那是一个阳光明媚的下午,我刚刚结束了一场忙碌的工作,突然接到一个来自广西南宁的电话。电话那头是一个温柔的声音,我立刻意识到是一位母亲,她的小宝宝需要进行足底血筛查复查。
母亲告诉我,这是她的小宝宝第一次进行足底血筛查,结果显示串联质谱异常,数值达到了69。她非常担心,因为这是她第一次面对这样的情况,而且她正在坐月子,不能出门。我安慰她,虽然我不能立刻给出确切的答案,但我会尽我所能帮助她。
在详细了解了宝宝的情况后,我向母亲解释了高甲硫氨酸血症(MET)的相关知识,这是一种遗传性疾病,可以由多种原因引起,包括肝脏疾病、酪氨酸血症等。虽然大多数患者没有明显表现,但少数患儿会出现神经系统异常表现,如生长发育延迟、甘蓝样气味等。
母亲非常焦虑,她问我这个病是否需要住院治疗,以及是什么原因导致的。我告诉她,目前还需要进一步检查才能确定具体原因,建议她尽快带宝宝到大医院进行检查。
母亲问我,这种疾病是否很难治疗,能否治好。我告诉她,遗传性疾病有些没有特效治疗方法,但通过合理的饮食和生活方式调整,可以减轻症状。我建议她一个月后带宝宝到大医院进行检查,以便得到更专业的治疗建议。
母亲问我接种疫苗是否有影响,我告诉她,接种疫苗不会影响宝宝的健康。她还询问了满月后是否需要住院,我告诉她,一般不需要住院,等检查结果出来后再看具体情况。
在与母亲的交流中,我感受到了她的焦虑和担忧,但我也看到了她对宝宝的深深的爱。我尽力为她提供信息,并给予她支持和建议。最终,母亲对我表示了感谢,我也告诉她,不客气,这是我作为医生的责任。
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康复之路
孩子血钾水平偏低,询问用药建议。患者男性3岁
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宝宝3个月,血钾升高6.07,有荨麻疹和支气管炎史,奶粉喂养,近期有感染轮状病毒、呕吐腹泻症状。患者男性3个月4天
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向红军
主任医师
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小儿内科
忻州市妇幼保健计划生育服务中心
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新生儿科