挑食偏食。最后,口服γ氨基丁酸颗粒。听到这些,我心中既期待又忐忑。

    在医生的指导下,我开始尝试给女儿实施这些干预措施。她每天按时上床睡觉,饮食也逐渐变得均衡,而我也开始给她服用医生推荐的γ氨基丁酸颗粒。

    三个月过去了,女儿的身高有了一些增长,大便也变得正常。看到这些变化,我心中充满了喜悦和感激。我知道,这一切都离不开***医生的耐心和专业的指导。

    医生的回复仅为建议;如您对该医生的服务满意,可在问诊记录中发起复诊;如需诊疗,请前往医院就诊。

    问诊已结束。

    服务已结束,后续如您有任何病情变化或不适,请及时上线咨询或线下医院就诊。

  • 我从小就比同龄人矮小,19岁了身高只有164cm。每次和朋友们出去玩,总是被他们开玩笑说我像个小孩子。这种自卑感让我开始寻找解决办法。通过互联网医院的线上问诊功能,我联系到了贵阳市的一位主治医师。

    医生详细询问了我的身高、年龄等信息,并建议我去医院检查骨骺线是否闭合。结果显示我的骨骺线还未闭合,医生告诉我可以尝试打生长激素来促进身高增长。同时,医生也强调了多做纵向运动、多游泳的重要性。

    在医生的指导下,我开始了生长激素的治疗。虽然一开始我对效果持怀疑态度,但随着时间的推移,我真的感受到了身高的增加。现在我已经不再为自己的身高而自卑了,反而变得更加自信和开朗。

    身高矮小的治疗指南 常见症状 身高矮小、生长迟缓、骨骺线未闭合等症状可能表明存在生长激素缺乏或其他生长发育问题。 推荐科室 内分泌科或儿科 调理要点 1. 如果骨骺线未闭合,可以考虑打生长激素; 2. 多做纵向运动,如篮球、排球等; 3. 多游泳,游泳可以拉伸全身肌肉,促进身高增长; 4. 保持良好的作息习惯,充足的睡眠对生长发育至关重要; 5. 合理饮食,摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质等营养素。

  • 我的线上问诊之旅

    那是2019年的一个明媚的下午,我的小女儿突然出现了矮小的症状。作为新手父母,我们心中充满了焦虑和不安。在朋友的推荐下,我选择了京东互联网医院,开始了我们的线上问诊之旅。

    通过与医生的沟通,我详细描述了女儿的病情,包括她的身高、体重以及日常的生活习惯。医生***非常耐心地听我讲述,并询问了关于她的家族遗传情况,得知爸爸的身高是172cm,妈妈的身高是153cm后,医生开始分析病因。

    在医生的指导下,我们带女儿进行了必要的检查,但没有发现其他异常。医生根据报告和女儿的病情,给出了初步的诊断和建议。虽然结果不尽如人意,但医生***的耐心和专业让我感到安心。

    在接下来的时间里,我们按照医生的指导,调整了女儿的生活习惯,并给她补充了必要的营养。医生***还建议我们关注女儿的骨龄情况,并在合适的时间进行复查。

    在京东互联网医院的帮助下,我学会了如何更好地照顾女儿,也感受到了互联网医疗的便捷。感谢医生***的悉心指导和关爱,让我们在互联网的海洋中找到了希望的灯塔。

  •   你是否曾在街头巷尾看到各种宣称能帮助人们快速增高的广告?你是否曾为身高问题而焦虑,渴望能够一跃成为高个子?然而,你是否知道,这些宣称能让你快速增高的药品,很可能只是虚假宣传?

      事实上,市场上充斥着各种增高药品,从传统的中草药到现代的保健品,种类繁多,让人眼花缭乱。然而,这些药品真的有效吗?

