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香港医生怀疑我宝宝可能有侏儒症,能帮我评估一下风险吗?

香港医生怀疑我宝宝可能有侏儒症,能帮我评估一下风险吗?
发表人:医者荣耀

2024年9月4日,21点20分38秒,黄浦区的一位年轻夫妇来到我这里,带着一份香港医生开出的检查报告。他们准备在香港生孩子,按照香港医生的建议进行了复查,并被推荐去看了香港最权威的结构产检医生。检查结果显示他们的宝宝可能患有侏儒症。夫妇俩非常担心,希望我能帮助他们评估这种情况的风险。

我仔细阅读了检查报告,并询问了夫妇俩关于宝宝的更多信息。他们告诉我,宝宝的整体大小不算小,但骨骼长度不达标,尤其是长骨,如胫腓骨、挠尺骨和肱骨等。这些都是侏儒症的典型特征之一。

我向夫妇俩解释,侏儒症是一种罕见的遗传性疾病,会导致身体各部分的生长发育不均匀,特别是四肢的短小。这种疾病的确诊需要进行基因检测,但在孕期进行羊水穿刺或脐带血检查也可以初步判断是否存在风险。

我建议夫妇俩在上海进行基因检测,以便更准确地了解宝宝的状况。同时,我也告知他们,即使宝宝确诊为侏儒症,也不必过于担心。现代医学已经有了许多有效的治疗方法和康复措施,可以帮助患者改善生活质量和自理能力。

夫妇俩表示感谢,并决定在上海进行基因检测。他们也表示会遵循医生的建议,积极面对可能出现的挑战,并为宝宝的未来做好准备。

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