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孩子基因检测报告解读及补血红蛋白建议

孩子基因检测报告解读及补血红蛋白建议
发表人:医者荣耀

我是琬昕的妈妈,最近我和丈夫都很担心。我们在孩子出生后不久就做了基因检测,结果显示孩子携带了丙酮酸激酶缺乏症的基因变异。我们知道这是一种罕见的代谢性疾病,可能会影响孩子的健康。我们带着孩子去看了儿保医生,但医生对这种疾病不太了解,建议我们寻求专业的遗传咨询和治疗。

我们决定尝试在线问诊,找到了胡医生。通过图片分享了孩子的血常规和微量元素检查报告,胡医生很快就给出了回复。虽然孩子的血红蛋白目前是正常的,但胡医生还是建议我们按时添加辅食,包括含铁的米粉和肉蛋类,以防止缺铁。胡医生也提醒我们,血清铁的检测方法并不准确,不建议过于依赖这个指标。

我和丈夫非常感激胡医生的专业建议。我们决定遵循医生的建议,给孩子提供均衡的营养,并定期进行检查,以确保孩子的健康。在线问诊为我们提供了便捷和高效的医疗服务,让我们在家中就能得到专业的医疗建议和指导。

丙酮酸激酶缺乏症就医指南 常见症状 丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的代谢性疾病,主要表现为血红蛋白降低、贫血、疲劳、食欲不振等症状。这种疾病通常在婴幼儿期被发现,且可能会伴随其他健康问题。 推荐科室 遗传代谢科 调理要点 1. 饮食调理:提供高蛋白、低碳水化合物的饮食,避免过多的糖分和淀粉质。 2. 补充维生素和矿物质:如维生素B6、叶酸等,可以帮助改善症状。 3. 药物治疗:如丙酮酸激酶替代疗法等,需要在医生指导下进行。 4. 定期检查:监测血红蛋白水平和其他相关指标,及时调整治疗方案。 5. 遗传咨询:对于携带基因变异的家庭成员,进行遗传咨询和检测,以便早期发现和干预。

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