      首先,我们需要明确一点,目前没有任何科学证据表明,市面上销售的增高药品能够真正帮助人们增高。这些药品大多只是打着“增高”的旗号,实际上只是普通的营养补充剂,或者是添加了一些激素等成分的药物。

      那么,为什么这些虚假宣传的增高药品还能在市场上大行其道呢?原因很简单,就是抓住了人们对于身高问题的焦虑心理。许多人对身高有着强烈的追求,愿意尝试各种方法来增高,这就给那些虚假宣传的药品提供了可乘之机。

      那么,如何判断一种增高药品是否有效呢?以下是一些简单的判断方法:

      1. 查看药品的批准文号:任何药品在上市前都需要经过国家食品药品监督管理局的审批,获得批准文号。如果药品没有批准文号,那么就很可能是一种虚假宣传的药品。

      2. 查看药品的成分:如果药品的成分只是普通的营养素,或者是添加了一些激素等成分,那么就很可能是一种虚假宣传的药品。

      3. 查看药品的疗效:如果药品的说明书上只写着“有助于增高”等模糊的词语,而没有具体的疗效数据,那么就很可能是一种虚假宣传的药品。

      总之,对于增高药品,我们一定要保持清醒的头脑,不要被虚假宣传所迷惑。如果真的存在身高问题,应该寻求专业的医生进行诊断和治疗,而不是盲目地相信那些虚假宣传的增高药品。

  • 许多家长在孩子成长过程中,都会发现孩子身高增长缓慢的问题。然而,往往等到家长意识到问题时,孩子已经错过了最佳的治疗时机。专家指出,四岁是判定儿童矮小的黄金分界线,家长应该在四岁时对照儿童的正常生长指标,及时找出孩子身高增长缓慢的原因。

    例如,江西萍乡的文杰萍,11岁时身高仅有1.18米,比同龄人矮了30厘米左右。起初,家长认为男孩子发育较晚,没有过多担心。但随着其他孩子越长越高,文杰萍一年仅长一两厘米,家长才带孩子到医院检查,才发现孩子身高增长缓慢是由于生长激素完全缺乏引起的矮小症。

    专家介绍,四岁是判定儿童矮小的黄金分界线。因为4岁左右,儿童体内长高激素、甲状腺素已基本形成,饮食、睡眠习惯逐渐形成,从身材上也可以看出是否存在缺陷。这些条件对今后的生长发育都起着决定性的作用。

    生长激素分泌高峰在人体睡眠期间,儿童睡眠时间每天应大于9小时,体内生长激素就会得到充分的分泌,形成一个良性循环。4岁左右,儿童咀嚼功能已胜任,这时候给他们均衡营养,其中包括脂肪、蛋白质,让体内得到生长必需的营养素,就为正常生长奠定了良好的物质基础。

    此外,4岁左右还是儿童大脑发育的关键时刻。此时多让儿童运动,做些力所能及的智力开发,使其思维处于活跃阶段,也会促进内分泌,对生长有利。

    在小儿的生长发育过程中,骨骺的生长发育对身高起着决定性作用。骨骺是骨骼的生长发育中心,通过不断骨化来增加骨的长度,人的身高也随着增加。一般过了青春发育期,骨骺与干骺端完全融合,骨骺全部骨化,骨骼就不再有生长的空间,身高也就不会再增加。

    因此,矮小患者起治年龄对疗效起着非常重要的作用。起治年龄偏大,对成年身高贡献较小。早期治疗可最大限度提高患者的成年身高。

    然而,我国70%的孩子11岁~16岁才开始接受矮小治疗,而国外59%的孩子是在6岁~10岁开始接受矮小治疗。这与中国父母常过度寄希望于发育期有关。

    专家表示,我国男性和女性的骨骺闭合年龄分别为16岁左右和14岁左右。在确诊孩子是由于生长激素缺乏引起的矮小后,在骨骺闭合前及早使用生长激素治疗,矮小儿童是有希望达到正常身高的,而使用生长激素的年龄早比晚效果要好。

