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无创DNA低风险,但性染色体异常,需要做羊穿吗?

无创DNA低风险,但性染色体异常,需要做羊穿吗?
发表人:癌症防治先锋

我和妻子在长沙市的一家医院进行了无创DNA检测,结果显示低风险,但附加信息中提到性染色体异常。我们排除了克氏综合征和特纳综合征,但医生仍建议我们进行羊水穿刺以获取更准确的结果。由于妻子当时腹泻,医生没有立即进行羊水穿刺。我们打电话给医生,医生说四维超声无法确定性染色体异常,必须通过羊水穿刺来确诊。虽然羊水穿刺有一定的风险,但医生表示风险相对较小,大约只有1-2‰。我们最终决定等待妻子身体恢复后再进行羊水穿刺,以便更好地了解胎儿的健康状况。

性染色体异常的诊断与治疗 常见症状 性染色体异常可能导致一系列问题,包括生殖系统发育不全、不孕不育等。具体症状因异常类型而异,可能包括性腺发育不良、第二性征不明显、月经不规律等。 推荐科室 遗传科、妇产科 调理要点 1. 进行详细的遗传咨询和检测,了解具体的性染色体异常类型和可能的影响。 2. 根据医生的建议进行必要的治疗和干预,可能包括激素替代疗法、手术等。 3. 定期进行身体检查和随访,监测健康状况的变化。 4. 如果计划生育,可能需要进行辅助生殖技术,如体外受精(IVF)等。 5. 心理支持也非常重要,建议寻求专业的心理咨询和支持。

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