2024年9月4日，深圳市，下午8点20分，一个焦虑的孕妇来到杨主任的诊室。孕妇已经怀孕14周，之前进行了SMN1基因检测，结果显示一切正常。但她仍然很担心，希望杨主任能够给她更多的建议和安慰。杨主任是一位经验丰富的医生，擅长与患者进行沟通，能够以友善的方式解答患者的疑问和提供支持。

在与孕妇的交流中，杨主任了解到孕妇的主要担忧是是否需要让配偶也进行基因筛查。杨主任告诉孕妇，虽然SMN1基因检测结果正常，但配偶的基因筛查也很重要，可以排除其他可能的遗传疾病风险。孕妇听从了杨主任的建议，决定让配偶也进行基因筛查。

杨主任的专业知识和耐心的解释让孕妇感到非常安心和放心。她对杨主任的服务非常满意，并表示会推荐杨主任给其他需要帮助的孕妇朋友们。

孕期基因筛查的重要性
孕期基因筛查是预防遗传疾病的重要手段。SMN1基因检测是常见的一种基因筛查方法，用于检测脊髓性肌萎缩症（SMA）的风险。然而，仅仅依靠SMN1基因检测结果还不够，需要考虑配偶的基因情况。因此，即使孕妇的SMN1基因检测结果正常，配偶的基因筛查也是非常必要的。通过双方的基因筛查，可以更全面地评估遗传疾病的风险，并采取相应的预防和治疗措施。对于有相关疾病家族史或其他高风险因素的孕妇，基因筛查尤为重要。如果您有任何关于孕期基因筛查的疑问或需要进一步的检查和咨询，欢迎来京东健康就诊。