那是一个阳光明媚的周末,我和妻子如往常一样去附近的医院进行产检。一切都很顺利,直到医生提出要进行耳聋基因筛查。我们心中一紧,毕竟这对我们来说是一个全新的概念。
医生详细解释了筛查的必要性,并告诉我们,通过羊穿检查发现胎儿有一个耳聋基因——GJB2:235delC杂合突变,数值偏高。听到这个消息,我和妻子都感到有些措手不及。
我立刻想起自己也做过同样的检查,也发现了这个基因的杂合突变。我向医生询问,得知这个基因是隐性遗传,杂合一般不表现。医生又详细询问了双方家庭成员的健康状况,得知我们双方家庭成员都没有出现过耳聋的人。
医生建议我妻子继续观察,并提醒我们,她现在怀孕15+3天,胎儿的耳聋基因有一半概率纯合,一般概率杂合。虽然这个概率并不是很高,但我们仍然感到有些担忧。
在整个过程中,医生的态度都非常专业和耐心,她不仅详细解答了我们的疑问,还给予我们很多支持和建议。她提醒我们,医生的回复仅为建议,如果需要诊疗,请前往医院就诊。
虽然这个消息让我们有些担忧,但我们相信,在医生的指导下,我们一定能够度过这个难关。
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药事通
突发耳聋,耳鸣严重,治疗效果不明显,寻求中医调养建议。
就诊科室:中医骨科
总交流次数:15
江祁斌
副主任医师
祁门县人民医院
突发耳聋,伴有潮热、盗汗等症状,已使用甲骨安。
就诊科室:药剂科
总交流次数:14
突发耳聋,持续几个月,睡眠中出汗。
就诊科室:药剂科
总交流次数:41
8岁儿童突然耳朵聋了,需咨询用药方式及注意事项。
就诊科室:药剂科
总交流次数:32
突发耳聋伴随耳鸣,无用药史,有高血压。
就诊科室:药剂科
总交流次数:4
卢永刚
副主任医师
耳鼻咽喉科
三门峡市中心医院
马忠良
主治医师
耳鼻咽喉科
中国医科大学附属盛京医院
徐洁
副主任医师
小儿耳鼻咽喉科