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春日里的温暖:一位产科医生与青岛患者的线上问诊之旅

春日里的温暖:一位产科医生与青岛患者的线上问诊之旅
发表人:病友互助家园

那是一个普通的春日午后,我坐在电脑前,紧张而又期待地等待着与医生的线上会诊。我的心中充满了不安,因为我的第一个孩子,现在四岁多,却面临着重重挑战:胼胝体发育不良、全面发育迟缓,以及频繁的癫痫发作。

会诊开始了,一位温柔而专业的医生出现在屏幕上。我详细地描述了孩子的病情,医生耐心地倾听,不时地点头,偶尔提出一些问题。当我提到孩子的四维彩超结果时,医生说:“根据您提供的检测结果分析,您的第一个孩子基本上可以确定就是由于ZBTB18基因上的可疑致病性突变而导致的异常表现,这个突变是他自己发生的新发基因突变。”

听到这个消息,我心中五味杂陈,但医生的话给了我一丝安慰。医生接着说:“您的血液叶酸浓度是正常的,但是您要二胎的话,建议您可以考虑选择三代试管,并且无论您是否进行三代试管辅助生殖的情况下,都需要在孕中期进行针对该基因的胎儿羊水穿刺产前诊断的。”

我感到很困惑,医生似乎也看出了我的疑虑,耐心地解释道:“这种意思是发生过,再有可能发生,有什么基因上的依据吗?是的,通俗的解释就是,为什么您在妊娠时会发生胎儿基因突变呢?可能是您的身体内有导致胎儿发生基因突变的某种因素,目前我们尚不清楚,但是您再次妊娠时依然有可能会发生这种突变的,可能性比较大,因此建议您可以考虑进行三代试管辅助生殖技术的。”

我心中释然,对于医生的专业和耐心感到无比感激。医生最后说:“当然,您也可以选择自然受孕的,不过建议您一定要在孕中期进行针对这个基因的胎儿羊水穿刺产前诊断的。”

会诊结束后,我心中充满了感激。这位医生的耐心和专业,让我对未来充满了希望。我深知,无论未来会遇到什么困难,我都将勇敢地面对。

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