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我和妻子一直盼望着这个宝宝的到来。然而,当我们拿到唐氏筛查的报告单时,心情一下子跌入谷底。医生说唐氏筛查显示高风险,需要做无创DNA检查。我们家里没有遗传史,这个结果让我们措手不及,感到非常焦虑和担忧。
在黄浦区的医院里,医生详细解释了唐氏筛查的结果,并建议我们进行无创DNA检查。虽然医生说唐氏筛查的结果大多数都是低风险的,但我们仍然无法摆脱内心的恐惧。医生安慰我们说,无创DNA检查可以更准确地排除唐氏综合征的风险,并且如果结果显示低风险,后续的大排畸也不会发现结构异常。
我们决定第二天就去做无创DNA检查。医生告诉我们,大排畸通常在孕期22周左右进行。我们也了解到,唐氏筛查的准确性并不高,很多人都选择直接做无创DNA检查。即使我们家里没有遗传史,认识的朋友有孩子是唐氏综合征,这也让我们更加紧张。
医生解释说,造成唐氏筛查结果异常的原因可能是感染、代谢、染色体、基因、内分泌因素、胎儿神经管缺陷等,具体原因不确定,也可能是检验偏差。我们决定等待无创DNA检查的结果再做进一步的咨询和决策。
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