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2024年9月5日晚上8点22分,滨州市的李女士(化名)来到京东互联网医院在线咨询平台,寻求一位专业的医生帮助解答她和丈夫的疑虑。李女士的丈夫在网上看到了一则关于基因检测的广告,于是决定带着怀孕15周的妻子去做了一个耳聋基因芯片检测。结果显示,李女士的gjb2基因299位存在杂合突变。这个结果让夫妻俩非常担心,害怕这会影响到即将出生的宝宝的健康。
李女士的疑虑被转达给了京东互联网医院的专业医生。医生首先安抚了李女士的紧张情绪,详细解释了基因检测的结果和可能的影响。医生告诉李女士,虽然她的基因检测结果显示有杂合突变,但这并不意味着宝宝一定会耳聋。只有当父亲也携带同样的基因突变时,才有可能导致宝宝耳聋。医生建议李女士的丈夫也去做基因检测,以便更准确地评估宝宝的风险。
李女士表示理解并感激医生的解释和建议。医生还提醒李女士,羊水穿刺是可以检测胎儿是否有耳聋基因突变的方法,但这是一种有风险的检查,需要在医生的指导下进行。李女士表示会认真考虑医生的建议,并在需要时再次寻求医生的帮助。
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