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苯丁酸甘油酯:尿素循环障碍患者的长期治疗选择

苯丁酸甘油酯:尿素循环障碍患者的长期治疗选择
发表人:药事通

苯丁酸甘油酯是一种用于治疗尿素循环障碍(UCD)的药物,它通过限制蛋白质摄入和补充氨基酸来帮助患者维持正常的血氨水平。尿素循环障碍是一种罕见的遗传性疾病,它影响了人体将氨基酸代谢成尿素的过程,导致血氨水平升高,从而可能引起脑部损伤。

苯丁酸甘油酯的临床研究表明,它在治疗UCD方面是安全有效的。在4项短期临床研究和3项长期临床研究中,共有114名尿素循环障碍患者接受了苯丁酸甘油酯治疗。这些患者包括65名成人和49名2月龄至17岁的儿童,其中90名患者完成了12个月的治疗。治疗期间,患者可能出现的常见不良反应包括腹痛、恶心、腹泻、头痛等,但这些反应通常在数日内消失。

苯丁酸甘油酯治疗期间最常见的不良反应包括腹泻、胃肠气胀和头痛,发生率均为8.8%。其他常见的不良反应包括食欲减退、呕吐、疲劳、恶心和皮肤气味异常,发生率分别为7.0%、6.1%、5.3%。值得注意的是,2月龄以下的儿童患者报告的不良反应比例较高,如上腹痛和阴离子间隙升高。

尽管苯丁酸甘油酯是一种有效的治疗药物,但它并不适用于所有UCD患者。例如,对苯丁酸甘油酯过敏的患者应禁用该药。此外,该药不适用于治疗尿素循环障碍患者的急性高氨血症,因为急性高氨血症需要更快速降低血氨浓度的干预措施。

在使用苯丁酸甘油酯治疗时,患者需要遵循医生的建议,限制饮食中的蛋白质摄入,并按需添加膳食补充剂。患者的剂量应根据其尿素合成能力、氨基酸谱、蛋白质耐受情况和促进生长发育所需的每日膳食蛋白质摄入量进行调整。此外,患者还需要定期进行随访和实验室检查,以监测血氨水平和其他相关指标。

苯丁酸甘油酯的储存条件为密闭,不超过25℃。正确储存药物有助于保持其有效性和安全性。

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