    此外,家长还可以通过以下方法预测孩子的未来身高:

    男孩未来身高(厘米)=(父亲身高+母亲身高)×1.078÷2

    女孩未来身高(厘米)=(父亲身高×0.923+母亲身高)÷2

    遗传因素对孩子身高的影响不是绝对的,在遗传学上身高的遗传度为0.72,意思是说子女的身高有72%受遗传影响。那么还有其他哪些因素会影响孩子的长高呢?其实最终身高还受到其他后天因素的影响。

  • 孩子的身高一直是家长们关注的焦点。那么,如何判断孩子是否矮小呢?在医学上,对孩子矮小的诊断有着非常严格的标准。

    首先,我们需要了解什么是矮身材或矮小症。在相似的生活环境下,同种族、同性别和年龄的个体,如果身高低于正常人群平均身高两个标准差,或者低于第三百分位数以下,就可以诊断为矮身材或矮小症。

    除了身高标准外,孩子的身高增长速度也是一个重要的评判标准。具体来说,3岁以下婴幼儿每年身高增长速度小于7厘米;3岁至青春期,每年身高增长速度小于3-5厘米;青春期每年身高增长速度小于5-6厘米,都说明孩子的身高增长缓慢。

    导致孩子矮小的原因有很多,包括遗传、营养、环境因素、精神心理因素、宫内发育迟缓、下丘脑垂体、胰岛素样生长因子轴功能障碍、染色体畸变、全身性慢性疾病、遗传代谢病以及内分泌激素等。部分矮小症患者没有特殊病因,身高矮或发育迟缓,需要到医院进行全面诊治。

    那么,如何预防孩子矮小呢?首先,保证孩子有充足的睡眠,因为睡眠对生长激素的分泌非常重要。其次,注意孩子的营养摄入,保证摄入充足的蛋白质、钙、锌等营养素。此外,适当的运动也可以帮助孩子长高。

    如果家长发现孩子身高明显低于同龄人,或者身高增长速度缓慢,应及时带孩子到医院就诊,进行专业评估和治疗。

  • 近年来,越来越多的研究表明,心理因素对儿童生长发育具有重要影响。据美国纽约州心理研究所的最新报告,长期处于紧张焦虑情绪中的女孩,其身高往往低于情绪稳定的同龄女孩。

    该报告由儿童心理学家丹尼尔·派思及其同事对716名9至18岁的孩子进行了9年的跟踪研究。研究结果显示,紧张焦虑情绪的女孩平均身高比快乐稳定的女孩矮5.08厘米。研究者推测,这种情绪可能抑制了生长激素的正常分泌,从而导致身高发育受阻。

    以往的研究也发现,成年后患有心理恐慌症状的人,其体内控制身高的激素分泌存在异常。令人惊讶的是,这项研究还发现,紧张情绪对男孩身高发育的影响并不明显。这可能与男女生理反应不同有关。心理学家认为,女孩更容易长期处于紧张焦虑情绪中。

    研究指出,两种紧张焦虑情绪与身高发育密切相关。一种被称为“分离焦虑”,主要表现为女孩对与父母分离的恐惧,严重时甚至不愿上学、与父母分床睡觉。另一种则是“长期紧张焦虑”,主要表现为女孩性情胆怯、缺乏自信、害怕被同学不喜欢等心理问题。据统计,至少有5%的美国女孩受到这种影响身高的心理障碍的影响。派思教授建议,家长在发现孩子有紧张焦虑倾向时,应及时寻求专家帮助,而不是简单地认为孩子会随着年龄增长而逐渐好转。

    此外,7岁以后的女孩子开始面临更多的担忧,如父母关系、家庭经济、容貌、言谈举止等。身材矮小本身并不会影响女孩与同学相处,但家长仍需关注孩子的心理健康,为她们创造一个快乐、健康的成长环境。

