疾病介绍

原发性系统卡尼汀缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于体内卡尼汀合成或转运障碍导致卡尼汀水平低下。卡尼汀是一种在细胞内脂肪酸代谢中起关键作用的物质，其缺乏会导致脂肪酸代谢紊乱，引起多种临床表现。

药品功能主治

该药品用于治疗原发性系统卡尼汀缺乏症，通过补充卡尼汀以纠正体内的代谢紊乱，缓解相关症状。报道病例中，临床表现包括反复发作的Reye样脑病、低酮性低血糖症、心肌病等。相关症状包括骨骼肌张力减退、肌无力和发育停滞。

建议就诊科室

患者应前往内分泌科或遗传代谢科就诊，由专业医生进行诊断和治疗。

用法用量

根据患者病情和医生建议，确定具体的用药剂量和用药频率。一般建议从小剂量开始，逐渐调整至适宜剂量。

用药禁忌

1. 对卡尼汀或该药品中其他成分过敏者禁用。 2. 存在原发性脂肪酸或有机酸氧化缺陷的患者应慎用。

如何存储

药品应储存在阴凉、干燥处，避免阳光直射。温度应保持在2-25摄氏度之间。请按照药品说明书或医生的建议进行储存。