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在石家庄市的某一天,我收到了一个让我心如死灰的消息。我的胎儿在23周四维检查中被发现右侧足内翻,羊水穿刺结果显示有MED13基因显性突变,伴随着智力障碍的风险。作为一个即将成为母亲的人,我感到无助和恐惧。我的内心充满了焦虑和担忧,仿佛整个世界都在我面前崩塌。
我决定寻求专业的医疗帮助,于是通过京东互联网医院进行了在线问诊。医生详细解读了我的报告,告诉我这个基因突变并非片段缺失或重复复制,而是核苷酸位置的变化,虽然没有相关病例报道,但高度怀疑致病。医生还提醒我,父母家族中是否有类似智力有问题的遗传病史的孩子?
在医生的指导下,我了解到这种突变可能会遗传给下一代,并且可能会导致智力障碍等问题。医生建议我考虑终止妊娠,因为风险可能太高。这个决定对我来说是非常艰难的,但我知道我必须为我的孩子和家庭做出最好的选择。
通过这次在线问诊,我深刻体会到了互联网医院的便利和专业性。即使在面对困难和挑战时,我也能得到及时和有效的帮助。这个经历让我更加珍惜生命和健康,并且感激那些默默工作在医疗行业的专业人士。
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