  • 矮小症是一种常见的生长发育障碍,主要表现为儿童身高低于同龄儿童平均水平。为了帮助家长更好地了解矮小症,本文将从病因、症状、诊断、治疗和预防等方面进行详细介绍。

    一、矮小症的病因

    矮小症的病因复杂,主要包括以下几类:

    1. 遗传因素:家族性矮小症是矮小症中最常见的一种类型,具有明显的遗传倾向。

    2. 内分泌因素:生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症、性早熟等内分泌疾病都可能导致矮小症。

    3. 营养不良:蛋白质、钙、磷等营养素的缺乏会影响儿童的生长发育。

    4. 疾病因素:慢性疾病、感染、遗传代谢性疾病等也可能导致矮小症。

    5. 环境因素:环境污染、不良的生活习惯等也可能影响儿童的生长发育。

    二、矮小症的症状

    矮小症的症状主要表现为身高明显低于同龄儿童,具体表现如下:

    1. 生长发育迟缓:身高、体重、头围等生长发育指标明显低于同龄儿童。

    2. 面部特征:头大、脸宽、鼻梁扁平、眼距宽等。

    3. 四肢短小:四肢比例不协调,上肢和下肢较短。

    4. 智力发育正常:矮小症患者的智力发育通常正常。

    三、矮小症的诊断

    矮小症的诊断主要依据以下几方面:

    1. 家族史:询问家族中是否有矮小症患者。

    2. 生长发育指标:测量身高、体重、头围等生长发育指标。

    3. 内分泌检查:检查生长激素、甲状腺激素等内分泌指标。

    4. 影像学检查:如X光片、B超等,以了解骨骼发育情况。

    四、矮小症的治疗

    矮小症的治疗主要包括以下几方面:

    1. 生长激素治疗:对于生长激素缺乏症的患者,生长激素治疗可以有效改善身高。

    2. 营养支持:补充蛋白质、钙、磷等营养素,改善营养状况。

    3. 药物治疗:针对甲状腺功能减退症、性早熟等内分泌疾病进行治疗。

    4. 心理治疗:帮助患者树立自信心,克服心理障碍。

    五、矮小症的预防

    1. 健康饮食:保证营养均衡,摄入足够的蛋白质、钙、磷等营养素。

    2. 适量运动:鼓励孩子进行户外活动,增强体质。

    3. 观察生长发育:定期监测孩子的身高、体重等生长发育指标。

    4. 及时就医:发现异常情况及时就医,避免错过治疗的最佳时机。

  • 矮小症是一种常见的儿童生长发育障碍,许多孩子因生长发育激素分泌不足而身材矮小。这种状况不仅影响孩子的外观,更可能对孩子的心理、智力发育产生严重影响。

    首先,矮小症容易导致孩子产生心理负担和自卑心理。调查数据显示,超过60%的矮小症患者存在心理障碍,如缺乏自尊、情绪易受影响等。这些心理问题可能影响孩子的社交能力,使其在人际交往中处于不利地位。

    其次,矮小症可能影响孩子的智力发育。生长发育激素分泌不足会导致孩子身材矮小,而甲状腺素缺乏也是导致矮小症的原因之一。甲状腺素对脑和长骨的生长至关重要,缺乏时可能导致骨化中心发育不全,进而影响智力发育。

    此外,矮小症还可能影响孩子的社交圈和未来职业发展。身材矮小可能会成为孩子升学、择业、参军等方面的障碍,甚至影响婚恋。研究表明,身材较高的员工在职场中更具竞争力,收入也相对更高。

    针对矮小症,目前主要的治疗方法包括激素替代疗法、手术治疗等。激素替代疗法可以有效改善矮小症患者的症状,促进生长发育。手术治疗则适用于部分特殊病例,如软骨发育不全等。

    为了预防矮小症,家长应关注孩子的生长发育情况,定期带孩子进行体检。一旦发现孩子身材矮小,应及时就医,寻求专业医生的帮助。

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