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疾病介绍
原发性系统卡尼汀缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病,主要影响患者的能量代谢。患者体内卡尼汀水平低下,导致能量供应不足,引发多种临床表现,如反复发作的Reye样脑病、低酮性低血糖症、心肌病、骨骼肌张力减退、肌无力和发育停滞等。
药品功能主治
该药品主要用于治疗原发性系统卡尼汀缺乏症。通过补充卡尼汀,可以帮助患者恢复正常能量代谢,缓解相关症状。此外,该药品也适用于先天性代谢异常导致的继发性卡尼汀缺乏症的短期和长期治疗。
建议就诊科室
患者应前往内分泌科或遗传代谢科就诊,以获得专业诊断和治疗。
用法用量
根据患者的具体情况,医生会制定个性化的用药方案。一般而言,成人剂量为每日1-3克,分次服用。儿童剂量根据体重和年龄调整。
用药禁忌
对卡尼汀或药品中其他成分过敏者禁用。孕妇、哺乳期妇女和儿童在使用前应咨询医生。
如何存储
该药品应密封、避光、干燥处保存,避免高温和潮湿。使用后请将药品放在儿童触及不到的地方。
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