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宝宝苯丙氨酸过高,可能是苯丙酮尿症?

宝宝苯丙氨酸过高,可能是苯丙酮尿症?
发表人:康复之路

我从未想过,作为一名年轻的母亲,我会在互联网医院上寻求帮助。然而,当我接到小孩子的足跟血检查结果时,我的世界被打乱了。苯丙氨酸过高1300多umol/l,这个数字在我看来就像是一把悬在头顶的剑。医生说可能是苯丙酮尿症,我感到心如死灰。我们一家人都没有遗传疾病史,这怎么可能?

我开始疯狂地搜索相关信息,了解到苯丙酮尿症是一种罕见的代谢性疾病,需要终身治疗。我的心情从恐惧转变为绝望。幸运的是,我找到了京东互联网医院,决定尝试线上问诊。

在与医生的交流中,我逐渐了解到更多关于苯丙酮尿症的信息。医生告诉我,虽然我们没有家族史,但也可能是基因突变导致的。他们建议我给孩子使用特定的奶粉,并进行定期检查和治疗。虽然这条路很漫长,但我知道我们必须坚持下去。

通过这次经历,我深刻体会到互联网医院的重要性。它为我们提供了一个便捷、专业的平台,使我们能够及时获取到医疗帮助。即使在面对未知的疾病时,我们也可以保持冷静,寻找正确的治疗方案。

苯丙酮尿症就医指南 常见症状 苯丙酮尿症的主要症状包括智力发育迟缓、皮肤和尿液散发特殊气味、头发和皮肤颜色变浅等。早期诊断和治疗至关重要,可以有效预防神经系统损害和智力障碍的发生。 推荐科室 儿科、遗传代谢科 调理要点 1. 使用特定的低苯丙氨酸奶粉; 2. 定期进行血液检查,监测苯丙氨酸水平; 3. 避免食用富含苯丙氨酸的食物; 4. 如果需要,服用特定的药物,如Sapropterin; 5. 定期进行神经系统评估和智力测试,及时发现并处理可能出现的问题。

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