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我是高风险唐氏综合征,医生都建议做羊水穿刺,但我想先做无创DNA检查行不行?

我是高风险唐氏综合征,医生都建议做羊水穿刺,但我想先做无创DNA检查行不行?
发表人:癌症防治先锋

我是16周产检中唐21三体高风险的孕妇,二级彩超显示左侧脉络从膜囊肿。回本地妇幼保健院后,医生均建议做羊水穿刺,但我仍然心存疑虑。于是我决定在网上寻求第二意见,通过京东互联网医院的线上问诊功能,我联系了一位专业的产科医生。

在与医生的交流中,我了解到羊水穿刺是目前最准确的产前诊断方法,虽然有一定的风险,但在专业医生的操作下,风险是可以控制的。同时,医生也向我解释了无创DNA检查的局限性,包括准确率不高、可能出现假阴性等问题。这些信息让我更加明确了自己的选择。

最终,在医生的建议下,我决定进行羊水穿刺。虽然过程中我感到非常紧张和担忧,但幸运的是,结果显示我的宝宝并没有唐氏综合征。整个经历让我深刻认识到,面对健康问题,及时、专业的医疗建议是多么重要。现在,我可以安心地继续我的孕期,期待着宝宝的到来。

唐氏综合征就医指南 唐氏综合征就医指南 唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,主要表现为智力障碍、语言发育迟缓、面部特征异常等。孕妇在16-20周时进行唐氏筛查,如果结果显示高风险,应尽快就诊于产科或遗传科。 推荐科室 产科或遗传科 调理要点 进行羊水穿刺或无创DNA检查以确定是否存在染色体异常 如果确诊为唐氏综合征,应及早开始康复训练和教育干预 注意孕期营养和休息,避免感染和其他不良因素的影响 定期进行产前检查,密切关注胎儿的发育情况 如果需要,可以考虑使用辅助生殖技术或其他治疗方法

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