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新生儿足底采血初筛疑似遗传代谢性疾病?

新生儿足底采血初筛疑似遗传代谢性疾病?
发表人:医者仁心

我还记得那天早上,手机上跳出一条来自医院的短信:“新生儿足底采血初筛疑似遗传代谢性疾病,请尽快联系医生。”我的心一下子就悬了起来,手不由自主地抖动着。作为一个新手妈妈,我对这种疾病一无所知,只知道它听起来很可怕。慌乱中,我打开了京东互联网医院的APP,选择了在线问诊功能,希望能尽快得到专业的解答。

医生很快就接入了我的视频咨询,看到我焦虑的表情,他先是安慰我说:“别担心,初筛结果只是一个指示,需要进一步的复查才能确定是否真的有问题。”他详细询问了我的宝宝的健康状况和家族病史,然后告诉我:“大部分的初筛异常结果都不是真正的疾病,只是因为新生儿的代谢系统还不完善,或者其他一些因素导致的。”

他建议我带宝宝去做进一步的检查,并且强调:“如果真的有问题,及时治疗是非常重要的。遗传代谢性疾病如果不及时处理,可能会对宝宝的健康造成严重影响。”

在医生的指导下,我带着宝宝进行了复查,结果显示一切正常。虽然经历了一番波折,但我也因此更加了解了这种疾病的初筛流程和治疗方法。现在回想起来,那段时间的焦虑和恐惧仿佛都被医生的专业和耐心所驱散。

新生儿遗传代谢性疾病初筛指南 常见症状 遗传代谢性疾病的症状因疾病类型而异,常见的包括生长迟缓、智力发育不良、皮肤和眼睛黄疸等。新生儿初筛中发现的异常结果可能是这些疾病的早期迹象,但也可能是其他因素引起的假阳性结果。 推荐科室 儿科或遗传代谢科 调理要点 1. 如果初筛结果异常,应及时进行复查和确诊; 2. 根据具体疾病类型,可能需要特殊的饮食或药物治疗; 3. 定期进行随访和检查,监测病情变化; 4. 家庭成员也应接受遗传咨询和必要的检查; 5. 在医生的指导下,进行适当的康复训练和支持性治疗。

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