那是一个普通的下午，阳光透过窗户洒在温馨的客厅里，我坐在沙发上，心中满是焦虑。三岁的孩子最近总是显得有些异常，我决定带孩子去检查一下。在京东互联网医院，我预约了一位经验丰富的小儿内科医生。

医生温和地与我交流，详细询问了孩子的症状和日常表现。随后，医生建议我查看孩子的基因报告。当我看到报告上那个标注着问题的位点时，心情顿时沉重。医生告诉我，这个位点的突变与孩子的症状相符，而且这是我们夫妻的基因遗传给孩子的。

医生安慰我说，虽然父母没有，不代表孩子一定不会出现。他详细解释了这种基因病的严重性，以及可能引起的身体疾病。他还告诉我，12号染色体主要与生长发育、智力和行为问题有关，而孩子现在的表现与同龄孩子差别不大，但未来可能会有所变化。

医生还提到了干预方法和康复治疗，虽然听起来可能需要终生干预，但我还是感到一丝希望。医生告诉我，这样的孩子完全可以上学，只要我们给予足够的关注和支持。

医生还提醒我，除了心脏彩超，孩子还需要进行其他检查，比如脑电图等。他告诉我，要有耐心，要慢慢看，同时他强调，这个基因病不会影响第二个孩子的健康，因为它是新生突变。

在医生的指导下，我带着孩子开始了治疗之路。虽然过程艰辛，但医生的专业和耐心让我感到无比的安心。我相信，在医生的帮助下，我们的孩子会过上正常的生活。

医生回复的最后，他提醒我说，医生的回复仅为建议；如您对该医生的服务满意，可在问诊记录中发起复诊；如需诊疗，请前往医院就诊。