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宝宝sma基因检测结果解读:smn2缺失是否影响健康?

宝宝sma基因检测结果解读:smn2缺失是否影响健康?
发表人:医疗之窗

我还记得那天,手里攥着宝宝的基因检测报告,心跳加速,仿佛世界都静止了。六个月大的宝宝肌张力有点低,医生建议做了这个sma基因检测。看到报告上写着“smn2的7跟8杂合缺失”,我一时无法理解这意味着什么。是不是宝宝有问题?会不会影响他的健康?我开始在网上疯狂搜索相关信息,但越看越迷茫,焦虑感油然而生。

在朋友的推荐下,我尝试了线上问诊,选择了京东互联网医院。医生很耐心地解释了报告的结果,告诉我宝宝的smn1基因正常,smn2缺失并不会致病。虽然我听不太懂专业的医学术语,但医生用通俗易懂的语言让我明白了宝宝目前的状况。医生还建议我可以查个脑核磁共振评估一下宝宝的脑发育情况,给了我很多安慰和建议。

后来,宝宝确诊了癫痫,医生开了德巴金。医生告诉我,如果宝宝服药3-4年,无临床发作,脑电图无异常放电,是可以逐渐减停药物,达到临床治愈的。虽然宝宝的病情仍然需要长期关注和治疗,但我不再像之前那样焦虑和恐慌了。线上问诊让我感受到了科技的力量,也让我更好地理解了宝宝的病情。

脊髓性肌萎缩症(SMA)就医指南 脊髓性肌萎缩症(SMA) 脊髓性肌萎缩症是一种由基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传病,主要影响神经肌肉系统。常见症状包括肌肉无力、萎缩、呼吸困难等。易感人群为有家族史的新生儿和小儿童。 推荐科室 神经内科、儿科 调理要点 1. 及早诊断和治疗,避免病情恶化; 2. 使用支持性治疗,如物理治疗、呼吸支持等; 3. 考虑使用新型药物,如Spinraza(Nusinersen); 4. 定期进行基因检测和评估; 5. 加强营养和免疫力,保持良好的生活习惯。

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