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那天,我坐在电脑前,屏幕上闪烁着***医生助理的友好提示:“医生助理可能会辅助医生了解您的病情,方便医生更快的给您诊疗建议,感谢您的配合!”
我深吸一口气,点击发送,将我最新的核磁共振结果发送了过去。
“拍照片子我看看。”医生的回复简洁而直接。
我按照医生的指示,打开电脑,播放空白PPT,调整屏幕亮度,将片子粘到屏幕前,拍照。一张,又一张,直到所有需要展示的照片都被拍摄完毕。
不久后,我收到了医生的回复:“您好,请您详细说一下病情,最好上传病历检查结果等资料,以助于诊疗,谢谢!”
我详细描述了我的病情,包括症状、治疗过程以及最近的检查结果。
医生给出了专业的建议,并告诉我片子拍照的注意事项。我再次感谢了他的帮助。
几天后,我收到了医生的另一条消息:“辛长翯:男,5岁,很不幸查出13042A>G基因变异,出现下肢走路异常,并于2022年8月10日因窒息入院上海儿童医学中心ICU。”
看到这里,我的心沉了下去。我意识到,这个疾病对我的孩子来说,意味着什么。
“基因检测报告发给我看看。”我请求道。
“徐主任,13042G>A点位基因变异---MT-ND5--线粒体膜呼吸链复合体I功能缺陷---辅酶Q10到辅酶Q10的还原/NADH到NAD+的氧化功能受限,进而导致无法生产ATP即能量,与此同时没有H电子中和自由基而导致神经功能病变。”
我仔细阅读了医生发来的基因检测报告,心中充满了疑惑。
“徐主任,这是我们查阅了一些资料对该患者治病机理的理解,请看一下是否有偏差。”我又发了一条消息。
“可以调整试试,不会有立竿见影效果,慢慢来。”医生的回复让我感到一丝安慰。
虽然治疗效果不佳,但我对医生的专业和耐心充满了感激。
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