2024年9月5日，16:20:46，石家庄市

在这个秋高气爽的日子里，李女士（化名）来到一家互联网医院，忧心忡忡地向医生咨询。她和丈夫已经有一个7岁半的儿子，名叫小明（化名），被诊断出患有进行性肌营养不良症（DMD）。李女士现在怀孕6周，担心自己的孩子也会继承这种遗传病。医生接待了李女士，详细询问了小明的病情和家族史，并解释了DMD的遗传机制。医生指出，DMD是由X染色体上的基因突变引起的，男性只有一条X染色体，因此如果携带突变基因，男孩将发病。相反，女性有两条X染色体，即使一条携带突变基因，也可以通过另一条正常的X染色体来弥补。因此，李女士的孩子如果是女孩，基本上不会受到影响；如果是男孩，虽然有50%的几率继承突变基因，但也有50%的几率从父亲那里继承正常的基因。医生建议李女士和丈夫进行基因检测，以了解是否携带DMD相关基因的突变。医生还提醒李女士，DMD是一种严重的疾病，目前没有根治方法，但可以通过药物治疗和康复训练来延缓病情进展和提高生活质量。李女士对医生的解释和建议感到非常满意，决定按照医生的建议进行基因检测，并在怀孕期间保持良好的心态和生活习惯，希望能给未来的孩子创造一个健康的成长环境。