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我想问问,SMN1基因突变的筛查结果正常吗?

我想问问,SMN1基因突变的筛查结果正常吗?
发表人:未来医疗领航员

我和妻子一直都很小心翼翼地对待我们的宝宝。从怀孕开始,我们就频繁地去医院做各种检查。每次去医院,总是要花费好几千块钱。最近,我们又接到了一个新的检查结果:SMN1基因突变的筛查结果。这个结果让我们非常担心,毕竟我们不太了解这个基因突变对宝宝的影响。

我决定寻求专业的帮助,于是通过互联网医院联系了一位医生。医生告诉我,SMN1基因突变是导致脊肌萎缩症(SMA)的主要原因。正常人至少有一个拷贝的SMN1基因没有缺失,而SMA患者的两个拷贝都有缺失。医生还解释说,95%以上的SMA患者是由于7号和/或8号外显子的缺失引起的。幸运的是,我的检查结果显示我和妻子都没有携带这个致病基因的缺失版本,宝宝也不会受到影响。

医生还向我们介绍了SMA的筛查方法和治疗进展。目前,通过荧光定量PCR法可以检测第7号和/或8号外显子缺失,提供辅助诊断和遗传咨询。虽然SMA目前还没有根治的方法,但早期诊断和治疗可以显著改善患者的生活质量。我们也了解到,近年来,针对SMA的基因治疗已经取得了一些突破性进展,给患者带来了新的希望。

通过这次在线咨询,我们不仅消除了对宝宝健康的担忧,也学到了很多关于SMA的知识。我们感激医生提供的专业建议和安慰,决定不再进行重复的检查,转而专注于宝宝的健康成长。

脊肌萎缩症(SMA)就医指南 常见症状 脊肌萎缩症(SMA)主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。常见症状包括肌肉萎缩、运动功能下降、呼吸困难等。SMA通常在儿童时期发病,严重程度和发病年龄因人而异。 推荐科室 神经内科或遗传科 调理要点 1. 早期诊断和治疗可以显著改善患者的生活质量。 2. 物理治疗和康复训练可以帮助患者维持或恢复运动功能。 3. 呼吸支持和营养管理对于改善患者的生存率和生活质量至关重要。 4. 基因治疗是目前SMA治疗的新方向,已经有多种基因治疗药物获得批准上市。 5. 家庭支持和心理辅导对于患者和家属都非常重要。

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