疾病介绍

原发性系统卡尼汀缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，患者由于体内缺乏卡尼汀酶，导致卡尼汀代谢障碍，从而引发一系列临床表现。这种疾病可能引起反复发作的Reye样脑病、低酮性低血糖症、心肌病等症状，以及骨骼肌张力减退、肌无力和发育停滞等相关症状。

药品功能主治

该药品主要用于治疗原发性系统卡尼汀缺乏症，对于报道病例中的相关症状有显著的治疗效果。它通过补充患者体内的卡尼汀，帮助恢复正常的代谢功能，从而缓解疾病症状。同时，对于先天性代谢异常导致的继发性卡尼汀缺乏症，该药品也有短期和长期治疗的功效。

建议就诊科室

患有原发性系统卡尼汀缺乏症的患者，建议到内分泌科就诊，以获取专业的诊断和治疗。

用法用量

具体用法用量需遵医嘱，通常根据患者的病情和体重来调整。在治疗过程中，患者应定期复查，以便医生根据病情变化调整用药方案。

用药禁忌

对于对药品成分过敏的患者，以及患有严重心脏疾病的患者，应避免使用该药品。同时，孕妇和哺乳期妇女在使用该药品前，应咨询医生的意见。

如何存储

该药品应储存在干燥、阴凉处，避免阳光直射。药品一旦开封，应立即使用，未使用完的药品应妥善保存，避免儿童接触。