疾病介绍

原发性系统卡尼汀缺乏症是一种罕见的遗传代谢病，由于患者体内缺乏合成卡尼汀的酶，导致血清、红细胞和/或组织中卡尼汀水平低下。这种缺乏会导致多种症状，包括反复发作的Reye样脑病、低酮性低血糖症、和/或心肌病。患者还可能出现骨骼肌张力减退、肌无力和发育停滞等症状。

药品功能主治

该药品用于治疗原发性系统卡尼汀缺乏症，包括反复发作的Reye样脑病、低酮性低血糖症、和/或心肌病。此外，它也用于先天性代谢异常导致的继发性卡尼汀缺乏症的短期和长期治疗。通过补充卡尼汀，该药品可以帮助缓解患者的症状和体征。

建议就诊科室

患者应前往内分泌科或遗传代谢科就诊，以进行确诊和治疗。

用法用量

根据患者的病情和医生的建议，确定合适的剂量和用药频率。通常，该药品需要长期服用，以维持卡尼汀水平在正常范围内。

用药禁忌

对于对本品成分过敏的患者，应避免使用。此外，在使用该药品期间，应避免饮酒或使用其他可能影响血糖水平的药物。

如何存储

该药品应储存在室温下，避免阳光直射和潮湿。请按照医生的建议或药品说明书上的指示进行储存。