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我和我的家人一直在为我的儿子的健康问题而担忧。去年,我们带他去看了张医生,检查了他身上的咖啡斑。医生建议我们做基因检测,但结果并未显示出任何异常。张医生解释说,这可能是因为我的儿子患有节段型1型神经纤维瘤病,这种疾病的基因检测并不总是能检测出来。我们也了解到,卫星灶是这种疾病的一个特征。虽然我儿子目前看起来很正常,除了说话慢了一点,但我们仍然非常担心他的未来。
在这次复诊中,张医生建议我们再做一次基因检测和磁共振检查。尽管我儿子从未做过磁共振,但张医生认为这很重要,特别是对于重要部位的检查。我们也讨论了如何安排这次检查,包括让我的丈夫先来预约,等到时间到了再带孩子来做检查。张医生还提醒我们,在做磁共振时,孩子可能需要服用一些镇静药物,以帮助他放松。
这次复诊让我们对我儿子的病情有了更深入的了解。我们知道,节段型1型神经纤维瘤病是一种遗传性疾病,会导致神经纤维瘤的形成。虽然不是所有人都会长瘤,但50%的人可能会在30岁以后出现这种情况。我们也知道,早期的检查和治疗非常重要,可以帮助控制病情的发展。
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