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医生,我和老公做了基因筛查,报告显示女方携带两个致病基因,怎么办?

医生,我和老公做了基因筛查,报告显示女方携带两个致病基因,怎么办?
发表人:精准医疗探秘

我和老公一直想要一个孩子,但是在我们做了基因筛查后,结果却让我们措手不及。报告显示我携带了两个致病基因,苯丙酮尿症(PAH)。我感到非常焦虑和无助,不知道该怎么办。幸运的是,通过京东互联网医院的线上问诊服务,我找到了专业的医生进行咨询。

医生详细解释了我们的基因筛查报告,告诉我们虽然我携带了两个致病基因,但由于老公没有携带,怀孕后胎儿为携带者概率为100%,但不发病,患者概率非常小。医生还提醒我们要控制好我的血phe浓度值,至少严格控制在--360之内半年,才考虑怀孕。医生的专业解答让我感到安心和放心,感谢京东互联网医院提供的便捷和高效的线上问诊服务。

苯丙酮尿症就医指南 苯丙酮尿症就医指南 苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病,主要影响儿童的神经系统发育。常见症状包括智力低下、行为异常、皮肤和头发颜色变浅等。易感人群主要是携带有致病基因的夫妻双方,特别是女性携带者需要引起重视。 推荐科室 遗传代谢科 调理要点 1. 对于携带者,需要定期进行基因筛查和血phe浓度检测; 2. 在怀孕前,女性携带者需要严格控制血phe浓度值; 3. 孕期中,需要定期进行胎儿基因检测; 4. 对于已经出生的患儿,需要进行早期干预和治疗,包括特殊饮食和药物治疗; 5. 家庭成员也需要进行基因筛查和咨询,以便更好地理解和管理疾病。

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