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医生说唐氏筛查高风险,需要做无创DNA检查,家里没有遗传史,怎么办?

医生说唐氏筛查高风险,需要做无创DNA检查,家里没有遗传史,怎么办?
发表人:医疗趋势观察站

我和妻子一直盼望着这个宝宝的到来。然而,当我们拿到唐氏筛查的报告单时,心情一下子跌入谷底。医生说唐氏筛查显示高风险,需要做无创DNA检查。我们家里没有遗传史,这个结果让我们措手不及,感到非常焦虑和担忧。

在黄浦区的医院里,医生详细解释了唐氏筛查的结果,并建议我们进行无创DNA检查。虽然医生说唐氏筛查的结果大多数都是低风险的,但我们仍然无法摆脱内心的恐惧。医生安慰我们说,无创DNA检查可以更准确地排除唐氏综合征的风险,并且如果结果显示低风险,后续的大排畸也不会发现结构异常。

我们决定第二天就去做无创DNA检查。医生告诉我们,大排畸通常在孕期22周左右进行。我们也了解到,唐氏筛查的准确性并不高,很多人都选择直接做无创DNA检查。即使我们家里没有遗传史,认识的朋友有孩子是唐氏综合征,这也让我们更加紧张。

医生解释说,造成唐氏筛查结果异常的原因可能是感染、代谢、染色体、基因、内分泌因素、胎儿神经管缺陷等,具体原因不确定,也可能是检验偏差。我们决定等待无创DNA检查的结果再做进一步的咨询和决策。

唐氏综合征就医指南 唐氏综合征就医指南 唐氏综合征是一种由染色体异常引起的遗传疾病,常见症状包括智力低下、面部特征异常、心脏病等。易感人群主要是高龄孕妇和有家族遗传史的孕妇。 推荐科室 产科、遗传科 调理要点 1. 定期进行产前检查,包括唐氏筛查和无创DNA检查。 2. 如果检查结果显示高风险,应及时就医并遵循医生的建议进行进一步检查和治疗。 3. 对于已经确诊的唐氏综合征患者,需要接受特殊的教育和康复训练。 4. 家庭成员和照顾者也需要接受相应的教育和支持,以更好地照顾患者。 5. 在日常生活中,应注意患者的安全和健康,避免可能的危险和感染。

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