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我还记得那天的场景,我的宝贝在我怀里哭泣,嘴巴却歪向一边,眼泪顺着脸颊流下。这种情形在我们家已经不是第一次出现了,之前我也曾带他去过多家医院,结果都是一样的:医生们说这只是个单纯的歪嘴哭,不用太担心。然而,我的内心却始终无法平静,总是担心这背后隐藏着更大的问题。
在一次偶然的机会中,我通过互联网医院联系到了这位医生。他的专业知识和耐心解答让我对这个问题有了更深入的了解。歪嘴哭综合征患者多有染色体22 q 11微缺失,这种染色体的改变与遗传、基因突变、胎儿宫内感染、孕母疾病及服用药物等多种因素有关。由于这种染色体异常,在胎儿发育过程中,第1、2对及第3、4对咽囊颈神经嵴细胞移行和分布异常,而神经迁移、固定和分布又是一个多基因参与的过程,故临床上出现口角降肌、口、腭、耳、心脏、甲状腺以及其它多器官系统表现形式复杂多样的畸形。尤其是心血管畸形多见,心血管畸形可包括四联症、动脉导管未闭、三尖瓣闭锁、室间隔缺损等,因歪嘴哭与先天性畸形有紧密的联系。
我开始感到一丝恐惧,担心我的孩子可能会面临更多的健康问题。医生安慰我说,染色体22 q11微缺失的发生率高,在活产婴儿中约1/4000,其临床表现具有多样性,或有精神运动性障碍、发育迟缓、癫痫发作,部分要通过长时间的踪观察才能得出结论。所以,做染色体检测是非常必要的,可以帮助我们更早地发现潜在的健康问题,及时采取相应的治疗措施。
我决定带孩子去做染色体检测,结果显示他并没有染色体缺失。医生告诉我,这种情况下,歪嘴哭可能只是一个单纯的外观问题,不会影响他的健康发展。我们可以放宽心,给他更多的爱和关注,帮助他克服这个小小的困扰。
在整个过程中,我深刻体会到了互联网医院的便利和专业性。通过线上问诊,我不仅得到了详细的解释和建议,还节省了大量的时间和精力。同时,我也感谢那位神经内科医生,虽然他并不是我最初咨询的医生,但他的建议让我更早地了解到这个问题的严重性,促使我带孩子去做了染色体检测。
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