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我一直以来都很健康,直到有一天,我发现自己怀孕了。然而,我的心情并没有像其他准妈妈那样兴奋。因为我有一个担忧,那就是我家里有唐氏综合征的遗传史。我的亲姐姐就是唐氏综合征患者,而我大爷家也有一个孙子被诊断出这种疾病。每当我想起他们的遭遇,我的内心就充满了恐惧和焦虑。我害怕自己的孩子也会受到这种遗传病的影响,甚至可能终身都无法摆脱它的困扰。
在我与家人商量后,我们决定去沈阳市的一家大型综合医院进行咨询。由于疫情的原因,我们选择了在线问诊。通过京东健康的平台,我很快就联系到了一位专业的医生。医生非常耐心地听完了我的情况,并给出了详细的解释和建议。首先,医生告诉我唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,主要表现为智力低下、面部特征异常、心脏病等。然后,医生建议我在孕18~24周进行羊穿排查,以确定胎儿是否有染色体异常。如果结果显示无异常,那么就不需要过于担心了。
我问医生是否需要在怀孕之前做基因检测,医生表示建议做,费用大概在4000~5000元之间。虽然这笔费用对我们来说不是小数目,但为了孩子的健康,我们决定还是要做的。医生还提醒我,夫妻双方都做基因检测会更准确一些,单独一方做也可以,但遗传的几率可能会大一些。听到这里,我更加坚定了做基因检测的决心。
医生也解释了唐氏综合征的遗传概率,告诉我即使我没有问题,也不代表一定没有这个遗传基因。因为唐氏综合征有隔代遗传的可能,所以我们不能掉以轻心。医生还说,唐氏儿的寿命大约在50岁左右,这让我感到一丝安慰,但同时也更加重视了这个问题的严重性。
在整个在线问诊过程中,医生给予了我很多帮助和支持。他们不仅提供了专业的医学知识,还给了我很多心理上的安慰和鼓励。最终,我决定按照医生的建议进行基因检测和羊穿排查。虽然这是一条艰难的路,但我相信只要我们积极面对,采取正确的措施,就一定能够保护我们的孩子免受这种疾病的侵害。
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