您好，医生。

我是咨询者本人。

请您稍等一下，我先看一下您的病历。

您目前是妊娠多少周了呢？

23周。

根据目前胎儿的羊水穿刺染色体核型检测报告单来看，胎儿的染色体核型为嵌合体，但是异常核型的嵌合比例为8%，是低比例嵌合体。

没看懂。

是这样的，咱们人类全身的染色体核型应该只有一种，比如说男性就是46，XY；女性就是46，XX。但是您的胎儿体内有两种染色体核型，分别是46，XN，t（4；7）（p16；q22）和46，XN。这个N就是代表既有可能是X，也有可能是Y，因为不能告知您胎儿的性别，所以用N来代替的。

那胎儿能留吗？

下一步应该怎么办呢？

其中第一种染色体核型是异常的染色体核型，它表示的意思是说您的胎儿的4号染色体的短臂的1区6带和7号染色体的长臂的2区2带发生了互换，但是染色体的数量并没有发生缺失和重复，因此这种情况叫做平衡易位，但是一共观察了50（4+46）个细胞中的染色体核型，其中这种平衡易位的染色体核型只有4个，也就是这种异常的染色体核型所占的比例为8%，所占比例比较小，一般不会导致胎儿发生异常。

但是根据胎儿羊水细胞的基因芯片检测结果提示胎儿11号染色体长臂上有845kb的重复，根据报告单的描述，这块重复应该是意义不明确的。也就是说目前这块重复是否会致病，人类还没有确切的定论。

那下一步我应该怎么办？

建议您和您对象也进行外周血基因芯片的检测，如果您的胎儿的这块重复片段是来源于你们夫妻双方中的任意一方，而您和您对方是没有异常表现的，那么这个胎儿也大概率不会出现异常表现的。

如果是胎儿自身异常就会影响其他神经系统吗？

如果胎儿的这个重复的片段是自身突变而来的话，那么导致胎儿发生异常的可能性就会大一些的。

这样还能留吗？

首先目前要确定胎儿的这块重复的片段是否是来源于您和您对象，才能确定胎儿是否可以继续妊娠的。

好的我明白了。

嗯嗯。

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