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那是一个普通的周二下午,我正在家中焦急地等待足跟血筛查的结果。几天前,我得知孩子的耳聋基因筛查未通过,这让我心头一紧。毕竟,谁都不愿意面对孩子可能患有耳聋的现实。
最终,在京东互联网医院,我预约了一位小儿耳鼻咽喉科的专家进行线上问诊。专家在详细了解了情况后,告诉我孩子的基因突变是杂合突变,虽然不是纯合突变,但也不能掉以轻心。
‘杂合突变意味着,如果孩子的配偶也有这个基因突变,下一代发生耳聋的几率很高。’专家的话让我心头一沉。
‘不是不行,是下一代有因为該基因突变的几率是25-50%,几率比较高。’专家的回答让我稍微安心了一些。
‘也就是说有一方有这个突变都不行吗?’我忍不住问道。
‘不是不行,是下一代有因为該基因突变的几率是25-50%,几率比较高。’专家耐心地解释。
‘哦哦,我应该有这个基因突变。’我低声说道。
‘那孩子极有可能是遗传你的,但是好在是携带者,携带者一般不发病。’专家的回答让我稍微安心了一些。
‘意思就是说孩子是携带者吗?’我问道。
‘携带者发病几率小。’专家回答。
‘是呀,携带者就不致病。’我接着问。
‘杂合突变就是携带者,纯合突变才致病。’专家解释道。
‘如果配偶有携带,下一代有纯合突变的可能性,而且比较大。’专家提醒我。
‘哦哦。’我点了点头。
‘那我家孩子这个就是多观察就可以把。’我有些安心地说道。
‘不用特别担心会聋。’专家安慰我。
‘要定期复查听力,一年最好检查一次。’专家最后提醒道。
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