当前位置:首页>

请问胎儿MED13基因突变是缺失还是重复?有何风险?

请问胎儿MED13基因突变是缺失还是重复?有何风险?
发表人:生命之光传递者

在石家庄市的某一天,我收到了一个让我心如死灰的消息。我的胎儿在23周四维检查中被发现右侧足内翻,羊水穿刺结果显示有MED13基因显性突变,伴随着智力障碍的风险。作为一个即将成为母亲的人,我感到无助和恐惧。我的内心充满了焦虑和担忧,仿佛整个世界都在我面前崩塌。

我决定寻求专业的医疗帮助,于是通过京东互联网医院进行了在线问诊。医生详细解读了我的报告,告诉我这个基因突变并非片段缺失或重复复制,而是核苷酸位置的变化,虽然没有相关病例报道,但高度怀疑致病。医生还提醒我,父母家族中是否有类似智力有问题的遗传病史的孩子?

在医生的指导下,我了解到这种突变可能会遗传给下一代,并且可能会导致智力障碍等问题。医生建议我考虑终止妊娠,因为风险可能太高。这个决定对我来说是非常艰难的,但我知道我必须为我的孩子和家庭做出最好的选择。

通过这次在线问诊,我深刻体会到了互联网医院的便利和专业性。即使在面对困难和挑战时,我也能得到及时和有效的帮助。这个经历让我更加珍惜生命和健康,并且感激那些默默工作在医疗行业的专业人士。

MED13基因突变的风险和处理指南 常见症状 MED13基因突变可能导致智力障碍、发育畸形等问题。早期发现和干预非常重要。 推荐科室 遗传学科、产前诊断科 调理要点 1. 定期进行产前检查和遗传咨询; 2. 如果发现基因突变,及时与医生讨论可能的风险和处理方案; 3. 在医生的指导下,考虑是否终止妊娠; 4. 如果决定继续妊娠,密切关注胎儿的发育情况; 5. 在孩子出生后,及时进行早期干预和康复训练。

本文由作者上传,文章内容仅供参考。如有相关事宜可联系jdh-hezuo@jd.com

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

快速问医生

立即扫码咨询