当前位置:首页>

新生儿串联质谱筛查结果异常,需要进一步检查吗?

新生儿串联质谱筛查结果异常,需要进一步检查吗?
发表人:健康解码专家

我还记得那天,手里攥着新生儿的串联质谱筛查报告,心情如同过山车一般。一个月零52天的宝贝,游离肉碱的指标是77.17umol/L,精氨酸指标45.291umol/L,这些数字对我来说像是一道道难题。我在网上搜寻各种信息,试图理解这些指标的含义,但更多的是恐惧和担忧。

在京东互联网医院上,我找到了一个专业的医生。通过视频问诊,我们进行了一次深入的交流。医生问了很多问题,包括孩子的出生时间、第一次检查的结果等等。然后,他让我把报告发给他详细查看。等待的过程中,我心如止水,脑海里不断浮现各种可能的结果。

终于,医生回复了。他说这两项指标不正常,可能是遗传代谢性疾病的表现,建议做基因检测。我的心一下子沉了下去,想象着孩子可能面临的健康问题。医生解释说,这种疾病可能会影响孩子的生长发育、运动功能和智力。听到这里,我感到一阵窒息。

我问医生这是什么原因造成的,为什么第一次检查没有问题,第二次却出现了异常。医生耐心地解释,第一次检查虽然没有这两项指标异常,但其他指标有问题,第二次检查时那些指标已经恢复正常了。至于这两项指标高的原因,主要是代谢的问题。医生建议我多观察孩子的生长发育情况和运动、认知等方面的表现。

虽然医生说这两个指标高但还在正常范围内,不是成倍高于正常值,所以问题应该不是很大,但我依然心有余悸。医生安慰我说,多观察孩子的生长情况就好了。他的话让我稍微放心了一些,但我知道,作为父母,我需要做更多的准备和了解。

这次经历让我深刻体会到,作为父母,我们需要时刻关注孩子的健康,及时发现问题并采取行动。同时,也让我对互联网医院和线上问诊有了更深的理解和信任。通过网络,我们可以随时随地找到专业的医生,获取最权威的医疗建议和帮助。这不仅节省了时间和精力,也让我们在面对健康问题时更加从容和自信。

遗传代谢性疾病就医指南 常见症状 遗传代谢性疾病可能会导致一系列症状,包括生长发育迟缓、智力低下、运动功能受损等。具体表现因疾病类型和个体差异而异,需要通过专业的医疗检查和诊断来确定。 推荐科室 儿科、遗传科、代谢科等相关科室。 调理要点 1. 定期进行健康检查,及时发现问题; 2. 遵循医生的治疗方案,按时服药; 3. 合理安排饮食,避免摄入可能引起代谢紊乱的食物; 4. 加强体育锻炼,提高身体素质; 5. 保持良好的心态,减少压力和焦虑。

本文由作者上传,文章内容仅供参考。如有相关事宜可联系jdh-hezuo@jd.com

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

快速问医生

立即扫码咨询