2024年9月5日下午11点51分，沈阳市的某位患者在京东互联网医院上向一位专业的医生咨询了关于自己和爱人携带轻度β地中海贫血基因的疑问。患者表示，最近进行了绒毛穿刺，发现胎儿同时携带了他们两种基因，担心胎儿是否会是重型地贫携带者，并且是否会夭折。医生首先安慰了患者，告诉他们夫妻都没有a地贫基因的情况下，胎儿的基因型是hbe/β654。虽然文献报道不多，但在20篇中文相关文献中看到的2例均为重型（偏轻）。然而，医生也指出，基因型与临床表现型并不总是一致，hbe合并β地贫的异质性很大，从轻到重都有，即便同一基因型同一家族的临床表现也不一样。因此，不能说这次的基因型一定就是重型。医生建议如果不是特别难以再孕，建议放弃；但如果医疗条件十分好，还是可以保留的，毕竟重型b地贫也是能够在充分输血支持下得到成长发育的。对于重型偏轻的理解，医生解释说，可能需要每年输5次血，还要面临祛铁治疗，感染风险也明显高于普通孩子。精心呵护下，能大致正常。医生建议患者权衡下未来10年以上的投入和再孕投入。整个过程中，医生展现了其专业知识和人文关怀，帮助患者理清了疑惑并做出了明智的选择。